สิ่งมีชีวิตขั้นสูงเช่นสัตว์ได้รับยีนสองชุดโดยแต่ละชุดจากพ่อแม่แต่ละคน ในขณะที่โดยรวม รหัสพันธุกรรม ก็เหมือนกัน พ่อแม่มักมีรุ่นของยีนเดียวกันต่างกัน เป็นผลให้รหัสพันธุกรรมที่สืบทอดมาอาจมีสำเนาของทั้งสองรุ่น หนึ่งอาจจะ เด่น ในขณะที่อีกคนหนึ่งอาจจะเป็น ถอย.
เมื่อยีนตัวเดียวสร้างลักษณะเฉพาะในสิ่งมีชีวิต มรดก Mendelian ใช้กฎเกณฑ์ พวกเขาเสนอครั้งแรกโดยพระออสเตรีย Austria Gregor Mendel ในศตวรรษที่ 19 และให้รายละเอียดว่ายีนเดี่ยวได้รับการถ่ายทอดด้วยกฎง่ายๆ สองสามข้ออย่างไร Mendel ทำงานกับพืชถั่วและกำหนดอัลลีลที่โดดเด่นและถอย
ลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากยีนตัวเดียว ยีนจำนวนมากมีอิทธิพลต่อลักษณะเฉพาะ และยีนบางตัวส่งผลต่อลักษณะสิ่งมีชีวิตหลายอย่าง เนื่องจากกฎง่ายๆ ของ Mendel ใช้ไม่ได้ในกรณีเช่นนี้ มรดกที่ไม่ใช่เมนเดเลียนian เกี่ยวข้องกับกระบวนการที่ซับซ้อนเหล่านี้ โดยที่ Mendel สันนิษฐานว่ายีนหนึ่งในสองเวอร์ชันนั้นมีความโดดเด่น มรดกที่ไม่ใช่ของ Mendelian ยอมรับว่าในบางกรณีการครอบงำนั้นไม่สมบูรณ์
มรดก Mendelian ทำงานได้ดีในสถานการณ์ที่เรียบง่าย
งานของ Gregor Mendel กับต้นถั่วมุ่งเน้นไปที่ลักษณะที่สังเกตได้ เช่น สีของดอกไม้และรูปทรงฝัก เมนเดลพยายามตรวจสอบว่ายีนใดผลิตดอกไม้สีม่วงและสีขาว และลักษณะอื่นๆ ของต้นถั่ว เขาเลือกลักษณะที่ส่วนใหญ่เกิดจากยีนตัวเดียว เป็นผลให้เขาสามารถอธิบายมรดกในเงื่อนไขง่ายๆ
ข้อสรุปหลักของเขามีดังนี้:
- สิ่งมีชีวิตแต่ละตัวมียีนสองรุ่น
- ผู้ปกครองแต่ละคนมีส่วนร่วมหนึ่งเวอร์ชัน
- หากทั้งสองรุ่นเหมือนกัน สิ่งมีชีวิตจะแสดงลักษณะที่สอดคล้องกัน
- หากทั้งสองรุ่นต่างกัน สิ่งมีชีวิตจะมีลักษณะเด่น
ในมรดกของชาวเมเดเลียน ยีนทั้งสองรุ่นที่สืบทอดมาจากพ่อแม่เรียกว่า อัลลีล. อัลลีลสามารถเด่นหรือถอยได้ บุคคลที่มีหนึ่งหรือสอง อัลลีลที่โดดเด่น จะมีลักษณะที่เข้ารหัสโดยยีนเด่น
สำหรับบุคคลที่มีสองคน อัลลีลถอย, ลักษณะถอยจะปรากฏขึ้น. ตามข้อมูลของ Mendel การมีอยู่หรือไม่มีของยีนเดี่ยวและอัลลีลของพวกมันได้อธิบายว่าลักษณะใดที่ปรากฏในต้นถั่ว
มรดกที่ไม่ใช่ Mendelian คำอธิบายและตัวอย่าง
ก่อน Mendel นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่คิดว่าคุณลักษณะต่างๆ ถูกส่งต่อไปเป็น ผสมผสานคุณสมบัติของพ่อแม่. ปัญหาคือบ่อยครั้งที่เด็กๆ ไม่ได้มีส่วนผสมดังกล่าว เช่น เมื่อพ่อแม่ที่มีตาสีฟ้าและพ่อแม่ที่มีตาสีน้ำตาลให้กำเนิดลูกที่มีตาสีฟ้า
Mendel เสนอว่าลักษณะเป็นผลมาจากการมีหรือไม่มีอัลลีลที่โดดเด่น ทฤษฎีของเขายังคงใช้ได้กับลักษณะที่เกิดจากยีนตัวเดียว
ตัวอย่างเช่น Mendel พิสูจน์ว่าต้นถั่วที่มีพ่อแม่พันธุ์สั้นและยาวไม่ได้ผลิตพืชที่มีความยาวปานกลาง แต่มีเพียงต้นสั้นหรือยาวเท่านั้น พืชที่มีพ่อพันธุ์แม่พันธุ์เนียนหนึ่งต้นและต้นแม่มีฝักเหี่ยวย่นไม่ได้ผลิตฝักเหี่ยวย่นเล็กน้อยแต่เป็นฝักเหี่ยวย่นหรือเรียบ
มี ไม่มีส่วนผสมของลักษณะ.
