ความผิดปกติทางพันธุกรรม: ความหมาย สาเหตุ รายชื่อโรคที่หายากและที่พบบ่อย

พิมพ์เขียวสำหรับสิ่งมีชีวิตมีอยู่ใน รหัสพันธุกรรม พบในนิวเคลียสของเซลล์ โมเลกุล DNA เกลียวคู่ของโครโมโซมประกอบด้วยคำสั่งเข้ารหัสที่ช่วยให้เซลล์สามารถผลิตโปรตีนและสารอื่น ๆ ที่จำเป็นสำหรับชีวิต

เมื่อ DNA เสียหายหรือมีข้อผิดพลาดในรหัส เซลล์ไม่สามารถผลิตวัสดุบางอย่างที่จำเป็นได้ หรือผลิตผิดชนิดทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม หรือพันธุกรรมพิเศษ เงื่อนไข

ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวอาจมีสาเหตุหลายประการ

โมเลกุลดีเอ็นเอ อาจได้รับความเสียหายจากปัจจัยแวดล้อม หรืออาจทำซ้ำอย่างไม่ถูกต้องระหว่างการแบ่งเซลล์ เงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างได้รับการถ่ายทอดในขณะที่เงื่อนไขอื่น ๆ เกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยภายในและอิทธิพลจากวิถีชีวิตหรือการสัมผัสกับสารพิษหรือรังสี

บางครั้งความผิดพลาดนั้นเล็กน้อยด้วยองค์ประกอบที่มีรหัสเพียงตัวเดียวไม่อยู่ในตำแหน่งในขณะที่ในบางกรณีโครโมโซมทั้งหมดอาจหายไป ในแต่ละกรณีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือผลของโรคทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นภาวะผิดปกติที่เกิดจาก an ข้อผิดพลาดในรหัสพันธุกรรม. ลำดับดีเอ็นเอที่ประกอบเป็นจีโนมของสิ่งมีชีวิตจะต้องถูกต้องสมบูรณ์ ไม่เช่นนั้นกระบวนการทางชีววิทยาที่อาศัยคำสั่งที่เข้ารหัสไว้จะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ข้อผิดพลาดบางอย่างไม่สำคัญ แต่มีเพียงไม่กี่ข้อที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด และหลายข้อผิดพลาดสามารถรับผิดชอบต่อสภาวะทางพันธุกรรมที่หายากได้

เซลล์มักจะตรวจสอบ DNA เพื่อหาข้อผิดพลาด โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนการแบ่ง มาตรการด้านความปลอดภัยเหล่านี้หมายความว่าแม้ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดจะค่อนข้างหายาก แต่ การเกิดขึ้นของพวกมันในประชากรทั่วไปหมายความว่าการตรวจสอบดีเอ็นเอและความซ้ำซ้อนไม่ได้ เข้าใจผิดได้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมหมายความว่าเมื่อมีการอ่านลำดับดีเอ็นเอที่มีข้อผิดพลาด จะมีการดำเนินการตามคำสั่งที่ไม่ถูกต้อง หากเซลล์พบว่ามีปัญหา วัสดุที่เข้ารหัสตามลำดับอาจไม่ถูกสร้างขึ้นเลย หากมีสำเนาหรือมีโครโมโซมเกิน อาจมีการผลิตวัสดุส่วนเกิน

ความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยทั่วไป ได้แก่ :

• นิวคลีโอไทด์เดี่ยวในลำดับ DNA อาจหายไปหรือผิดรูปแบบ
• นิวคลีโอไทด์เดี่ยวหรือลำดับ DNA อาจทำซ้ำได้
• บางส่วนของลำดับดีเอ็นเออาจหายไป
• โครโมโซมอาจผิดรูป
• โครโมโซมทั้งหมดอาจหายไป
• สิ่งมีชีวิตอาจมีโครโมโซมพิเศษ

