Генотипът и фенотипът, макар и да звучат малко като братя и сестри от карикатури, са и двете основни понятия в основната генетика. Те са свързани по същия основен начин като "план" и "изграждане" или "рецепта" и "хранене": Генотип на организма конкретни инструкции за извършване на някаква работа по сглобяване, докато нейният фенотип представлява видимите, осезаеми резултати от това монтажна работа.
За да се разбере как са свързани генотиповете и фенотипите на човешките черти, е необходим основен преглед на моделите на наследяване на молекулярно ниво.
Менделско наследство
Всяко цялостно пътуване през света на съвременната генетика започва с Грегор Мендел, монахът, чиито усърдни експерименти с развъждането граховите растения през 19-ти век проправиха пътя за разбиране на дисциплината дори преди някой да е разбрал какво ДНК или гени дори бяха. Мендел е отглеждал растения с различни фенотипи помежду си, докато не са били само растения, които изглеждат идентични по отношение на специфични черти произведени - например, той създаде "семейство" от растения, които всички имаха жълти кръгли шушулки, и различно "семейство", което всички имаха зелени набръчкани шушулки. Той предположи, че фенотипно идентичните растения в тези семейства трябва да са имали еднакъв молекулен състав по отношение на техния генетичен материал.
Когато сдвоява тези линии растения помежду си, той забелязва, че някои черти са по-разпространени от други след няколко поколения и че няма да се получи смесване на определени черти. Мендел осъзна, че някои черти ще прикрият присъствието на други, но няма да ги заличат, защото те могат да се появят следващите поколения и че това е свързано с варианти на материала, които произвеждат дадена черта (напр. висок срещу. къси растения), известни днес като алели. Всеки родител носеше по две копия на даден алел за всяка черта: И двамата могат да бъдат доминиращи или и двамата могат да бъдат рецесивни, или може да присъства по едно от всеки. Този генотип би определил фенотипа на растението.
Примери за генотип и фенотип
За да представят символично доминиращи и рецесивни алели и по този начин да създадат система за свързване на фенотипи и генотипове, генетиците определят алели за дадена черта - буква, като доминиращият алел е представен с главна буква, а рецесивният - с малка буква писмо. Така че, ако високите грахови растения се окажат доминиращи над ниските растения, буквата "Т" може да представлява алела за височина и "t" алела за краткостта. Всяко растение има два алела за височината, по един от всяко растение майка; ако е налице единично „T“, растението ще нарасне високо, но трябва да присъстват два алела „t“, за да може растението да остане кратко.
По този начин четирите възможни генотипа за това растение са TT, tT, Tt и tt; фенотипът за първите три е „висок“, докато фенотипът за последната комбинация е „къс“. Важно е, както виждате, някои високи растенията могат да допринесат за краткостта в по-късните поколения, като преминат по алел "t", който е маскиран в случая на собствения си живот от "T" алел. Фенотипите и генотипите на човешките черти действат по същия съществен начин.
Сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната анемия е заболяване на червените кръвни клетки при хората, при което нарушеното състояние е резултат от рецесивния генотип. Алелът за нормално оформени червени кръвни клетки обикновено е означен с „А“, а този за деформирания вид, който има тенденция да се забива в капилярите и не може да пренася кислорода правилно "а." Генотиповете AA, Aa и aA не водят до клинични проблеми, но генотипите Aa и aA се считат за "носители" на болести, докато генотипът aa причинява сърповидни клетки анемия. Симптомите на генотипа aa включват анемия (нисък брой на червените кръвни клетки), чести инфекции, гръдна болка и проблеми с далака. Болестта може да бъде овладяна, но не и излекувана. Хората с фенотип aa, ако имат деца, могат само да преминат по вредния алел за това черта на червените кръвни клетки, което означава, че всяко потомство или ще бъде носител, или ще има откровени сърповидни клетки заболяване.