เหตุใดชีวสารสนเทศจึงมีความสำคัญในการวิจัยทางพันธุกรรม?

จีโนมเป็นสาขาหนึ่งของพันธุศาสตร์ที่ศึกษาการเปลี่ยนแปลงขนาดใหญ่ในจีโนมของสิ่งมีชีวิต จีโนมและสาขาย่อยของทรานสคริปโทมิกส์ ซึ่งศึกษาการเปลี่ยนแปลงของจีโนมทั่วทั้งอาร์เอ็นเอที่คัดลอกมาจากดีเอ็นเอ การศึกษายีนหลายตัวเกิดขึ้นครั้งเดียว จีโนมิกอาจเกี่ยวข้องกับการอ่านและการจัดลำดับ DNA หรือ RNA ที่ยาวมาก การวิเคราะห์และตีความข้อมูลขนาดใหญ่และซับซ้อนดังกล่าวต้องการความช่วยเหลือจากคอมพิวเตอร์ จิตใจของมนุษย์นั้นยอดเยี่ยมมาก ไม่สามารถจัดการข้อมูลจำนวนมากนี้ได้ ชีวสารสนเทศเป็นสาขาไฮบริดที่รวบรวมความรู้ทางชีววิทยาและความรู้ด้านวิทยาการสารสนเทศซึ่งเป็นสาขาย่อยของวิทยาการคอมพิวเตอร์

จีโนมของสิ่งมีชีวิตมีขนาดใหญ่มาก คาดว่าจีโนมมนุษย์จะมีคู่เบสสามพันล้านคู่ซึ่งมียีนประมาณ 25,000 ยีน สำหรับการเปรียบเทียบ แมลงวันผลไม้คาดว่าจะมี 165 พันล้านคู่เบสที่มี 13,000 ยีน นอกจากนี้ ฟิลด์ย่อยของจีโนมที่เรียกว่าการศึกษาทรานสคริปโตมิกส์ ซึ่งยีน ในบรรดายีนนับหมื่นในan สิ่งมีชีวิต ถูกเปิดหรือปิดในเวลาที่กำหนด ในหลายจุดเวลา และเงื่อนไขการทดลองที่หลากหลายในแต่ละช่วงเวลา จุดเวลา. กล่าวอีกนัยหนึ่งข้อมูล "omics" มีข้อมูลจำนวนมหาศาลที่จิตใจมนุษย์ไม่สามารถเข้าใจได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากวิธีการคำนวณในชีวสารสนเทศ

ชีวสารสนเทศมีความสำคัญต่อการวิจัยทางพันธุกรรมเนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมมีบริบท บริบทคือชีววิทยา รูปแบบชีวิตมีกฎเกณฑ์บางอย่างของพฤติกรรม เช่นเดียวกับเนื้อเยื่อและเซลล์ ยีนและโปรตีน พวกมันมีปฏิสัมพันธ์ในลักษณะบางอย่างและควบคุมซึ่งกันและกันในบางวิธี ข้อมูลขนาดใหญ่และซับซ้อนที่สร้างขึ้นในจีโนมจะไม่สมเหตุสมผลหากไม่มีความรู้ตามบริบทว่ารูปแบบชีวิตทำงานอย่างไร ข้อมูลที่สร้างโดยจีโนมอาจวิเคราะห์ด้วยวิธีเดียวกับที่ใช้โดยวิศวกรและนักฟิสิกส์ที่ศึกษา ตลาดการเงินและใยแก้วนำแสง แต่การวิเคราะห์ข้อมูลในลักษณะที่เหมาะสมต้องใช้ความรู้ knowledge ชีววิทยา. ดังนั้นชีวสารสนเทศจึงกลายเป็นสาขาความรู้ลูกผสมที่ประเมินค่าไม่ได้

การกระทืบตัวเลขเป็นวิธีที่บอกว่ากำลังคำนวณอยู่ ชีวสารสนเทศสามารถย่อยตัวเลขนับหมื่นได้ในเวลาไม่กี่นาที ขึ้นอยู่กับว่าคอมพิวเตอร์สามารถประมวลผลข้อมูลได้เร็วแค่ไหน การวิจัยของ Omics ใช้คอมพิวเตอร์ในการรันอัลกอริธึม - การคำนวณทางคณิตศาสตร์ - ในปริมาณมากเพื่อค้นหารูปแบบในชุดข้อมูลขนาดใหญ่ อัลกอริธึมทั่วไปรวมถึงฟังก์ชันต่างๆ เช่น การจัดกลุ่มตามลำดับชั้น (ดูข้อมูลอ้างอิง 3) และการวิเคราะห์องค์ประกอบหลัก ทั้งสองเป็นเทคนิคในการค้นหาความสัมพันธ์ระหว่างตัวอย่างที่มีปัจจัยหลายอย่าง ซึ่งคล้ายกับการพิจารณาว่ากลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าระหว่างสองส่วนในสมุดโทรศัพท์หรือไม่: นามสกุลที่ขึ้นต้นด้วย A กับนามสกุลที่ขึ้นต้นด้วย B

ชีวสารสนเทศศาสตร์ทำให้สามารถศึกษาว่าระบบที่มีชิ้นส่วนเคลื่อนไหวหลายพันชิ้นทำงานอย่างไรในระดับของชิ้นส่วนทั้งหมดที่เคลื่อนไหวในคราวเดียว เหมือนดูฝูงนกบินพร้อมกัน หรือฝูงปลาว่ายพร้อมกัน ก่อนหน้านี้ นักพันธุศาสตร์ศึกษาเพียงครั้งละหนึ่งยีนเท่านั้น แม้ว่าวิธีการดังกล่าวจะยังมีข้อดีอย่างเหลือเชื่อและจะทำต่อไป แต่ชีวสารสนเทศได้อนุญาตให้มีการค้นพบใหม่ ๆ ชีววิทยาระบบเป็นแนวทางในการศึกษาระบบชีวภาพโดยการหาจำนวนชิ้นส่วนที่เคลื่อนไหวได้หลายส่วน เหมือนศึกษาความเร็วรวมของฝูงนกต่าง ๆ ที่บินเป็นฝูงใหญ่หักเลี้ยว ฝูง.