เมื่อ ยีน ใช้เพื่อให้คำแนะนำเซลล์ในการผลิตสารประกอบอินทรีย์ที่จำเป็น a กลไกการถอดความ ทำสำเนา RNA ของยีน RNA คัดลอกออกจากนิวเคลียสและใช้ออร์แกเนลล์ของเซลล์เช่นไรโบโซมเพื่อสังเคราะห์สารประกอบอินทรีย์

เมื่อมีข้อผิดพลาดง่าย ๆ ข้อผิดพลาดอาจถูกคัดลอก แต่ไม่มีการผลิตสารที่จำเป็น หากไม่มีลำดับหรือโครโมโซม การถอดความ กลไกไม่พบลำดับที่ต้องการ หากมีการทำซ้ำหรือ DNA เพิ่มเติม กลไกการถอดรหัสอาจสร้างสำเนาเพิ่มเติม ในแต่ละกรณี การผลิตที่ผิดปกติ ของโปรตีน ฮอร์โมน และเอ็นไซม์ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมมีตั้งแต่ข้อผิดพลาดของยีนเดี่ยวที่มีเพียงยีนเดียวที่ผิดปกติ ไปจนถึงซับซ้อน ความผิดปกติหลายปัจจัย ที่มีอิทธิพลต่อความผิดปกติมากมาย

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างเป็นความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่เกิดจากความผิดพลาดง่ายๆ ในรหัสพันธุกรรม สาเหตุของโรคเหล่านี้มักจะสืบย้อนไปถึงยีนต้นทาง แต่สาเหตุของโรคอื่นๆ โรคทางพันธุกรรมมีความซับซ้อนมากจนพบรูปแบบที่สมบูรณ์ของความผิดปกติทางพันธุกรรม genetic การท้าทาย.

สาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ ได้แก่ :

• มรดก. ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้
• การกลายพันธุ์ของยีน. การเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเออาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติระหว่างการแบ่งเซลล์หรือจากปัจจัยภายนอก เช่น ยาหรือสารเคมี
• ความเสียหาย ลำดับดีเอ็นเออาจถูกรบกวนโดยปัจจัยแวดล้อม เช่น การแผ่รังสีหรือสารพิษ
• ไมโทซิส. โครโมโซมอาจแยกออกจากกันไม่ถูกต้อง ทำให้ลำดับหรือส่วนของโครโมโซมหายไป
• ไมโอซิส. ในระหว่างการผลิตสเปิร์มและเซลล์ไข่ โครโมโซมจะกระจายอย่างไม่สม่ำเสมอ ส่งผลให้มีโครโมโซมพิเศษหรือขาดหายไปในไข่ที่ปฏิสนธิ

สาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: ข้อบกพร่องที่สืบทอดและข้อบกพร่องที่เกิดจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรม อย่างหลังอาจรวมถึงผลกระทบต่างๆ เช่น มลภาวะหรือผลกระทบต่อวิถีชีวิต เช่น การสูบบุหรี่ การใช้ยา และการรับประทานอาหาร ผลกระทบเหล่านี้สามารถสะสมเมื่ออายุมากขึ้น

