Hva er det fysiske uttrykket for en allel?

Det du ser er ikke alltid det du får, i det minste i arv. Genetisk informasjon om identiske tvillinger, som kom fra det samme befruktede egget, er like likt som det blir. Imidlertid kan selv disse søsknene vise forskjeller på grunn av variasjoner i gener og miljøeffekter. Et individ mottar genetisk materiale, eller alleler, fra begge foreldrene, og måten disse allelene kombinerer på kan være komplisert. Utseendet ditt forteller ikke hele historien bak dine genetiske instruksjoner.

Grunnleggende om arvelighet begynner med DNA. Gener er laget av dette kjemikaliet og har instruksjoner for proteinproduksjon i cellen. Organismer bruker disse retningene for vekst, utvikling og dagliglivsfunksjoner, som fordøyelse og hjerterytme. Gener er ordnet på kromosomer, hvorav de fleste ligger i kjernene til en organisms celler. Organismer som avler gjennom seksuell reproduksjon har to matchende sett med kromosomer, en fra hver av foreldrene. Antall kromosomer varierer mellom arter. Mens fruktfluer har 4 par kromosomer, har mennesker 23. Poteter og sjimpanser har 24 par hver.

Gener bærer informasjon om de fysiske, atferdsmessige og helserelaterte egenskapene til en organisme. Gener for samme trekk kan komme i to eller flere versjoner som kalles "alleler". For eksempel har brun hårfarge mange mulige alleler, fra veldig lys til veldig mørk. Foreldre sender en allel for hvert gen til deres avkom. Hvis både mor og far donerer den samme allelen, er avkommet "homozygot" for den egenskapen. Avkommet er "heterozygot" for et trekk hvis han eller hun har mottatt en annen allel fra hver av foreldrene. Hvis en allel er dominerende, vil den alltid komme til uttrykk og skjule den andre recessive allelen. Kombinasjonen av alleler er en organismes genotype.

Alleler er ofte representert med bokstaver. Store bokstaver brukes til dominerende alleler, mens recessive alleler er indikert med små bokstaver. For eksempel er cystisk fibrose (CF) en kronisk lungesykdom som bæres av en recessiv allel. En "C" brukes til å representere allelen uten sykdommen, mens "c" indikerer en allel som bærer CF. En individ homozygot for CF har allelkombinasjonen cc, mens noen homozygot for ikke å ha sykdommen har allelene CC. En individuell heterozygot for CF - det vil si å ha den alleliske kombinasjonen Cc - ville ikke ha sykdommen fordi allelen for å utvikle CF er recessiv. Han eller hun kan få avkom med CF, men hvis den andre forelderen til deres avkom også er heterozygot for CF.

Men arv er ikke alltid så enkelt. I "codominance" vises begge alleler i uttrykket av egenskapen. Et eksempel er roan-kappen (en blanding av hvite og røde hår) sett på noen hester og storfe - resultatet av å avle et homozygot rødt dyr med en homozygot hvit. Med "ufullstendig dominans" fremstår karakteristikken som en blanding av begge alleler. For eksempel, hvis røde blomster klokka fire avler med hvite, vil de gi rosa avkom. I tillegg er mange egenskaper påvirket av flere gener, som øye- og hårfarge hos mennesker.

Det fysiske uttrykket for en persons genotype kalles dens fenotype. For cystisk fibrose-genet har de to mulige fenotypene sykdommen eller har den ikke. Med egenskaper som er påvirket av flere gener, som hårfarge, kan fenotypen falle innenfor et bredt spekter, fra platinablond til espressosvart. Fenotype påvirkes også av organismenes miljø. Klima, kosthold, ulykker, kultur og livsstil kan påvirke hvordan fenotypen kommer til uttrykk. Planter med identiske genotyper for høyde kan utvikle seg forskjellig på grunn av miljøforskjeller i sollys, vann og mineraler. Derfor kan fenotypen for noen individer være høy, mens andre er betydelig kortere. Miljøfaktorer kan til og med påvirke enkeltpersoner på tvers av generasjoner. For eksempel ble laboratoriemus som ble matet spesifikke kjemikalier overvektige og overførte denne egenskapen til deres avkom, som var overvektige uten tilsetningsstoffene. Studien av hvordan miljøendringer påvirker genetikk, epigenetikk, er et lovende forskningsfelt, spesielt for helseproblemer.