O que é expresso quando nenhuma das cópias de um alelo mascara completamente a expressão?

As células têm muitas tarefas a cumprir, mas nenhuma é mais importante do que a síntese de proteínas. A receita para essa atividade reside no ácido desoxirribonucléico de um organismo, que ele herda de cada um dos pais. As células de organismos que se reproduzem sexualmente contêm dois conjuntos correspondentes de pacotes de proteína de DNA, os cromossomos. Genes são segmentos cromossômicos que codificam proteínas, e um par de genes correspondentes dos pais, conhecidos como alelos, podem interagir de maneiras diferentes.

Os genes atuam como modelos para a síntese do ácido ribonucléico mensageiro (mRNA). As enzimas transcrevem informações genéticas do DNA do gene em fitas de mRNA que conduzem a síntese de proteínas realizada pelos ribossomos da célula. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos que contêm cerca de 20.000 pares de genes, mas os genes representam apenas 2% do espaço cromossômico. Cada membro do par, ou alelo, codifica mais ou menos a mesma proteína, mas a codificação exata pode diferir e, portanto, expressar diferentes versões da proteína. Alguns genes são tão mutados que não podem ser expressos como proteínas.

Em alguns casos, um alelo dominante mascara a expressão de seu parceiro recessivo. Por exemplo, uma planta pode carregar genes que codificam flores vermelhas ou brancas. Se o gene vermelho for dominante, então uma prole pode ter flores brancas apenas se receber dois alelos para a cor branca. Um cruzamento de pais com flores vermelhas e brancas rende cerca de 75 por cento de descendentes de flores vermelhas e 25 por cento de descendentes de flores brancas. O traço branco pode refletir uma mutação que torna a flor incapaz de produzir pigmento.

Algumas características refletem a dominância igual de ambos os alelos em um par. Nessa situação, a expressão gênica resultante, ou fenótipo, é o produto das diferentes proteínas sintetizadas a partir de cada alelo. Suponha que os alelos da cor da flor para uma espécie de planta sejam codominantes. Um cruzamento entre pais de flores vermelhas e flores brancas produzirá descendentes com flores vermelhas e brancas manchadas. Se os alelos fossem incompletamente dominantes, ou semidominantes, a prole exibiria uma combinação fenótipo, flores rosa, porque a prole teria apenas uma única dose da proteína que produz cor vermelha.

A epistasia é uma interação entre dois ou mais pares de alelos diferentes que se combinam para influenciar a expressão de um traço. Às vezes, um gene mascara ou modifica a expressão de vários genes. Por exemplo, os pesquisadores identificaram dois genes diferentes que ajudam a determinar a forma do favo de uma galinha, o gene do favo da rosa e o gene do favo da ervilha. Os favos da prole mostram uma mistura de quatro estilos de pente diferentes, indicando que dois pares de alelos estão em ação. As relações entre os alelos em um grupo epistático podem dar origem a muitos fenótipos diferentes.