Genótipo e fenótipo, embora talvez soem um pouco como irmãos de desenho animado, são ambos conceitos centrais na genética básica. Eles estão relacionados da mesma maneira fundamental que "planta" e "construção" ou "receita" e "refeição": o genótipo de um organismo fornece instruções específicas para realizar um trabalho de montagem de algum tipo, enquanto seu fenótipo representa os resultados visíveis e tangíveis desse trabalho de montagem.
Para entender como os genótipos e fenótipos das características humanas estão relacionados, uma visão geral básica dos padrões de herança no nível molecular é necessária.
Herança Mendeliana
Qualquer viagem completa pelo mundo da genética moderna começa com Gregor Mendel, o monge cujos meticulosos experimentos com reprodução plantas de ervilha no século 19 pavimentaram o caminho para a compreensão da disciplina antes mesmo que alguém soubesse o que DNA ou genes mesmo nós estamos. Mendel criou plantas com diferentes fenótipos entre si até que apenas as plantas que pareciam idênticas em relação a características específicas fossem produziu - por exemplo, ele criou uma "família" de plantas em que todas tinham vagens redondas e amarelas e uma "família" diferente, todas verdes vagens enrugadas. Ele presumiu que as plantas fenotipicamente idênticas nessas famílias deviam ter a mesma composição molecular com respeito ao seu material genético.
Quando ele cruzou essas linhas de plantas umas com as outras, ele percebeu que algumas características eram mais prevalentes do que outras após várias gerações, e que nenhuma combinação de certas características ocorreria. Mendel percebeu que alguns traços iriam mascarar a presença de outros, mas não os obliterariam porque eles poderiam emergir em gerações subsequentes, e que isso tinha a ver com variantes do material que produziu um determinado traço (por exemplo, alto vs. plantas curtas) conhecido hoje como alelos. Cada pai carregava duas cópias de um determinado alelo para cada característica: ambos podem ser dominantes ou recessivos, ou um de cada pode estar presente. Este genótipo determinaria o fenótipo da planta.
Exemplos de genótipo e fenótipo
Para representar alelos dominantes e recessivos simbolicamente e, assim, criar um sistema para ligar fenótipos e genótipos, os geneticistas atribuem alelos para um determinado traço uma letra, com o alelo dominante representado por uma letra maiúscula e o alelo recessivo sendo dado uma letra minúscula carta. Portanto, se ervilhas altas provaram ser dominantes sobre plantas baixas, a letra "T" poderia representar o alelo para estatura e "t" o alelo para estatura. Cada planta tem dois alelos para a característica de altura, um de cada planta-mãe; se um único "T" estiver presente, a planta crescerá alta, mas dois alelos "t" devem estar presentes para que a planta permaneça baixa.
Assim, os quatro genótipos possíveis para esta planta são TT, tT, Tt e tt; o fenótipo para as três primeiras é "alto", enquanto o fenótipo para a última combinação é "curto". É importante, como você pode ver, certos altos as plantas podem contribuir para o encurtamento nas gerações posteriores, passando ao longo de um alelo "t" que foi mascarado no caso de sua própria vida por um "T" alelo. Fenótipos e genótipos de características humanas funcionam da mesma maneira essencial.
Anemia Falciforme
A anemia falciforme é uma doença das células vermelhas do sangue em seres humanos em que o distúrbio resulta do genótipo recessivo. O alelo para um glóbulo vermelho de formato normal é geralmente rotulado como "A", e para o tipo malformado que tende a ficar preso nos capilares e não pode transportar oxigênio adequadamente é "uma." Os genótipos AA, Aa e aA não resultam em problemas clínicos, mas os genótipos Aa e aA são considerados "portadores" da doença, enquanto o genótipo aa causa a célula falciforme. anemia. Os sintomas do genótipo aa incluem anemia (contagem baixa de glóbulos vermelhos), infecções frequentes, dor no peito e problemas no baço. A doença pode ser controlada, mas não curada. Pessoas com o fenótipo aa, caso tenham filhos, só podem transmitir o alelo prejudicial para este traço de glóbulo vermelho, o que significa que qualquer filho será portador ou terá células falciformes definitivas doença.