Recesivni alel: Kaj je to? & Zakaj se to zgodi? (s tabelo lastnosti)

V telesu imate približno 30 bilijonov celic in vsaka ima kopijo vaše DNK. DNK vas naredi edinstvenega med 108 milijardami ljudi, ki so kdaj živeli. Ni odgovoren za vsako lastnost, ki jo imate.

Pomislite na primer, kako imajo enojajčni dvojčki navadno različne telesne lastnosti in lastnosti, zlasti ko se starajo. Kljub temu je razvoj lastnosti v skoraj vseh drugih življenjih na Zemlji močno odvisen od DNK.

DNA vsebuje več pomembnih komponent, ena najpomembnejših pa je gen. Imenujejo se različice genov aleli. Alel divjega tipa je tisti, ki je pogostejši v populaciji vrste in velja za "običajnega alela", medtem ko se občasni aleli štejejo za mutacije.

Med spolnim razmnoževanjem potomci podedujejo polovico svoje DNK od vsakega starša. Za vsak gen imajo po en alel vsakega starša. Včasih gre za isti alel, kar pomeni, da je gen homozigotna. Če gre za različna alela, kar pomeni, da je gen heterozigoten, eden izmed njih je lahko prevladujoč.

V tem primeru bo prevladujoča lastnost, izražena v fenotipu potomcev ali zunanjih značilnostih. Recesivni aleli morajo biti homozigotni, da se njihova lastnost pojavi v posameznikovem fenotipu.

Z izjemo nekaterih enoceličnih organizmov se DNK običajno shrani v jedru. DNK se večinoma izjemno tesno vije okoli odrovnih proteinov histoni dokler ne oblikuje traku podobne strukture, imenovane a kromosom.

Geni so dolžine dvojne vijačnice DNA, ki jo vsebujejo kromosomi, in se zelo razlikujejo po velikosti. Ko je dvojna vijačnica sploščena, spominja na lestev; vsaka stopnica je sestavljena iz dveh vezanih molekul, imenovanih nukleotidi.

The štiri nukleotidne baze v DNK so adenin (A), timin (T), gvanin (G) in citozin (C). A in T se vežeta le med seboj, G in C pa le med seboj. Imenuje se vezan s T ali G, vezan s C osnovni pari. Človeški posamezni gen lahko vsebuje več sto baznih parov ali več kot 2 milijona baznih parov.

Kljub temu, da so v večini faz celičnega cikla kromosomi premajhni, da bi jih videli tudi z najmočnejšim mikroskopom, človeški kromosomi vsebujejo med 20.000 in 25.000 genov.

Vsi imamo več kot 99 odstotkov genov. Z drugimi besedami, vsa genetska spremenljivost, zaradi katere se ena oseba razlikuje od vseh, se zgodi v manj kot 1 odstotku človeškega genoma. Tpočitek je enak.

Gregor Mendel je bil avstrijski menih in botanik iz 19. stoletja. Znan je kot »oče genetike« zaradi obsega svojih sklepov o dednosti.

Mendel je na vrtu svoje opatije eksperimentiral z rastlinami graha. Opazil je več lastnosti, ki so se zdele podedovane. Z vzrejo rastlin s specifičnimi fenotipi in nato križanjem njihovih potomcev je Mendel odkril, da nekaj leži pod površjem - kar danes poznamo kot genotip.

Mendel je opazil, da če je vzgajal rastline z rumenimi semeni z rastlinami z zelenimi semeni, je imela prva generacija potomcev rumena semena.

Če pa je te potomce križal med seboj, je imela druga generacija potomcev vedno enak rezultat: 75 odstotkov imeli so rumena semena, toda 25 odstotkov jih je imelo zeleno seme, čeprav so bile prej vse generacije rastline z rumenim semena.

