Se você é o único em sua família biológica com olhos azuis, pode questionar como isso aconteceu.
A resposta provável tem a ver com a herança mendeliana, não com bebês trocados no nascimento ou segredos familiares sombrios e profundos. Pais de olhos castanhos com um alelo recessivo (variação do gene) para olhos azuis têm uma chance em quatro de dar à luz uma criança de olhos azuis.
Alelos dominantes, como a variante do gene para olhos castanhos, produzem proteínas e enzimas que resultam em olhos castanhos, por exemplo.
Genética e ervilhas de Mendel
A genética moderna remonta à década de 1860, quando Gregor mendel, um monge austríaco com interesse em ciências e matemática, fez experiências com ervilhas em seu jardim ao longo de oito anos. As observações perspicazes de Mendel levaram aos princípios da herança de Mendel.
Por meio de cruzamentos sistemáticos de plantas de ervilha de raça pura, Mendel descobriu como o dominante vs. traços recessivos funcionam. Anos mais tarde, a genética não-mendeliana e a hereditariedade complexa emergiram à medida que os cientistas encontraram as muitas exceções à herança mendeliana e à hereditariedade simplista.
DNA, genes, alelos e cromossomos
O núcleo da célula contém ácido desoxirribonucleico (DNA) - a “planta” de um organismo vivo. Genes são fragmentos de DNA nos cromossomos que influenciam características herdáveis, como habilidade atlética natural. Diferentes formas de genes são chamadas de alelos. Muitos tipos possíveis de alelos existem dentro de uma espécie.
Uma criança recebe um alelo para a cor dos olhos da mãe e outro do pai. Quando uma criança recebe dois alelos para olhos castanhos, o gene é homozigoto dominante para esse traço. Se uma criança recebe dois alelos diferentes para a cor dos olhos, o gene para a cor dos olhos é heterozigoto.
Gregor Mendel: Pai da Genética
Gregor Mendel é comumente chamado de o pai da genética por seu trabalho pioneiro em identificar a diferença entre traços dominantes e recessivos. Por meio da polinização cruzada de plantas de ervilha ano após ano, Mendel descobriu o genótipo vs. distinção fenotípica.
Ele também observou que certas características pulam uma geração devido a uma cópia oculta de um gene que é duplamente recessivo.
Alelos Dominantes e Genética Mendeliana
A genética mendeliana é um modelo simplista que funcionou bem com ervilhas comuns. Mendel estudou a cor e a posição das flores, comprimento do caule, forma e cor da semente e forma e cor da vagem das ervilhas de uma geração para a seguinte.
Depois que Mendel identificou os traços genéticos dominantes, ele foi capaz de ver o que acontece em homozigoto vs. heterozigoto cruzamentos.
Quadrado de Punnett e herança
O quadrado de Punnett ilustra Genética mendeliana. Uma pessoa com dois alelos para olhos castanhos é homozigoto dominante. Alguém com dois alelos para olhos azuis tem um par alélico recessivo homozigoto. Indivíduos heterozigotos possuem um alelo para olhos castanhos e um alelo para olhos azuis, por exemplo.
O Quadrado de punnett prediz pares alélicos de descendência. Por exemplo, o previsto genótipo de crianças nascidas de dois pais com alelos heterozigotos geralmente é mostrado em um gráfico.
O gráfico de dominância e características recessivas indica uma proporção de 1: 2: 1 com 50 por cento da prole tendo alelos heterozigotos como seus pais.
Distúrbios alélicos dominantes
As células não reprodutivas do corpo humano contêm duas cópias de cada gene: uma da mãe e outra do pai. As cópias normais de um gene são chamadas de tipo selvagem. Doenças autossômicas dominantes como a doença de Huntington, ocorre quando uma pessoa herda até mesmo uma cópia de um único gene defeituoso.
Uma pessoa também pode ser portadora assintomática de doenças como a fibrose cística, que só ocorre quando ambos os pais transmitem mutações no gene CFTR.
Alelos Dominantes e Herança Não Mendeliana
Os modelos de herança não mendeliana envolvem vários tipos de dominância não vistos em ervilhas. Codominância refere-se a duas características que aparecem em uma prole heterozigota, ao invés de uma característica dominando a outra no fenótipo. Os glóbulos vermelhos ilustram a codominância.
Por exemplo, o tipo de sangue AB resulta da dominância igual dos alelos dominantes do tipo A e do tipo B. A dominância incompleta ocorre quando a prole heterozigota tem um fenótipo intermediário como uma flor vermelha e uma flor branca produzindo flores rosa.
Exemplos de alelos dominantes
Os princípios de Mendel incluem a teoria fundamental da herança e o princípio da segregação. Seu trabalho focou na diferença entre traços dominantes e recessivos no genótipo e fenótipo herdado.
Mendel descobriu que características dominantes - como flores roxas - são vistas com mais frequência do que características recessivas quando ervilhas de raça pura homozigotas se cruzam.
Traços recessivos não reaparecem até o F1 (primeira geração) híbridos amadurecem e se autopolinizam. Gregor Mendel também observou que os traços dominantes superam os traços recessivos em uma proporção de 3: 1 em F2 (segunda geração). Em termos de plantas de Mendel, ele não viu exemplos de codominância ou mistura.
| Traços Dominantes | Traços Recessivos |
|---|---|
| Capacidade de enrolar a língua | Falta capacidade de enrolar a língua |
| Earlobes soltos | Earlobes anexados |
| Covinhas | Sem covinhas |
| Doença de Huntington | Fibrose cística |
| Cabelo encaracolado | Cabelo liso |
| Tipo sanguíneo A e B | O Tipo Sanguíneo |
| Nanismo | Crescimento Normal |
| Calvície em Homens | Sem calvície em homens |
| Olhos castanhos e / ou verdes | Olhos Azuis e / ou Cinzentos |
| Widow’s Peak Hairline | Linha fina reta |
| Queixo Fendido | Queixo normal / liso |
| Pressão alta | Pressão Arterial Normal |
Dominância incompleta vs. Genética Mendeliana
Poligênico herança refere-se a características determinadas por mais de um gene. Os muitos alelos que contribuem para características como a altura humana não estão em um lugar definido.
Alelos diferentes podem estar intimamente ligados nos cromossomos, desvinculados nos cromossomos ou mesmo estar em cromossomos diferentes e ainda assim influenciar a expressão de certas características. O ambiente também pode desempenhar um papel na expressão gênica.
Dominância incompleta vs. Codominância
A dominância incompleta e a codominância fazem parte da herança não mendeliana, mas não são a mesma coisa. Dominância incompleta é uma mistura de características vs. um fenótipo adicional porque ambos os alelos são expressos em codominância.
Em humanos, a cor dos olhos, a cor da pele e muitos outros traços são influenciados por muitas variantes de alelos que dão origem a vários tons de claro a escuro.
