Trăsături poligenice: definiție, exemplu și fapte

Când caracteristicile specifice ale unui organism sunt determinate de mai multe gene, caracteristica este o trăsătură poligenică. Multe dintre caracteristicile observabile ale unui organism sunt influențate de mai mult de o genă și de cea corespunzătoare moștenirea poligenică devine complex.

Descendenții pot moșteni dominantă sau recesivă variațiile unor gene și genele moștenite se influențează reciproc în moduri diferite. Unele gene sunt exprimate mai mult sau mai puțin puternic, iar factorii de mediu pot influența și trăsătura.

Exemple tipice de trăsături poligenice la om sunt înălțimea, culoarea ochilor și culoarea pielii. Influența combinată a multor gene are ca rezultat o variație continuă în caracteristică.

De exemplu, culoarea ochilor poate fi orice nuanță de la maro închis până la albastru deschis și unele verzi, deoarece fiecare genă contribuie cu un bit variabil de culoare.

Interacțiunile genetice simple au fost propuse pentru prima dată de călugărul austriac

Trăsăturile studiate de Mendel au fost produs în cea mai mare parte de o singură genă. De exemplu, gena pentru o floare roșie a fost fie prezentă, fie inexistentă, iar floarea rezultată ar fi fie roșie, fie albă. Pe baza studiilor sale, Mendel și-a construit teoria pentru moștenirea genetică, iar munca sa rămâne valabilă pentru trăsăturile unei singure gene.

Exemple umane de Trăsături mendeliene cauzate de o singură genă includ următoarele:

• Orbirea culorii.
• Albinism.
• Boala Huntington.
• Anemia celulelor secera.
• Fibroză chistică.

Aceste trăsături urmează reguli simple de moștenire, dar majoritatea caracteristicilor umane sunt cauzate de multe gene. Aceste trăsături poligenice se mai numesc trăsături continue. Caracteristicile pentru care sunt responsabili variază continuu, iar moștenirea lor este influențată de mulți factori.

Influența diferitelor tipuri de gene asupra trăsăturilor poligenice este importantă pentru înțelegerea modului lor de funcționare. Conceptele genetice cheie pentru descrierea influenței genelor asupra trăsăturilor la om includ următoarele:

• Gene dominante versus recesive: Oamenii primesc două seturi de gene, una de la mamă și una de la tată. Cele două versiuni ale aceleiași gene sunt numite alele. A avea una sau două alele dominante produce trăsătura genei dominante, în timp ce a avea două alele recesive produce trăsătura recesivă.
  
• Homozigot vs. heterozigoți: Un individ care are două alele dominante sau două alele recesive este homozigot pentru acea genă. Indivizii cu o alelă dominantă și o alelă recesivă sunt heterozigoți.
• Codominanță: Când două alele sunt diferite, dar ambele sunt dominante, ambele sunt exprimate în individ și apar trăsături din ambele.
• Dominare incompletă: Când diferite alele nu sunt nici complet dominante, nici complet recesive, ambele sunt exprimate slab și un amestec de trăsături apare la individ.

Trăsăturile poligenetice pot rezulta din mai multe alele diferite sau din gene multiple. Tipul de alele și tipul de dominanță influențează expresia genelor și trăsăturile poligenice rezultate.

Când trăsăturile observabile variază continuu, geneticienii știu că mai multe gene sunt la baza trăsăturii. Urmărirea tuturor genelor care influențează o trăsătură poligenică este mai dificilă.

O problemă este de a determina dacă o trăsătură este influențată de gene diferite sau de alele ale aceleiași gene. O genă poate avea mai mult de două alele, iar tipar de dominare poate afecta expresia genei.

Alelele unei singure gene se găsesc întotdeauna într-un anumit loc sau locus pe un cromozom, dar acele gene care contribuie la trăsătura poligenică ar putea fi oriunde. Unele gene pentru o singură trăsătură pot fi strâns legate pe un cromozom, în locații diferite pe același cromozom sau pe cromozomi diferiți. Găsirea tuturor influențelor este o provocare.

