Les enzymes de restriction sont produites naturellement par les bactéries. Depuis leur découverte, ils ont joué un rôle fondamental dans le génie génétique. Ces enzymes reconnaissent et coupent à des emplacements spécifiques dans la double hélice de l'ADN et ont permis des avancées dans des domaines tels que la thérapie génétique et la production pharmaceutique.
Une enzyme de restriction est un nom plus courant pour une endonucléase de restriction. Les enzymes de restriction sont des protéines présentes dans les cellules bactériennes qui reconnaissent un ADN court spécifique (acide désoxyribonucléique ainsi que thérapies géniques.
Il existe des milliers d'enzymes de restriction différentes, chacune portant le nom de la bactérie dont elle est issue. Ces enzymes reconnaissent et coupent des centaines de séquences d'ADN uniques, généralement de quatre à sept unités de base. Les scientifiques sélectionnent l'enzyme de restriction spécifique à utiliser en fonction du résultat souhaité.
Les enzymes de restriction fonctionnent en ciblant une séquence spécifique de paires de bases dans l'ADN. L'ADN a quatre bases nucléotidiques qui s'apparient; l'adénine s'apparie avec la thymine et la cytosine s'apparie avec la guanine. L'enzyme de restriction provoque la rupture des deux brins de l'ADN, ce qui entraîne souvent des molécules d'ADN avec des bases non appariées saillantes ou des extrémités collantes. Ces extrémités collantes peuvent être liées ensemble avec des paires de bases d'ADN complémentaires coupées avec la même enzyme de restriction, même si l'ADN provient d'une espèce entièrement différente.
Pour qu'un gène fonctionne, il ne peut pas simplement être inséré directement dans une cellule. Premièrement, les scientifiques doivent utiliser des enzymes de restriction pour épisser ou découper le gène qu'ils souhaitent utiliser. La même enzyme de restriction est ensuite utilisée pour ouvrir l'ADN dans une cellule hôte, ou vecteur, qui délivre l'ADN. Le vecteur peut être bactérien ou viral. Si l'objectif est de produire de grandes quantités du gène souhaité, des cellules bactériennes sont généralement utilisées. Si l'objectif est la thérapie génique, une cellule virale modifiée est utilisée qui peut infecter des parties spécifiques d'une cellule afin d'intégrer le nouveau matériel génétique.
La découverte d'enzymes de restriction a ouvert la porte à des avancées scientifiques en thérapie génique ainsi qu'en produits pharmaceutiques. En 1982, l'insuline humaine produite dans des bactéries génétiquement modifiées a été le premier produit recombinant approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis pour un usage commercial. Certains scientifiques espèrent que la thérapie génique pourra à terme conduire à des traitements pour des maladies telles que le cancer, les maladies cardiaques, le sida et la mucoviscidose.