• ดาวน์ซินโดรม. ความผิดปกติของโครโมโซมมีโครโมโซม 21 สามชุดเรียกว่า trisomy 21 ส่งผลให้มีความบกพร่องทางสติปัญญา โดยมีลักษณะเฉพาะที่รอยพับรอบดวงตา และใบหน้าที่เรียวขึ้นและกลมขึ้น
• โรคปอดเรื้อรัง. ภาวะนี้เกิดจากยีนเดี่ยวที่บกพร่อง ยีน CFTR บนโครโมโซม 7 ยีนที่บกพร่องส่งผลให้มีการสร้างสารคัดหลั่งที่มีความหนืดมากเกินไป ทำให้เกิดปัญหาในปอด
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ โรคนี้เกิดจากโครโมโซม X เกินมาในผู้ชาย ทำให้มีโครโมโซม XXY ข้อบกพร่องส่งผลให้ลูกอัณฑะขนาดเล็ก ภาวะมีบุตรยาก และพัฒนาการล่าช้าเล็กน้อย
• โรคเซลล์เคียว การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีนของฮีโมโกลบินส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดมีรูปร่างเคียวแคบมากกว่ารูปทรงกลมปกติ ภาวะนี้ส่งผลให้หายใจถี่ แต่อาจทำให้เกิดการดื้อต่อโรคมาลาเรียได้
• โรคฮันติงตัน ความผิดปกติของโครโมโซมในโครโมโซม 4 ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมในระยะเริ่มต้นและก้าวหน้า
• ข้อบกพร่องของหัวใจและโรค ภาวะนี้ประกอบด้วยกลุ่มโรคหลายปัจจัยที่อาจได้รับองค์ประกอบทางพันธุกรรม ตลอดจนอิทธิพลด้านสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิต
• เปราะบาง X ซินโดรม ลำดับที่ซ้ำกันในโครโมโซม X ส่งผลให้เกิดความบกพร่องในการเรียนรู้
• ฮีโมฟีเลีย ยีนบกพร่องที่สืบทอดมาบนโครโมโซม X ทำให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดบกพร่อง ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจมีเลือดออกมากเกินไปจากบาดแผลเพียงเล็กน้อย

• ยีนมะเร็งเต้านม การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีน BRCA1 และ BRCA2 ส่งผลต่อการผลิตโปรตีนต้านเนื้องอก และเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม
• ลาร์เซนซินโดรม การกลายพันธุ์ของยีน FLNB ส่งผลต่อการสร้างคอลลาเจนและส่งผลให้กระดูกเติบโตผิดปกติ
• Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ ข้อบกพร่องในยีนที่ผลิตคอลลาเจนนั้นบางครั้งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและบางครั้งก็พัฒนาขึ้นเองตามธรรมชาติ ทำให้กระดูกเปราะ
• โพรทูสซินโดรม การกลายพันธุ์ในยีน AKT1 ทำให้เกิดเอ็นไซม์ growth factor มากเกินไป ซึ่งทำให้อัตราการเจริญเติบโตสูงผิดปกติในผิวหนัง กระดูก และเนื้อเยื่อบางส่วน
• กลุ่มอาการมาร์แฟน ยีนบกพร่องที่สืบทอดมาซึ่งรับผิดชอบในการผลิตไฟบริลลินทำให้เกิดเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่บกพร่องซึ่งส่งผลต่อดวงตา ผิวหนัง หัวใจ ระบบประสาท และปอด
• เทอร์เนอร์ซินโดรม โครโมโซม X ที่หายไปหรือหายไปบางส่วนในผู้หญิงนำไปสู่การพัฒนาลักษณะใบหน้าพิเศษ การเติบโตต่ำ และการเป็นหมัน
• โรคไต-ซัคส์. ยีน HEXA ที่กลายพันธุ์ซึ่งรับผิดชอบเอนไซม์ที่สำคัญสำหรับการพัฒนาสมองและเซลล์ประสาทส่งผลให้การทำงานของการควบคุมจิตใจและกล้ามเนื้อเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง
• SCID (ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมรุนแรง) กลุ่มยีนที่กลายพันธุ์มากถึง 13 ตัวส่งผลต่อการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน ทำให้ผู้ที่มีความผิดปกตินี้ไวต่อการติดเชื้อ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างสามารถวินิจฉัยได้ แต่ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากยังไม่ทราบถึงหน้าที่ของยีนต้นแบบ เมื่อรักษาได้ สารอินทรีย์ที่ปกติผลิตโดยยีนที่บกพร่องอาจถูกแทนที่ และผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่ปกติมากขึ้น สาขาใหม่ของการบำบัดด้วยยีนจะสำรวจและเพิ่มงานวิจัยใหม่ ๆ ให้กับการรักษาประเภทนี้อย่างต่อเนื่อง