הגנום האנושי הוא הקטלוג המלא של המידע הגנטי המובל על ידי בני האדם. פרויקט הגנום האנושי החל את התהליך של זיהוי ומיפוי שיטתי של כל המבנה של ה- DNA האנושי בשנת 1990. הגנום האנושי השלם הראשון פורסם בשנת 2003, והעבודה נמשכת. הפרויקט זיהה יותר מ -20,000 גנים מקודדי חלבון המפוזרים בין 23 זוגות הכרומוזום שנמצאו בבני אדם.
עם זאת, גנים אלה מייצגים רק כ -1.5 אחוז מהגנום האנושי. זוהו מספר סוגי רצפי DNA, אך נותרו שאלות רבות.
גנים מקודדי חלבונים
גנים המקודדים לחלבון הם רצפי DNA בהם משתמשים התאים לסינתזת חלבונים. ה- DNA מורכב משדרה ארוכה של סוכר-פוספט, שממנו תלויים ארבע מולקולות קטנות יותר הנקראות בסיסים. ארבעת הבסיסים מקוצרים כ- A, C, T ו- G.
הרצף של ארבעת הבסיסים הללו לאורך החלקים המקודדים לחלבון של עמוד השדרה DNA תואם לרצפים של חומצות אמינו, אבני הבניין של החלבונים. הגנים המקודדים לחלבון מציינים חלבונים הקובעים את המבנה הפיזי של בני האדם ושולטים בכימיה בגופנו.
רצפי DNA רגולטוריים
תאים שונים זקוקים לחלבונים שונים בזמנים שונים. לדוגמא, חלבונים הדרושים לתא מוח עשויים להיות שונים מאוד מאלו הדרושים לתא כבד. לכן תא חייב להיות סלקטיבי באשר לחלבונים שהוא צריך לייצר.
רצפי DNA רגולטוריים משתלבים עם חלבונים וגורמים אחרים כדי לשלוט באילו גנים פעילים בכל זמן נתון. הם משמשים גם כסמנים המזהים את תחילתם וסופם של גנים. באמצעות תהליכים ביוכימיים ומנגנוני משוב, רצפי ה- DNA הרגולטוריים שולטים בביטוי גנים.
גנים ל- RNA שאינו מקודד
דנ"א אינו מייצר חלבון ישירות. RNA, מולקולה קשורה, משמש כמתווך. גנים ה- DNA מועתקים תחילה ל- RNA של שליח, ואז מוביל את הקוד הגנטי לאתרי מפעל חלבונים במקומות אחרים בתא.
דנ"א יכול גם לתמלל מולקולות רנ"א שאינן מקודדות חלבון, אשר התא משתמש בהן למגוון פונקציות. לדוגמא, ה- DNA הוא התבנית לסוג חשוב של RNA שאינו מקודד המשמש לבניית מפעלי החלבונים הנמצאים ברחבי התא.
אינטרונים
כאשר מועתק גן ל- RNA, ייתכן שיהיה צורך להסיר חלקים של ה- RNA מכיוון שהם מכילים מידע מיותר או מבלבל. רצפי ה- DNA המקודדים ל- RNA מיותר זה נקראים אינטרונים. אם ה- RNA שנוצר על ידי אינטרונים בגנים המקודדים לחלבון לא ייחתך, החלבון שהתקבל היה מבנה לקוי או חסר תועלת.
תהליך שחבור ה- RNA הוא די מדהים - הביוכימיה של התאים חייבת לדעת על האינטרון קיום, אתר בדיוק את הרצף שלו על גדיל של RNA ואז כרת אותו בדיוק בצד ימין מקומות.
שממה עצומה
מדענים אינם יודעים את תפקודם של אחוז גדול מרצפי הבסיס במולקולת DNA. חלקם יכולים פשוט להיות זבל, בעוד שאחרים עשויים למלא תפקידים שעדיין לא מובנים.