Ponavljajoče ponovitve tega poskusa križanja so vedno znova dale enake rezultate: 75 odstotkov je bilo rumenih in 25 odstotkov zelenih. Mendel je teoretiziral, da imajo rastline z dvema aleloma za rumeno fenotip rumenih semen, prav tako rastline z dvema aleloma, kjer je bil rumen le en.

Edini delež potomcev, ki niso bili rumeni, je bila četrtina z dvema zelenima aleloma. Brez dominantnega rumenega alela, ki bi prikril zelene alele, so bila semena zelena.

Mendel je domneval, da je lastnost rumenih semen prevladovala nad lastnostjo zelenih. Sledilo je, da so imeli ti potomci en alel (izraz "alel" je bil skovan po Mendelovi smrti) za rumeno in enega za zeleno, čeprav je bil to za Mendela povsem teoretičen; za razlago razmerja med potomci je uporabljal predvsem matematiko verjetnosti, ker ni imel nobene znanstvene opreme ali znanja o DNK.

Punnettovi kvadratki so koristen način za predstavitev mendelske dediščine. Vizualna predstavitev olajša razumevanje, kako recesivni aleli lahko prikrijejo dominantne lastnosti. Za pomoč pri delu s kvadrati Punnett glejte povezavo v razdelku Viri.

Punnettovi kvadrati so v primerih nepopolna prevlada. Takrat je en alel le delno prevladujoč nad drugim alelom.

Na primer, snapdragon z enim alelom za bele cvetne liste in drugim alelom za rdeče cvetne liste ima rožnate cvetne liste. Niti rdeči niti beli alel nista prevladujoča, zato sta oba delno izražena.

V primerih sovladovanje, hkrati prevladujeta dva alela. Primer je človeška krvna skupina AB.

Obstajajo trije možni aleli za krvne skupine: A, B in O. A in B sta prevladujoča in povzročata, da se protein A ali B (oziroma) veže na rdeče krvne celice, medtem ko je alel O recesiven in ne povzroča vezave beljakovin. Krvne skupine A ali B nastanejo pri parjenjih alelov AA, AO, BB ali BO. Tip O je iz OO.

Ko ima nekdo krvno skupino AB, so njihovi aleli sodominantni, ker imajo krvne celice na njih vezane tako beljakovine A kot B.

Nekateri primeri recesivnih lastnosti pri ljudeh so ušesne mešice, ki so pritrjene na glavo ali sposobnost zvijanja jezika. Recesivni aleli pogosto vodijo do zmanjšane funkcije ali izgube funkcije. Albinizem je na primer podedovano stanje, v katerem telo proizvaja zelo malo melanina. Melanin je molekula, ki zagotavlja pigment v koži, laseh in očeh.

Modre oči so še en primer recesivne lastnosti z zmanjšanim melaninom. Modre oči imajo zelo nizko raven melanina v šarenici in stromi. Modri ​​videz izhaja iz loma svetlobe skozi oko. Barvo oči nadzoruje več kot en gen, rjave oči pa določa en alel na enem genu, saj je prevladujoč in to je vse, kar je potrebno.

Ker morajo imeti ljudje z modrimi očmi dva alela modrih oči (recesivni aleli so izraženi z malimi črkami črk, ki so v tem primeru bb), se zdi verjetno, da jih ima večina katere koli populacije rjave oči. To sicer velja v večini delov sveta, v nekaterih državah pa so modre oči najpogostejše.

To še posebej velja v skandinavskih in severnoevropskih državah; medtem ko ima približno 16 odstotkov ZDA in Španije modre oči, 89 odstotkov Finske in Estonije modre oči.

Kako je mogoče, da je recesivni fenotip pogostejši od prevladujočega fenotipa? Odvisno od lastnosti, dejavnikov okolja pa je veliko.

Večina ljudi na Finskem je na primer kavkaških in modrookih in celo majhno število rjavookih ljudi imeti otroke z modrookimi partnerji in imeti potomce z rjavimi očmi ne bo bistveno spremenilo ravnovesja v prebivalstva.