Le noyau d'une cellule peut être considéré comme la salle de contrôle principale d'une usine, et l'ADN est similaire au directeur d'usine. L'hélice d'ADN contrôle tous les aspects de la vie cellulaire, et nous ne connaissions même pas sa structure avant les années 1950. Depuis cette découverte, les domaines de la génétique, de la biologie moléculaire et de la biochimie se sont rapidement développés et maintenant, le simple fait de connaître la séquence d'un chromosome fournit une mine d'informations sur le fonctionnement interne du cellule.
Chaque gène possible dans la séquence
La recherche scientifique a déterminé que toutes les trois paires de bases d'ADN - appelées codon - codent pour un acide aminé dans la protéine éventuelle. L'une des informations clés tirées du code est que chaque gène commence par un codon adénine-thymine-guanine - ATG sur la séquence d'ADN. Parce que l'ADN est double brin, chaque CAT - ou cytosine-adénine-thymine - trouvé dans la séquence est le début d'un gène sur le brin opposé. De plus, tous les gènes se terminent par des codons TAA, TAG ou TGA. En d'autres termes, un examen rapide de la séquence révélera tous les emplacements possibles pour un gène, bien que certaines séquences courtes ne soient pas activement transcrites par l'organisme.
Séquences d'ARN messager
De plus, le code génétique nous permet de traduire d'éventuels gènes directement en séquences d'ARN messager. Cette information est importante pour les chercheurs qui utilisent une technique appelée interférence ARN pour bloquer l'expression des gènes dans les cellules cibles.
Séquences de protéines
La plupart des organismes eucaryotes et certains organismes procaryotes traitent les transcrits d'ARNm en épissant ou en supprimant des parties de la séquence appelées introns. Si un organisme n'épisse pas l'ARN, la séquence d'ADN peut être directement traduite en une séquence protéique. Même pour les organismes qui le font, les sites d'épissage sont généralement connus, ce qui signifie que la séquence protéique peut être devinée ou déterminée expérimentalement.
Mutation
Si le génome d'un organisme a déjà été cartographié, la séquence d'ADN d'un individu peut être analysée à la recherche de mutations - ce concept est à la base des tests génétiques humains. Les médecins peuvent désormais déterminer avec une précision raisonnable la vulnérabilité d'une personne aux maladies causées par des mutations de l'ADN. Par exemple, les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein peuvent se faire rechercher des mutations dans les gènes BRCA, ce qui indiquerait un risque élevé de futur cancer du sein.
Sites de restriction
La plupart des espèces de bactéries produisent des enzymes appelées endonucléases de restriction - les cellules sont vulnérables aux virus qui peuvent insérer un ADN étranger nocif. Les enzymes de restriction combattent la tactique en clivant l'ADN double brin à des séquences spécifiques. Les biologistes moléculaires et les microbiologistes peuvent utiliser des enzymes purifiées pour couper l'ADN en laboratoire. Les digestions par restriction sont des outils puissants à la disposition des chercheurs, donc si la séquence d'ADN est connue, les sites de restriction sur cette séquence sont également connus.