Algumas mutações de DNA são silenciosas e não têm efeito, mas outras afetam proteínas, moléculas essenciais para a vida, que regulam se o gene está ativo ou não, produzem mais ou menos proteínas ou alteram a síntese de proteínas completamente. Uma mutação é uma mudança na sequência de DNA provocada por um erro cometido durante a cópia do DNA ou por danos químicos. Regiões do genoma, normalmente chamadas de genes, fornecem instruções para a criação de moléculas de proteínas, que realizam a maioria das funções importantes nas células.
Ativação Genética
Dentro das células, uma variedade de mecanismos determinam quando um gene é ativado e quão ativo ele será. Freqüentemente, esse processo de ativação ocorre quando as regiões estimuladoras e promotoras do gene são reconhecidas por proteínas regulatórias que controlam a atividade de um gene próximo. Uma mutação em um realçador ou região promotora pode fazer com que o gene se torne mais ativo, o que significa que mais proteína será produzida. Ou pode fazer com que o gene se torne silencioso e se desligue completamente.
Trocas de uma letra
Uma mutação pontual é uma troca de uma única letra - uma troca de duas bases, adenina por citosina, por exemplo, em um único local na molécula de DNA. Como a sequência de letras em um gene determina a sequência de aminoácidos na proteína que ele codifica, uma mutação pontual pode alterar a sequência de aminoácidos da proteína resultante. Às vezes, uma mudança na sequência de aminoácidos da proteína pode ter resultados dramáticos. Por exemplo, a doença falciforme ocorre quando uma mutação de ponto único no gene que codifica a molécula de hemoglobina resulta em glóbulos vermelhos deformados.
Inserções e exclusões
Às vezes, os erros de cópia podem inserir ou excluir letras extras do código genético. Como essas inserções e deleções, chamadas indels, podem tornar a proteína produzida pelo gene muito mais curta ou muito mais longa, esses erros podem ter um impacto significativo. Os indels podem ter um efeito dramático na estrutura e função da proteína. A inserção ou exclusão de uma única letra às vezes pode causar uma mutação de frameshift, na qual toda a sequência de aminoácidos da proteína resultante é alterada.
Duplicação de gene ou região
Às vezes, os erros durante a replicação do DNA podem duplicar um gene inteiro ou região de um genoma. Esse tipo de erro pode fazer com que mais proteína seja produzida, porque após a duplicação, há dois genes que a codificam em vez de um. A duplicação de genes parece ter sido importante na evolução, porque a cópia duplicada de um gene pode acumular outras mutações e talvez desempenhar uma função diferente daquela em um pai.