Quando características específicas de um organismo são determinadas por muitos genes, a característica é um traço poligênico. Muitas das características observáveis de um organismo são influenciadas por mais de um gene, e o correspondente Herança poligênica torna-se complexo.
Os descendentes podem herdar dominante ou recessivo variações de alguns dos genes, e os genes herdados influenciam uns aos outros de maneiras diferentes. Alguns dos genes são expressos com mais ou menos força, e fatores ambientais também podem influenciar a característica.
Exemplos típicos de características poligênicas em humanos são altura, cor dos olhos e cor da pele. A influência combinada de muitos genes resulta em um variação contínua na característica.
Por exemplo, a cor dos olhos pode ser qualquer tonalidade de marrom escuro a azul claro e um pouco de verde, pois cada gene contribui com uma porção variável de cor.
Herança Mendeliana Simples se Aplica a Genes Únicos
Interações genéticas simples foram propostas pela primeira vez por monge austríaco
Gregor mendel no século 19. Mendel trabalhou com ervilhas e fez experiências com as cores de suas flores, a forma de seus frutos e outras características observáveis.Os traços que Mendel estudou foram principalmente produzido por um único gene. Por exemplo, o gene para uma flor vermelha estava presente ou não, e a flor resultante seria vermelha ou branca. Com base em seus estudos, Mendel construiu sua teoria para a herança genética e seu trabalho continua válido para características de um único gene.
Exemplos humanos de Traços de Mendel causados por um único gene incluem o seguinte:
- Daltonismo.
- Albinismo.
- Doença de Huntington.
- Anemia falciforme.
- Fibrose cística.
Essas características seguem regras simples de herança, mas a maioria das características humanas é causada por muitos genes. Essas características poligênicas também são chamadas traços contínuos. As características pelas quais são responsáveis variam continuamente e sua herança é influenciada por muitos fatores.
Herança poligênica e conceitos genéticos fundamentais
A influência de diferentes tipos de genes nas características poligênicas é importante para entender como eles funcionam. Os principais conceitos genéticos para descrever a influência dos genes nas características em humanos incluem o seguinte:
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Genes dominantes versus recessivos: Os humanos recebem dois conjuntos de genes, um da mãe e outro do pai. As duas versões do mesmo gene são chamadas alelos. Ter um ou dois alelos dominantes produz a característica para o gene dominante, enquanto ter dois alelos recessivos produz a característica recessiva.
- Homozigoto vs. heterozigoto: Um indivíduo que possui dois alelos dominantes ou dois recessivos é homozigoto para esse gene. Indivíduos com um alelo dominante e um recessivo são heterozigotos.
- Codominância: Quando dois alelos são diferentes, mas ambos são dominantes, eles são expressos no indivíduo e os traços de ambos aparecem.
- Dominância incompleta: Quando diferentes alelos não são nem completamente dominantes nem totalmente recessivos, ambos são expressos fracamente e uma mistura dos traços aparece no indivíduo.
As características poligenéticas podem resultar de vários alelos diferentes ou de vários genes. O tipo de alelos e o tipo de dominância influenciam a expressão do gene e as características poligênicas resultantes.
As raízes das características poligênicas são difíceis de rastrear
Quando as características observáveis variam continuamente, os geneticistas sabem que vários genes estão na raiz da característica. Rastrear todos os genes que influenciam uma característica poligênica é mais difícil.
Um problema é determinar se uma característica é influenciada por genes diferentes ou por alelos do mesmo gene. Um gene pode ter mais de dois alelos, e o padrão de dominação pode afetar a expressão do gene.
Alelos de um único gene são sempre encontrados em um determinado local ou locus em um cromossomo, mas os genes que contribuem para a característica poligênica podem estar em qualquer lugar. Alguns genes para uma única característica podem estar intimamente ligados em um cromossomo, em diferentes locais no mesmo cromossomo ou em diferentes cromossomos. Encontrar todas as influências é um desafio.
Os genes das características poligênicas são expressos como fenótipos
Fenótipos são todas as características e comportamentos observáveis de um organismo. Muitos fenótipos são baseados em características poligênicas e são características continuamente variáveis. Por exemplo, a cor da pele humana apresenta uma variação contínua em vários tons e cores, apontando para uma origem poligênica.
