Selv om du kanskje har hørt folk snakke om et gen for rødt hår, grønne øyne eller andre egenskaper, er det viktig å huske at gener koder for proteiner, ikke egenskaper. Mens din genetiske sammensetning faktisk bestemmer fysiske egenskaper som øyenfarge, hårfarge og så videre, påvirker genene dine disse egenskapene indirekte ved hjelp av proteiner opprettet via DNA.
DNA-sekvens
DNAet ditt bærer informasjon i sekvensen av basepar av nukleotidene. Disse biologiske molekylene, byggesteinene til DNA, forkortes ofte med den første bokstaven i navnene deres: adenin (A), tymin (T), guanin (G) og cytosin (C).
Typer og sekvens av nukleotider i DNA bestemmer typer og sekvens av nukleotider i RNA. Dette bestemmer igjen hvilke typer og rekkefølgen aminosyrene som inngår i proteiner. Spesifikke grupper på tre bokstaver av RNA-nukleotider koder for spesifikke aminosyrer. Kombinasjonen TTT koder for eksempel for aminosyren fenylalanin. Regulerende regioner i genet bidrar også til proteinsyntese ved å bestemme når genet skal slås på eller av.
Proteiner
I aktive gener bestemmer genetisk informasjon hvilke proteiner som syntetiseres og når syntese slås på eller av. Disse proteinene brettes i kompliserte tredimensjonale strukturer, noe som molekylær origami.
Fordi hver aminosyre har spesifikke kjemiske egenskaper, bestemmer sekvensen av aminosyrer strukturen og formen til et protein. For eksempel tiltrekker noen aminosyrer vann, og andre blir frastøtt av det. Noen aminosyrer kan danne svake bindinger til hverandre, men andre ikke. Ulike kombinasjoner og sekvenser av disse kjemiske egenskapene bestemmer den unike tredimensjonale brettede formen til hvert protein
Struktur og funksjon
Strukturen til et protein bestemmer dets funksjon. Proteiner som katalyserer (fremskynder) kjemiske reaksjoner, har for eksempel "lommer", som kan binde spesifikke kjemikalier og gjøre det lettere for en bestemt reaksjon å skje.
Variasjoner i DNA-koden til et gen kan endre strukturen til et protein eller når og hvor det produseres. Hvis disse variasjonene endrer proteinstrukturen, kan de også endre funksjonen. For eksempel påvirker en enkelt, spesifikk mutasjon i hemoglobin - det oksygenbærende proteinet som er rikelig i de røde blodcellene - oksygentransport og er nok til å forårsake sigdcelleanemi.
Egenskaper
Variasjoner i et gen kan påvirke egenskaper på flere måter. Variasjoner i proteiner som er involvert i vekst og utvikling, kan for eksempel gi opphav til forskjeller i fysiske egenskaper som høyde. Pigmenter av hud og hårfarge produseres av enzymer, proteiner som katalyserer kjemiske reaksjoner. Variasjoner i både strukturen og mengden av produserte proteiner gir forskjellige mengder hud og hårpigment og derfor forskjellige farger på hår og hud.