แม้ว่าลักษณะส่วนใหญ่จะเกิดจากยีนหลายตัว ตัวอย่างเช่น มีพืชหลายชนิดที่มีช่วงความยาว ไม่เพียงแต่ต้นสั้นและยาวเท่านั้น เมื่อต้นสั้นและต้นยาวผลิตพืชที่มีความยาวปานกลาง จะต้องเป็นเพราะอิทธิพลของยีนหลายตัวหรือขาดการครอบงำอย่างสมบูรณ์โดยยีนที่มีอำนาจเหนือกว่า
มรดกประเภทนี้เรียกว่ามรดกที่ไม่ใช่ของเมนเดเลียน
คำจำกัดความของจีโนไทป์และฟีโนไทป์
คอลเลกชันโดยรวมของยีนของสิ่งมีชีวิตคือ จีโนไทป์ ในขณะที่การรวบรวมลักษณะที่สังเกตได้จากจีโนไทป์เรียกว่า is ฟีโนไทป์. ฟีโนไทป์ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ แต่สามารถได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต
ตัวอย่างเช่น พืชอาจมีจีโนไทป์สำหรับการเจริญเติบโตที่สูงและเป็นพุ่ม แต่ถ้ามันเติบโตในดินที่ไม่ดี พืชก็อาจจะยังเล็กและกระจัดกระจาย
สิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลเด่นสองตัวหรืออัลลีลด้อยสองตัวคือ โฮโมไซกัส สำหรับยีนนั้นในขณะที่ยีนที่มีอำนาจเหนือกว่าและอัลลีลด้อยคือ heterozygous. สิ่งนี้มีความสำคัญในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ของ Mendelian เนื่องจากสิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮโมไซกัสมีการแสดงออกของยีนที่ชัดเจนของอัลลีลที่โดดเด่นหรือด้อยสองอัลลีลและแสดงฟีโนไทป์ที่สอดคล้องกัน
ในสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันที่มีอัลลีลเด่นและอัลลีลด้อย ความสัมพันธ์ที่เด่น/ถอยอาจไม่สมบูรณ์ และอัลลีลทั้งสองอาจแสดงออกในระดับที่แตกต่างกัน
ปัจจัยนอกเหนือจากจีโนไทป์ที่มีอิทธิพลต่อฟีโนไทป์ ได้แก่ :
- ทรัพยากรที่มีอยู่ เช่น สารอาหาร พื้นที่ และที่พักพิง
- สารพิษ เช่น ของเสียจากอุตสาหกรรมและสิ่งปฏิกูล
- รังสีทั้งจากธรรมชาติและที่มนุษย์สร้างขึ้น
- อุณหภูมิสุดขั้ว
- การปรากฏตัวของผู้ล่า
การทำงานร่วมกันของอัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีลแบบถอยรวมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทำให้เกิดฟีโนไทป์จากจีโนไทป์ที่กำเนิด
ลูกผสมพันธุ์ต่างชนิดกันสามารถสร้างฟีโนไทป์ขั้นกลางได้
ลักษณะที่ซับซ้อนของการสืบทอดที่ไม่ใช่ Mendelian ขึ้นอยู่กับความจริงที่ว่าลักษณะหลายอย่างเป็นผลมาจากอิทธิพลจากยีนที่แตกต่างกัน ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต นอกจากอิทธิพลเหล่านี้แล้ว อัลลีลของ a ยีน สามารถสร้างฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันได้เนื่องจากกลไกสี่อย่างต่อไปนี้:
-
โคโดมิแนนซ์: อัลลีลสองอัลลีลของยีนเดียวกันแสดงและแสดงลักษณะเฉพาะ ตัวอย่างเช่น ลูกแมวที่สืบเชื้อสายมาจากแมวดำและแมวขาวอาจมีอัลลีลสำหรับขนสีดำและสีขาวและมีจุดสีดำและขาว
- การปกครองที่ไม่สมบูรณ์: อัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีลด้อยก่อให้เกิดลักษณะปานกลางเนื่องจากความเด่นของอัลลีลที่โดดเด่นนั้นไม่สมบูรณ์และอัลลีลแบบถอยมีอิทธิพลต่อลักษณะนี้ ตัวอย่างเช่น พืชที่มีอัลลีลดอกไม้สีแดงเด่นและอัลลีลดอกไม้สีขาวแบบถอย อาจให้ดอกสีชมพู
