Tilstedeværelsen av mange enkeltstrengede antistoffer som binder seg til DNA, skyldes ofte autoimmune reaksjoner eller virusinfeksjoner. Autoimmunitet beskriver situasjonen der kroppens sunne celler blir angrepet av sitt eget immunsystem. Det er over 80 forskjellige autoimmune sykdommer hos mennesker, men grunnen til at de oppstår er ukjent. Imidlertid kan det være en genetisk faktor siden autoimmune sykdommer pleier å løpe i familier
B-celler
Antistoffer produseres av immunceller kalt B-lymfocytter (B-celler). Et antistoff er et protein som gjenkjenner og fester seg til fremmede partikler. Antistoffer tjener mange funksjoner, inkludert fangst og veiing av fremmede partikler og binding til fremmede inntrengere, slik at andre immunceller vet hvem inntrengerne er. Hvert antistoff gjenkjenner bare en bestemt type fremmed partikkel, enten det er et proteinmolekyl, sukkermolekyl, fettmolekyl eller DNA-molekyl. Ved autoimmune sykdommer blir en persons sunne celler angrepet, og DNA i disse cellene frigjøres. B-celler finner dette DNAet og tror at det tilhører en utenlandsk inntrenger. B-cellene produserer deretter antistoffer som binder seg til dette DNAet. Dette burde normalt ikke skje, så tilstedeværelsen av høye nivåer av antistoffer mot enkeltstrenget DNA kan indikere en autoimmun sykdom.
Multippel sklerose
Multippel sklerose (MS) er den vanligste deaktiverende nevrologiske forstyrrelsen hos unge voksne. Det resulterer i et angrep på nerveceller i hjernen og ryggmargen av kroppens immunceller. Klynger av forskjellige immuncelletyper, inkludert B-celler, kan bli funnet rundt plakk, som er angrepsområder i hjernen og ryggmargen. Hvordan påvirker anti-DNA-antistoffer normale celler i MS? Normale celler lagrer DNA sitt inne i kjernen, som er dypt inne i en celle. Antistoffer kan ikke passere gjennom cellens ytre membran, så de kan ikke binde seg til DNA som er inne i kjernen. Imidlertid har celler noe DNA som er festet til ytre overflate i form av det som kalles DNA-histonkomplekser. Anti-DNA-antistoffene produsert av B-celler angriper sunne celler ved å feste til dette overflaten DNA.
Systemisk lupus erythematosus
Systemisk lupus erythematosus (SLE) er en autoimmun sykdom der immunsystemet angriper mange organer, inkludert nyrer, hud og hjerne. Nyreskade er den viktigste funksjonen i SLE som påvirker pasientens langsiktige overlevelse. Anti-DNA-antistoffer har vist seg å binde veggen til glomerulus, som er filtreringspæren i begynnelsen av filtreringsrøret i nyrene. En nyre har mange av disse filtreringsrørene, som filtrerer avfallsproduktene ut av blodstrømmen. Anti-DNA-antistoffer binder ikke bare til DNA som er på overflaten av cellene som kler glomerulusen, men de binder seg også til sukkermolekyler på denne overflaten. Celler på glomerulus har et sukkermolekyl kalt heparinsulfat, som tilfeldigvis tiltrekker seg anti-DNA-antistoffer.
Virusinfeksjon
Hepatitt B er et enkeltstrenget DNA-virus, noe som betyr at den genetiske informasjonen den bærer er i form av en enkeltstreng av DNA. Hepatitt B forårsaker leverskader og leverkreft hos mange mennesker over hele verden. Forskning har vist at personer som er smittet med hepatitt B produserer antistoffer mot enkeltstrenget DNA av dette viruset. Mengden av disse antistoffene som strømmer i en persons blodstrøm kan brukes til å diagnostisere om vedkommende er smittet.