Freqüentemente, os fenótipos também são influenciados por fatores ambientais. Em alguns casos, a variação poligênica ocorre em pequenas etapas, mas a influência ambiental nivela as etapas para fazer a variação parecer contínua.
No caso da cor da pele, a variação já contínua é influenciada pela exposição ao sol, que escurece os tons da pele.
Indivíduos com os mesmos genes podem ter fenótipos diferentes
Quando dois indivíduos têm os mesmos genes em relação a certas características, muitas dessas características serão as mesmas, mas alguns fenótipos podem ser diferentes. Isso é especialmente verdadeiro para genes que tornam um indivíduo propenso a desenvolver uma doença específica. Os genes codificam a suscetibilidade, mas fatores ambientais e outros genes podem desempenhar um papel no desencadeamento da doença.
Expressividade variável significa que a característica codificada nos genes pode ser expressa de forma fraca ou forte, dependendo de outros fatores. Penetração incompleta significa que o traço às vezes nem aparece. Em ambos os casos, fatores ambientais ou outros genes afetam a expressão do gene responsável pela característica.
Traços podem ser influenciados por muitos fatores
Traços poligênicos podem ser expressos em intensidades variadas e podem ser afetados por fatores externos. Quando dominância incompleta permite que o gene recessivo emparelhado com um gene dominante influencie um fenótipo, uma variação contínua na característica observada é possível.
Exemplos de características poligênicas humanas com variação contínua incluem o seguinte:
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Altura: A variação contínua na altura humana vem da influência de um grande número de genes, dominância incompleta de alguns genes e fatores ambientais, como nutrição.
- Cor dos olhos: A variação de cor e tom é determinada principalmente por dois genes, mas é influenciada por vários outros genes.
- Cor de cabelo: A variação contínua do claro ao escuro é influenciada por muitos genes, mas também por fatores ambientais, como a exposição à luz solar.
Traços poligênicos em plantas exibem variação contínua semelhante, mas a dominância incompleta também é possível com genes únicos. Por exemplo, a cor dos grãos de trigo é determinada por um gene que possui um alelo dominante para o vermelho sobre um alelo recessivo para o branco.
Como os grãos de trigo heterozigotos exibem dominância incompleta no gene da cor, os grãos também podem ter vários tons de rosa.
O fenótipo pode ser alterado por fatores ambientais
Genes de um genótipo são expressos para criar certos traços no organismo, mas como esses traços aparecem muitas vezes depende de fatores ambientais, incluindo o comportamento do organismo. Os genótipos podem criar um suscetibilidade a uma doença específica, mas se um indivíduo apresenta os sintomas da doença é devido a outros fatores.
Por exemplo, fenilcetonúria ou PKU é uma doença genética que resulta em um indivíduo incapaz de metabolizar o aminoácido fenilalanina. O aminoácido acumula níveis tóxicos no corpo e causa deficiência mental e física.
O tratamento inclui uma dieta com quantidades limitadas de fenilalanina. Os indivíduos que seguem essa dieta não desenvolverão os sintomas e seu fenótipo não inclui a expressão externa da doença.
Um gene pode causar um fenótipo específico sob certas condições ambientais, mas se as condições estiverem ausentes, o fenótipo não aparecerá.
Por exemplo, a cor da pele dos gatos siameses é escura quando a temperatura da pele é fria, mas branca quando a temperatura da pele é quente. Isso leva às extremidades de cor escura dos gatos, onde a temperatura da pele para orelhas e patas é mais fria. Em um clima quente, a temperatura geral da pele será mais alta e o pelo do gato ficará mais claro.
Genes de características poligênicas interagem para produzir fenótipos amplamente variáveis
Embora a hipótese de Mendel ainda se aplique à genética simples, a grande variedade de características observáveis só pode ser explicada pelas interações de herança não mendeliana. As influências complexas de características poligênicas criam as variações contínuas de características em organismos avançados.
Junto com os fatores ambientais, eles são responsáveis pela ampla gama de fenótipos observados.