- การแสดงออกของตัวแปร: อัลลีลสำหรับคุณลักษณะไม่ได้แสดงออกอย่างเต็มที่เสมอไป ตัวอย่างเช่น Marfan syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย แต่อาการจะแตกต่างกันอย่างมากเนื่องจากยีนและปัจจัยแวดล้อมอื่นๆ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน
- การเจาะที่ไม่สมบูรณ์: บุคคลที่มีอัลลีลที่โดดเด่นไม่ได้แสดงลักษณะที่สอดคล้องกันเสมอไป อัลลีลจะแสดงออกมาอย่างเต็มที่แต่ไม่ทำให้ฟีโนไทป์ปรากฏ ตัวอย่างเช่น ยีนอาจทำให้บุคคลมีความอ่อนไหวต่อมะเร็ง แต่มะเร็งจะปรากฏเมื่อมีปัจจัยอื่นๆ เท่านั้น
เมื่อมีการปกครองที่ไม่สมบูรณ์สำหรับลักษณะเฉพาะ ลูกหลานที่ต่างกันอาจมีคุณลักษณะผสมกันของพ่อแม่และแสดงฟีโนไทป์ระดับกลาง ในมนุษย์ สีผิวเป็นตัวอย่างของการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ เนื่องจากยีนที่รับผิดชอบในการผลิตเมลานินและผิวสีอ่อนหรือสีเข้มไม่สามารถสร้างความโดดเด่นได้
ส่งผลให้ลูกมักมีสีผิวที่อยู่ระหว่างสีผิวของพ่อแม่
คำอธิบายวิธีการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์
กลไกการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์มีผลแตกต่างกันเล็กน้อยเมื่อปรากฏในยีนเดี่ยวกับยีนหลายยีนหรือหลายยีน
ความแตกต่างที่เป็นไปได้ในฟีโนไทป์ที่เกิดจากยีนที่มีการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ ได้แก่ รูปแบบต่อไปนี้:
- ยีน heterozygous เดี่ยว: อัลลีลทั้งคู่ในคู่ยีนเด่น/ด้อยไม่มีที่โดดเด่นอย่างสมบูรณ์ การรวมกันของคุณสมบัติที่แสดงโดยผลลัพธ์อัลลีลทั้งสอง ตัวอย่างเช่น snapdragons โฮโมไซกัสมีดอกไม้สีแดงหรือสีขาว แต่ลูกหลานที่ต่างกันอาจมีดอกไม้สีชมพู
- หลายยีน: ลักษณะนี้เกิดจากผลกระทบของยีนหลายชนิด อัลลีลบางตัวมีอำนาจเหนือกว่าและมีส่วนรวมของคุณลักษณะต่างๆ กับคุณลักษณะนี้ ตัวอย่างเช่น ในสีตาของมนุษย์ ยีนที่รับผิดชอบต่อสีเข้มนั้นไม่ได้มีความโดดเด่นอย่างสมบูรณ์และมีส่วนทำให้เกิดสีเข้ม
- อิทธิพลอื่นๆ: อัลลีลที่มีการปกครองไม่สมบูรณ์อาจได้รับผลกระทบจากยีนอื่นหรือปัจจัยอื่นที่แยกจากลักษณะที่เข้ารหัสโดยสิ้นเชิง ตัวอย่างเช่น ความสูงของมนุษย์ถูกกำหนดโดยปัจจัยทางพันธุกรรมหลายอย่าง รวมถึงการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ แต่โภชนาการก็ส่งผลต่อการเติบโตและความสูงของแต่ละบุคคลเช่นกัน
อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์อาจส่งผลให้เกิดa ฟีโนไทป์ที่หลากหลาย และสามารถช่วยอธิบายความผันแปรอย่างต่อเนื่องของลักษณะต่างๆ มากมาย
Mendel ไม่ได้สังเกตการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ในการทดลองของเขากับต้นถั่ว แต่กลไกการสืบทอดที่ไม่ใช่ Mendelian รวมถึงการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์นั้นพบได้บ่อยกว่าการสืบทอด Mendelian
ข้อตกลงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Polygenic พร้อมอิทธิพลของยีนและอัลลีลหลายตัว
