Dlaczego bioinformatyka jest ważna w badaniach genetycznych?

Genomika to gałąź genetyki, która bada zmiany na dużą skalę w genomach organizmów. Genomika i jej poddziedzina transkryptomiki, która bada zmiany w całym genomie w RNA, które jest transkrybowane z DNA, zajmuje się badaniem wielu genów. Genomika może również obejmować odczytywanie i dopasowywanie bardzo długich sekwencji DNA lub RNA. Analiza i interpretacja tak złożonych danych o dużej skali wymaga pomocy komputerów. Ludzki umysł, jakkolwiek wspaniały, nie jest w stanie poradzić sobie z tak dużą ilością informacji. Bioinformatyka jest dziedziną hybrydową, która łączy wiedzę biologiczną z wiedzą informatyczną, która jest poddziedziną informatyki.

Genomy organizmów są bardzo duże. Szacuje się, że ludzki genom ma trzy miliardy par zasad, które zawierają około 25 000 genów. Dla porównania szacuje się, że muszka owocowa ma 165 miliardów par zasad, które zawierają 13 000 genów. Dodatkowo, poddziedzina genomiki zwana badaniami transkryptomicznymi, które geny, wśród dziesiątek tysięcy w organizmu, są włączane lub wyłączane w określonym czasie, w wielu punktach czasowych i w wielu warunkach eksperymentalnych w każdym punkt czasowy. Innymi słowy, dane „omiczne” zawierają ogromne ilości informacji, których ludzki umysł nie może pojąć bez pomocy metod obliczeniowych w bioinformatyce.

Bioinformatyka jest ważna dla badań genetycznych, ponieważ dane genetyczne mają kontekst. Kontekstem jest biologia. Formy życia mają pewne zasady zachowania. To samo dotyczy tkanek i komórek, genów i białek. Współdziałają w określony sposób i regulują się wzajemnie w określony sposób. Wielkoskalowe, złożone dane generowane w genomice nie miałyby sensu bez kontekstowej wiedzy o tym, jak działają formy życia. Dane generowane przez genomikę mogą być analizowane tymi samymi metodami, które stosują inżynierowie i fizycy, którzy studiują rynków finansowych i światłowodów, ale sensowne analizowanie danych wymaga znajomości biologia. W ten sposób bioinformatyka stała się nieocenioną hybrydową dziedziną wiedzy.

Chrupanie liczb to sposób na powiedzenie, że robi się obliczenia. Bioinformatyka jest w stanie przetworzyć dziesiątki tysięcy liczb w ciągu kilku minut, w zależności od szybkości przetwarzania informacji przez komputer. Badania firmy Omics wykorzystują komputery do uruchamiania algorytmów – obliczeń matematycznych – na dużą skalę w celu znalezienia wzorców w dużych zbiorach danych. Typowe algorytmy obejmują funkcje takie jak grupowanie hierarchiczne (patrz odniesienie 3) i analiza głównych komponentów. Obie są technikami znajdowania relacji między próbkami, które mają w sobie wiele czynników. Jest to podobne do określania, czy pewne grupy etniczne występują częściej w dwóch sekcjach książki telefonicznej: nazwiska zaczynające się na literę A czy nazwiska zaczynające się na literę B.

Bioinformatyka umożliwiła zbadanie, jak zachowuje się system, który ma tysiące ruchomych części, na poziomie wszystkich części poruszających się jednocześnie. To jak obserwowanie chóru ptaków latającego zgodnie lub ławicy ryb pływających zgodnie. