Como determinar um genótipo desconhecido usando um teste cruzado

Muito antes da descoberta de que o ácido desoxirribonucléico era a molécula responsável por transmitir as características dos pais aos seus descendência, o monge da Europa Central Gregor Mendel conduziu experimentos em plantas de ervilha para descobrir o funcionamento do processo de hereditariedade. Ao estabelecer os princípios de dominância genética e recessividade, Mendel determinou como encontrar o genótipo de um indivíduo observando sua descendência em um teste de cruzamento.

Na genética mendeliana, cada característica mensurável, fenótipo, de um indivíduo, como a cor da flor, o comprimento do caule ou a forma da semente, é controlado por um par de genes. As diferenças nessas características são causadas por diferentes indivíduos que possuem formas alternativas dos mesmos genes, conhecidas como alelos. Por exemplo, as plantas de ervilha que Mendel estudou possuíam sementes arredondadas ou enrugadas. Muitas dessas plantas, quando deixadas para autopolinização, eram reprodutoras verdadeiras, produzindo descendentes do mesmo fenótipo: os progenitores de sementes redondas produziram todos os descendentes de sementes redondas e vice-versa.

No entanto, Mendel notou que algumas das plantas com sementes redondas, quando autopolinizadas, produziam uma mistura de descendentes redondos e enrugados. Além disso, as plantas com sementes enrugadas e autopolinizadas nunca produziram progênies de sementes redondas. Mendel concluiu que os pais da semente redonda, neste caso, deviam possuir um alelo enrugado, mas que a expressão desse gene era mascarada pela presença de um alelo redondo. Da mesma forma, as plantas enrugadas de reprodução verdadeira devem possuir duas cópias do alelo enrugado. Por causa desse comportamento, ele designou as sementes redondas como "dominantes" e as rugas como "recessivas" e descobriu que muitas outras características seguiam padrões semelhantes.

Esta descoberta significa que uma planta com semente redonda desconhecida pode ser homozigótica, carregando dois alelos dominantes, ou heterozigótica, carregando um alelo dominante e outro recessivo. Para distinguir entre esses possíveis genótipos, Mendel desenvolveu o procedimento conhecido como teste de cruzamento. Ele pegou uma planta com semente enrugada, que ele sabia ser homozigótica para o alelo recessivo, e fez a polinização cruzada com a planta misteriosa. Ele então olhou para os fenótipos da progênie do cruzamento.

Mendel sabia que cada progênie recebia uma cópia do gene para a forma da semente de cada pai. Portanto, todos tinham a garantia de ter um alelo recessivo do pai enrugado. Se o pai da semente redonda fosse homozigoto, então todos os descendentes receberiam um alelo dominante também, resultando em heterozigosidade uniforme e sementes redondas. Por outro lado, se aquele pai fosse heterozigoto, metade da prole receberia um alelo recessivo, resultando em uma mistura de progênie de sementes redondas e enrugadas. Para Mendel, esses resultados visíveis revelaram o funcionamento então invisível da hereditariedade.