ลักษณะเฉพาะที่ได้รับอิทธิพลจากยีนหลายตัวจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สีสันในสัตว์มักเป็น โพลิเจนิกและแต่ละยีนมีส่วนเล็กน้อยในการสร้างฟีโนไทป์สุดท้ายโดยรวม ภายในยีน จะมีความแตกต่างเพิ่มเติมระหว่างอัลลีล โดยแต่ละคู่ของอัลลีลจะนำ a การมีส่วนร่วมสี่ประการที่แตกต่างกันรวมถึงการเปลี่ยนแปลงอันเนื่องมาจากระดับการปกครองและยีน การแสดงออก
ด้วยปัจจัยมากมาย จึงเป็นเรื่องยากที่จะพัฒนาภาพให้ชัดว่าคุณลักษณะนั้นก่อตัวอย่างไร และยีนและอัลลีลใดมีส่วนสนับสนุน คู่อัลลีลมักจะอยู่ที่ตำแหน่งเดียวกันหรือตำแหน่งเดียวกันบนโครโมโซม แต่ยีนเหล่านี้หาได้ยากกว่า
ยีนที่เอื้ออำนวยอาจเป็นยีนที่เชื่อมโยงกันใกล้กับโครโมโซม หรืออาจอยู่ที่ปลายอีกด้านหนึ่ง ยีนที่มีส่วนร่วมบางอย่างอาจอยู่บนโครโมโซมอื่น และอาจแสดงออกได้ในบางกรณีเท่านั้น
อิทธิพลโพลีเจนิก ในลักษณะสามารถรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- อัลลีลที่โดดเด่น
- สองอัลลีลถอย
- อัลลีลที่โดดเด่นและด้อยที่มีการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์
- อัลลีลโคโดมิแนนต์สองตัว
- ยีนแสดงไม่เต็มที่เนื่องจากอิทธิพลของยีนอื่น
- ยีนแสดงออกอย่างเต็มที่ แต่มีการเจาะบางส่วนเนื่องจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
ความเป็นไปได้ทั้งหมดเหล่านี้นำไปใช้กับยีนแต่ละตัวของลักษณะที่มี อิทธิพลทางพันธุกรรมหลายอย่าง. ฟีโนไทป์ที่เป็นผลลัพธ์สามารถอธิบายได้อย่างละเอียด แต่อิทธิพลทางพันธุกรรมที่แท้จริงมักจะไม่ชัดเจน
ตัวอย่างของการปกครองที่ไม่สมบูรณ์
แม้ว่ากฎของ Mendel สำหรับการสืบทอดอัลลีลนั้นมักจะเป็นจริงและแม้กระทั่งทำงานที่ระดับอัลลีลสำหรับลักษณะที่มีหลายยีน กฎสำหรับการสืบทอดความสมบูรณ์ ลักษณะทางพันธุกรรม มีความซับซ้อนมากขึ้น ลักษณะทางพันธุกรรมได้รับอิทธิพลจากปัจจัยหลายอย่างที่ส่งผลต่อการแสดงออกของยีนและการแทรกซึม
ตัวอย่างทั่วไปในมนุษย์ ได้แก่ :
- สีผิว: ยีนจำนวนมากมีอิทธิพลต่อการผลิต เมลานิน, เม็ดสีที่รับผิดชอบต่อผิวคล้ำในมนุษย์ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การสัมผัสกับแสงแดดส่งผลต่อสีผิวเช่นกัน
- สีตา: ยีนหลักสองยีนรับผิดชอบต่อความมืดและสีของดวงตา แต่สีตาของแต่ละคนแตกต่างกันไปตามความมืด สี และระยะเนื่องจากอิทธิพลของยีนอื่นๆ
- สีผม: ยีนเมลานินยังส่งผลต่อสีผม แต่การสัมผัสกับแสงแดดและอายุก็เช่นกัน
- ความสูง: ความสูงของบุคคลนั้นพิจารณาจากยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูก ขนาดของอวัยวะ และรูปร่าง โภชนาการยังมีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโต และปัจจัยอื่นๆ เช่น เภสัชกรรม อาจส่งผลต่อความสูง
ความผันแปรของลักษณะทางพันธุกรรมช่วยอธิบายความแตกต่างอย่างมากในฟีโนไทป์ที่พบในสิ่งมีชีวิตขั้นสูงรวมทั้งมนุษย์ แทนที่จะเป็นยีนเดียวที่ก่อให้เกิดลักษณะเฉพาะ กลไกที่ซับซ้อนของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมรวมถึงการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์นั้นเป็นรากฐานของลักษณะที่หลากหลาย