Troubles génétiques: définition, causes, liste des maladies rares et courantes

Le schéma directeur des organismes vivants est contenu dans le code génétique trouve dans les noyaux des cellules. Les molécules d'ADN en double hélice des chromosomes sont constituées d'instructions codées permettant aux cellules de produire les protéines et autres substances nécessaires à la vie.

Lorsque l'ADN est endommagé ou comporte des erreurs dans le code, les cellules ne peuvent pas produire certains des matériaux nécessaires, ou ils produisent le mauvais type, causant des troubles génétiques, des maladies génétiques ou des maladies génétiques spéciales conditions.

Ces troubles génétiques peuvent avoir de nombreuses causes.

Molécules d'ADN peuvent être endommagés par des facteurs environnementaux, ou ils peuvent se répliquer de manière incorrecte pendant la division cellulaire. Certaines maladies génétiques sont héréditaires tandis que d'autres se développent en raison de facteurs internes et d'influences liées au mode de vie ou à l'exposition à des toxines ou à des radiations.

Parfois, l'erreur est minime avec un seul élément codé hors de propos tandis que dans d'autres cas, des chromosomes entiers peuvent être manquants. Dans chaque cas, un trouble génétique spécifique ou une maladie génétique en résulte.

Une maladie génétique est une condition anormale causée par un erreur dans le code génétique. Les séquences d'ADN constituant le génome d'un organisme doivent être complètement correctes, sinon les processus biologiques qui reposent sur les instructions codées ne fonctionneront pas correctement. Certaines erreurs ne sont pas importantes, mais quelques-unes causent les maladies génétiques les plus courantes, et beaucoup peuvent être responsables de maladies génétiques rares.

Les cellules recherchent souvent des erreurs dans leur ADN, surtout avant de se diviser. Ces mesures de sécurité signifient que même les troubles génétiques les plus courants sont relativement rares, mais leur présence dans la population générale signifie que les contrôles ADN et la redondance ne sont pas infaillible.

Une anomalie génétique signifie que lorsque la séquence d'ADN contenant l'erreur est lue, les mauvaises instructions sont exécutées. Si la cellule se rend compte qu'il y a un problème, le matériel codé dans les séquences peut ne pas être produit du tout. Si des doublons existent ou des chromosomes supplémentaires sont présents, un excès de matériel peut être produit.

Les anomalies génétiques typiques comprennent :

• Un seul nucléotide dans une séquence d'ADN peut être manquant ou mal formé.
• Des nucléotides simples ou des séquences d'ADN peuvent être dupliqués.
• Des parties d'une séquence d'ADN peuvent être manquantes.
• Les chromosomes peuvent être déformés.
• Des chromosomes entiers peuvent être manquants.
• Un organisme peut avoir un chromosome supplémentaire.

Lorsqu'un gène est utilisé pour donner à la cellule des instructions sur la façon de produire un composé organique nécessaire, un mécanisme de transcription fait une copie d'ARN du gène. le ARN copie quitte le noyau et utilise les organites cellulaires tels que les ribosomes pour synthétiser le composé organique.

Lorsqu'il y a une erreur simple, l'erreur peut être copiée, mais la substance nécessaire n'est pas produite. S'il manque une séquence ou un chromosome, le transcription mécanisme ne peut pas trouver la séquence qu'il recherche. S'il y a duplication ou ADN supplémentaire, le mécanisme de transcription peut produire des copies supplémentaires. Dans chaque cas, le production anormale de protéines, d'hormones et d'enzymes conduit à des troubles génétiques.

Les anomalies génétiques qui causent des troubles génétiques vont des erreurs monogéniques où un seul gène est anormal, aux complexes, troubles multifactoriels qui ont de nombreuses anomalies influentes.

Certaines maladies génétiques sont des troubles monogéniques causés par une simple erreur dans le code génétique. La cause de ces maladies peut souvent être attribuée au gène source, mais les causes d'autres les maladies génétiques sont si complexes que trouver le schéma complet de l'anomalie génétique est difficile.

