Οι γενετιστές προσπαθούν να μάθουν περισσότερα για κυρίαρχα και υπολειπόμενα αλληλόμορφα που οδηγούν σε ορισμένα χαρακτηριστικά, ιδιαίτερα αυτές που μπορεί να οδηγήσουν σε ασθένειες ή χρόνιες καταστάσεις, όπως δρεπανοκυτταρική αναιμία, που μπορεί να βλάψουν έναν πληθυσμό. Αυτές οι καταστάσεις προκαλούνται συχνά από τη σύζευξη δύο υπολειπόμενων αλληλίων που είναι σπάνια σε έναν δεδομένο πληθυσμό. Ωστόσο, τα κυρίαρχα αλληλόμορφα μπορεί επίσης να είναι επιβλαβή για τον πληθυσμό και, επομένως, να είναι επίσης επιλεκτικά.
Γενετικά βασικά
Με σπάνιες εξαιρέσεις, όλοι λαμβάνουν δύο μορφές κάθε γονιδίου, κάθε μορφή γνωστή ως αλληλόμορφο, μία από τη μητέρα και μία από τον πατέρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το αλληλόμορφο θα είναι είτε κυρίαρχο είτε υπολειπόμενο, και το ζεύγος είναι υπεύθυνο για το ποιο χαρακτηριστικό εκτίθεται. Τα αλληλόμορφα αντιπροσωπεύονται συνήθως με ένα γράμμα, το οποίο κεφαλαιοποιείται εάν είναι κυρίαρχο και πεζά εάν είναι υπολειπόμενο. Εάν δύο κυρίαρχα αλληλόμορφα ζευγάρια ή ένα κυρίαρχο και υπολειπόμενο αλληλόμορφο ζεύγος, το κυρίαρχο αλληλόμορφο θα υπαγορεύσει το χαρακτηριστικό. Έτσι, σε ένα φυτό, εάν κυριαρχούν τα μοβ άνθη (P) και τα λευκά είναι υπολειπόμενα (p), εάν το φυτό έχει τον γονότυπο PP, Pp ή pP, θα έχει μοβ άνθη. Μόνο φυτά με αλληλόμορφα pp θα εμφανίζουν λευκά λουλούδια.
Επιλογή έναντι χαρακτηριστικών
Στην πραγματικότητα είναι πολύ πιο εύκολο να επιλέξετε εναντίον ενός κυρίαρχου αλληλίου από το να επιλέξετε έναντι ενός υπολειπόμενου, επειδή εάν ένα άτομο έχει κυρίαρχο αλληλόμορφο, εμφανίζεται το χαρακτηριστικό. Στο προηγούμενο παράδειγμα με τα λουλούδια, αν κάποιος ήθελε να απαλλαγεί από όλα τα μοβ άνθη στην αυλή της, θα αναπαράγει μόνο τα λευκά. Αυτό θα αφαιρούσε αποτελεσματικά όλα τα κυρίαρχα αλληλόμορφα από τον πληθυσμό, επειδή κανένα από τα λευκά άνθη φυτά δεν έχει κυρίαρχα αλληλόμορφα. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα φυτά που έχουν μοβ άνθη θα μπορούσαν επίσης να έχουν ένα αλληλόμορφο για λευκά άνθη, α ο κηπουρός θα μπορούσε να απαλλαγεί από όλα τα φυτά με λευκά άνθη και ακόμη να έχει φυτά που παράγουν λευκά λουλούδια.
Κυρίαρχο αλληλόμορφο Gain-of-Function
Δύο τύποι κυρίαρχων αλληλίων μπορούν να προκαλέσουν ζημιά και μπορεί να επιλεγούν. Το πρώτο είναι ένα αλληλόμορφο κέρδος της λειτουργίας, το οποίο αναγκάζει το άτομο να εμφανίσει ένα χαρακτηριστικό που δεν θα εμφανίζει κανονικά. Στο παράδειγμα των λουλουδιών μας, αυτό θα σήμαινε ότι τα άνθη είναι γενικά λευκά, αλλά αυτό το γονίδιο προκαλεί ένα παράξενο χρώμα (μωβ). Στους ανθρώπους, ένα παράδειγμα αυτού του φαινομένου είναι ο νανισμός, κατά τη διάρκεια του οποίου το γονίδιο FGFR3 αναγκάζει τα οστά να σταματήσουν να αναπτύσσονται πριν γενικά.
Κυρίαρχα αρνητικά αλληλόμορφα
Ο άλλος τύπος κυρίαρχου αλληλίου που μπορεί να είναι επιβλαβής είναι γνωστός ως κυρίαρχο αρνητικό αλληλόμορφο επειδή παράγει πρωτεΐνες που εμποδίζουν άλλες πρωτεΐνες να κάνουν τη δουλειά τους. Έτσι έχει αρνητικό αποτέλεσμα. Εάν τα μωβ άνθη μας παρήχθησαν επειδή το κυρίαρχο γονίδιο εμποδίζει την εμφάνιση του λευκού, αυτό το κυρίαρχο γονίδιο θα ήταν ένα κυρίαρχο αρνητικό αλληλόμορφο. Ένα παράδειγμα αυτής της επίδρασης προκαλείται από την πρωτεΐνη ρ53 στους ανθρώπους, η οποία εμποδίζει άλλες πρωτεΐνες να ρυθμίσουν την ανάπτυξη των κυττάρων. Αυτό τους επιτρέπει να μεγαλώνουν γρηγορότερα από ό, τι πρέπει, οδηγώντας σε καρκίνο. Επειδή αυτό το χαρακτηριστικό δεν μπορεί να παρατηρηθεί εξωτερικά, είναι πολύ πιο δύσκολο να επιλεγεί, ειδικά επειδή τα αποτελέσματα αυτού του αλληλίου συχνά δεν εμφανίζονται μέχρι αργότερα στη ζωή. Η επιλογή έναντι ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού δεν είναι συχνά τόσο απλή όσο στο θεωρητικό μας παράδειγμα λουλουδιών.