Genotyp och fenotyp, även om de kanske låter lite som tecknade syskon, är båda centrala begrepp i grundläggande genetik. De är relaterade på samma grundläggande sätt som "ritning" och "byggnad" eller "recept" och "måltid": En organisms genotyp levererar specifika instruktioner för att utföra ett monteringsjobb av något slag, medan dess fenotyp representerar de synliga, påtagliga resultaten av det monteringsjobb.
För att förstå hur genotyper och fenotyper av mänskliga egenskaper är relaterade är en grundläggande översikt över arvsmönster på molekylär nivå i ordning.
Mendelian arv
Varje hel resa men modern genetisk värld börjar med Gregor Mendel, munken vars noggranna experiment med avel ärtväxter under 1800-talet banade väg för förståelsen av disciplinen redan innan någon visste vad DNA eller gener till och med var. Mendel uppfödde växter med olika fenotyper varandra tills bara växter som såg identiska ut med avseende på specifika egenskaper var producerade - till exempel skapade han en "familj" av växter som alla hade gula runda skida och en annan "familj" som alla hade gröna skrynkliga skida. Han antog att fenotypiskt identiska växter i dessa familjer måste ha haft samma molekylära sammansättning med avseende på deras genetiska material.
När han parade ihop dessa rader av växter med varandra märkte han att vissa egenskaper var vanligare än andra efter flera generationer, och att ingen blandning av vissa egenskaper skulle förekomma. Mendel insåg att vissa egenskaper skulle dölja andras närvaro men inte utplåna dem eftersom de kunde komma fram efterföljande generationer, och att detta hade att göra med varianter av materialet som gav en viss egenskap (t.ex. hög mot. korta växter) idag känd som alleler. Varje förälder bar två kopior av en given allel för varje drag: Båda kan vara dominerande eller båda kan vara recessiva, eller en av var och en kan vara närvarande. Denna genotyp skulle bestämma växtens fenotyp.
Genotyp och fenotyp Exempel
För att representera dominerande och recessiva alleler symboliskt och därmed skapa ett system för att länka fenotyper och genotyper, tilldelar genetiker alleler för ett visst drag en bokstav, med den dominerande allelen representerad av en stor bokstav och den recessiva allelen får en gemener brev. Så om höga ärter växter visade sig vara dominerande över korta växter, kunde bokstaven "T" representera allelen för tallness och "t" allelen för shortness. Varje växt har två alleler för höjdegenskapen, en från varje föräldraväxt; om en enda "T" är närvarande kommer växten att växa lång, men två "t" -alleler måste vara närvarande för att växten ska vara kort.
De fyra möjliga genotyperna för denna växt är således TT, tT, Tt och tt; fenotypen för de första tre är "lång", medan fenotypen för den sista kombinationen är "kort". Det är viktigt, som du kan se, viss lång växter kan bidra till korthet i senare generationer genom att passera en "t" -allel som har maskerats i fallet med sitt eget liv av en "T" allel. Fenotyper och genotyper av mänskliga egenskaper fungerar på samma väsentliga sätt.
Sicklecellanemi
Seglcellanemi är en sjukdom hos röda blodkroppar hos människor där det oroliga tillståndet härrör från den recessiva genotypen. Allelen för en normalt formad röd blodkropp är vanligtvis märkt "A", och den för den missbildade typen som tenderar att fastna i kapillärer och inte kan transportera syre ordentligt är "a." Genotyperna AA, Aa och aA resulterar inte i kliniska problem, men Aa- och aA-genotyperna anses vara "bärare" av sjukdom, medan aa-genotypen orsakar seglceller anemi. Symtom på aa-genotypen inkluderar anemi (lågt antal röda blodkroppar), frekventa infektioner, bröstsmärtor och mjältproblem. Sjukdomen kan hanteras men inte botas. Människor med fenotypen aa, om de skulle få barn, kan bara passera längs den skadliga allelen för detta röda blodkroppsegenskaper, vilket innebär att alla avkommor antingen kommer att vara bärare eller ha direkt sigdceller sjukdom.