Les causes de ces anomalies génétiques comprennent :

• Héritage. Une anomalie génétique peut être transmise des parents à la progéniture.
• Mutations géniques. Un changement dans les séquences d'ADN peut se produire spontanément pendant la division cellulaire ou en raison de facteurs externes tels que des médicaments ou des produits chimiques.
• Endommager. Les séquences d'ADN peuvent être perturbées par des facteurs environnementaux tels que les radiations ou les toxines.
• Mitose. Les chromosomes peuvent ne pas se séparer correctement, provoquant des séquences ou des segments de chromosome manquants.
• Méiose. Au cours de la production de spermatozoïdes et d'ovules, les chromosomes sont répartis de manière inégale, ce qui entraîne des chromosomes supplémentaires ou manquants dans l'ovule fécondé.

Les causes des anomalies génétiques peuvent être séparées en deux classes: les défauts héréditaires et les défauts causés par des influences environnementales et comportementales. Ces derniers peuvent inclure des effets tels que la pollution ou des effets sur le mode de vie tels que le tabagisme, la consommation de drogues et l'alimentation. Ces effets peuvent s'accumuler à mesure que l'organisme vieillit.

• Syndrome de Down. La maladie chromosomique comporte trois copies du chromosome 21, appelées trisomie 21. Elle se traduit par une déficience intellectuelle avec des plis caractéristiques autour des yeux, et des visages plus plats et plus ronds.
• Fibrose kystique. La condition est due à un seul gène défectueux, le gène CFTR sur le chromosome 7. Le gène défectueux entraîne la production de sécrétions muqueuses excessivement visqueuses, provoquant des problèmes dans les poumons.
• Syndrome de Klinefelter. Le syndrome est dû à un chromosome X supplémentaire chez les hommes, donnant des chromosomes XXY. Le défaut entraîne de petits testicules, une infertilité et de légers retards de développement.
• Drépanocytose. Les mutations héréditaires dans les gènes de l'hémoglobine donnent des cellules sanguines qui ont une forme de faucille étroite plutôt que la forme ronde normale. La maladie entraîne un essoufflement, mais peut également provoquer une résistance au paludisme.
• La maladie de Huntington. Une anomalie chromosomique sur le chromosome 4 déclenche une démence précoce et progressive.
• Malformations cardiaques et maladies. La maladie est composée d'un groupe de maladies multifactorielles qui peuvent avoir hérité de composants génétiques ainsi que d'influences environnementales et de mode de vie.
• Syndrome de l'X fragile. Des séquences en double dans le chromosome X entraînent des troubles d'apprentissage.
• Hémophilie. Les gènes défectueux héréditaires sur le chromosome X entraînent une déficience en facteurs de coagulation dans le sang. Les hémophiles peuvent avoir des saignements excessifs, même des coupures mineures.

• Gène du cancer du sein. Les mutations héréditaires des gènes BRCA1 et BRCA2 affectent la production de protéines suppressives de tumeur et augmentent le risque de cancer du sein.
• Syndrome de Larsen. La mutation du gène FLNB affecte la formation de collagène et entraîne une croissance osseuse anormale.
• Ostéogenèse imparfaite. Un défaut dans un gène qui produit du collagène est parfois héréditaire et parfois développé spontanément. Cela provoque des os fragiles.
• Syndrome de Protée. Une mutation du gène AKT1 surproduit les enzymes du facteur de croissance qui entraînent des taux de croissance anormalement élevés dans la peau, les os et certains tissus.
• Le syndrome de Marfan. Un gène héréditaire défectueux responsable de la production de fibrilline provoque un tissu conjonctif défectueux affectant les yeux, la peau, le cœur, le système nerveux et les poumons.
• Syndrome de Turner. Un chromosome X manquant ou partiellement absent chez la femme entraîne le développement de caractéristiques faciales particulières, une faible croissance et une stérilité.
• La maladie de Tay-Sachs. Un gène HEXA muté responsable d'une enzyme essentielle au développement du cerveau et des cellules nerveuses entraîne une détérioration progressive des fonctions de contrôle mental et musculaire.
• SCID (Immunodéficience combinée sévère). Un groupe de jusqu'à 13 gènes mutés affecte la réponse immunitaire, rendant les personnes atteintes de la maladie sensibles aux infections.

De nombreux troubles génétiques peuvent être diagnostiqués mais non traités car les fonctions des gènes sous-jacents ne sont pas complètement connues. Lorsqu'un traitement est possible, les substances organiques normalement produites par les gènes défectueux peuvent être remplacées et les patients peuvent mener une vie plus normale. Le domaine relativement nouveau de la thérapie génique explore et ajoute continuellement de nouvelles recherches à ce type de traitement.