Fenotipuri sunt toate caracteristicile și comportamentele observabile ale unui organism. Multe fenotipuri se bazează pe trăsături poligenice și sunt caracteristici variabile continuu. De exemplu, culoarea pielii umane prezintă o variație continuă în diferite tonuri și culori, indicând o origine poligenică.

Fenotipurile sunt adesea influențate și de factori de mediu. În unele cazuri, variația poligenică are loc în pași mici, dar influența mediului uniformizează pașii pentru a face variația să pară continuă.

În cazul culorii pielii, variația deja continuă este influențată de expunerea la lumina soarelui, care întunecă tonurile pielii.

Când doi indivizi au aceleași gene în ceea ce privește anumite trăsături, multe dintre aceste caracteristici vor fi aceleași, dar unele fenotipuri pot diferi. Acest lucru este valabil mai ales pentru genele care fac ca o persoană să dezvolte o anumită boală. Genele codifică susceptibilitatea, dar factorii de mediu și alte gene pot juca un rol în declanșarea bolii.

Expresivitate variabilă înseamnă că trăsătura codificată în gene poate fi exprimată slab sau puternic în funcție de alți factori. Penetrarea incompletă înseamnă că trăsătura uneori nu apare deloc. În ambele cazuri, factorii de mediu sau alte gene afectează expresia genei responsabile de trăsătură.

Trăsăturile poligenice pot fi exprimate în intensități variabile și pot fi afectate de factori externi. Cand dominanta incompleta permite genei recesive asociate cu o genă dominantă să influențeze un fenotip, este posibilă o variație continuă a caracteristicii observate.

Exemple de trăsături poligenice umane cu variație continuă includ următoarele:

• Înălţime: Variația continuă a înălțimii umane provine din influența unui număr mare de gene, dominarea incompletă în unele gene și factori de mediu, cum ar fi nutriția.
  
• Culoarea ochilor: Variația culorii și a nuanței este determinată în principal de două gene, dar influențată de o serie de alte gene.
• Culoarea părului: Variația continuă de la lumină la întuneric este influențată de multe gene, dar și de factori de mediu, cum ar fi expunerea la lumina soarelui.

Trăsăturile poligenice la plante prezintă o variație continuă similară, dar dominarea incompletă este posibilă și cu gene singure. De exemplu, culoarea boabelor de grâu este determinată de o genă care are o alelă dominantă pentru roșu față de o alelă recesivă pentru alb.

Deoarece sâmburii de grâu heterozigoți prezintă o dominație incompletă în gena culorii, sâmburii pot fi și diferite nuanțe de roz.

Gene dintr-o genotip sunt exprimate pentru a crea anumite trăsături în organism, dar modul în care apar aceste trăsături depinde adesea de factori de mediu, inclusiv de comportamentul organismului. Genotipurile pot crea un susceptibilitate la o boală specifică, dar dacă o persoană prezintă simptomele bolii se datorează altor factori.

De exemplu, fenilcetonurie sau PKU este o boală genetică care duce la o persoană incapabilă să metabolizeze aminoacidul Fenilalanină. Aminoacidul se acumulează la niveluri toxice în organism și provoacă dizabilități psihice și fizice.

Tratamentul include o dietă cu cantități limitate de Fenilalanină. Persoanele care respectă această dietă nu vor dezvolta simptomele, iar fenotipul lor nu include expresia externă a bolii.

O genă poate provoca un fenotip specific în anumite condiții de mediu, dar dacă condițiile sunt absente, fenotipul nu va apărea.

De exemplu, culoarea blănii pisicilor siameze este închisă când temperatura pielii este rece, dar albă când temperatura pielii este caldă. Acest lucru duce la extremitățile de culoare închisă ale pisicilor, unde temperatura pielii pentru urechi și labe este mai rece. Într-un climat cald, temperatura generală a pielii va fi mai ridicată, iar blana pisicii va fi mai ușoară.

În timp ce ipoteza lui Mendel se aplică încă geneticii simple, marea varietate de trăsături observabile poate fi explicată doar prin interacțiunile dintre moștenirea non-mendeliană. Influențele complexe ale trăsăturilor poligenice creează variații continue ale caracteristicilor în organismele avansate.

Împreună cu factorii de mediu, aceștia sunt responsabili pentru gama largă de fenotipuri observate.