Наявність багатьох одноланцюгових антитіл, які зв'язуються з ДНК, часто є наслідком аутоімунних реакцій або вірусних інфекцій. Аутоімунітет описує ситуацію, коли на здорові клітини організму нападає власна імунна система. У людини існує понад 80 різних аутоімунних захворювань, але причина їх виникнення невідома. Однак може бути генетичний фактор, оскільки аутоімунні захворювання, як правило, протікають у сім'ях
B Клітини
Антитіла виробляються імунними клітинами, які називаються В-лімфоцитами (В-клітинами). Антитіло - це білок, який розпізнає і прилипає до сторонніх частинок. Антитіла виконують багато функцій, включаючи захоплення та зважування сторонніх частинок і зв'язування з іноземними загарбниками, щоб інші імунні клітини знали, хто такі загарбники. Кожне антитіло розпізнає лише певний тип чужорідних частинок, будь то молекула білка, молекула цукру, молекула жиру чи молекула ДНК. При аутоімунних захворюваннях атакуються здорові клітини людини, і виділяється ДНК всередині цих клітин. В-клітини знаходять цю ДНК і думають, що вона належить іноземному загарбнику. Потім В-клітини виробляють антитіла, які зв'язуються з цією ДНК. Зазвичай це не повинно відбуватися, тому наявність високого рівня антитіл проти одноланцюгової ДНК може свідчити про аутоімунне захворювання.
Розсіяний склероз
Розсіяний склероз (РС) є найпоширенішим інвалідним неврологічним розладом у молодих людей. Це призводить до нападу на нервові клітини головного та спинного мозку імунними клітинами організму. Скупчення різних типів імунних клітин, включаючи В-клітини, можна виявити навколишні бляшки, які є областями атаки в головному та спинному мозку. Як анти-ДНК-антитіла впливають на нормальні клітини в РС? Нормальні клітини зберігають свою ДНК всередині свого ядра, яке знаходиться глибоко всередині клітини. Антитіла не можуть проходити через зовнішню мембрану клітини, тому вони не можуть зв’язуватися з ДНК, яка знаходиться всередині ядра. Однак клітини мають деяку кількість ДНК, яка прикріплюється до її зовнішньої поверхні у вигляді так званих комплексів ДНК-гістон. Антитіла до ДНК, що виробляються В-клітинами, атакують здорові клітини, прикріплюючись до цієї поверхневої ДНК.
Системний червоний вовчак
Системний червоний вовчак (СЧВ) - це аутоімунне захворювання, при якому імунна система атакує багато органів, включаючи нирки, шкіру та мозок. Пошкодження нирок - найважливіша особливість СЧВ, яка впливає на тривале виживання пацієнта. Встановлено, що анти-ДНК-антитіла зв’язують стінку клубочка, яка є фільтруючою колбою на початку фільтраційної трубки в нирці. У нирці є багато таких фільтрувальних трубок, які фільтрують відходи з крові. Анти-ДНК-антитіла не тільки зв'язуються з ДНК, яка знаходиться на поверхні клітин, що вистилають клубочок, але вони також зв'язуються з молекулами цукру на цій поверхні. У клітинах клубочка є молекула цукру, яка називається гепарин-сульфатом, яка залучає анти-ДНК-антитіла.
Вірусна інфекція
Гепатит В - це одноцепочечний вірус ДНК, тобто генетична інформація, яку він несе, має форму одноланцюгової ДНК. Гепатит В спричиняє пошкодження печінки та рак печінки у багатьох людей у всьому світі. Дослідження показали, що люди, інфіковані гепатитом В, виробляють антитіла проти одноланцюгової ДНК цього вірусу. Кількість цих антитіл, що надходить у кровотік людини, може бути використано для діагностики, чи заражена ця людина.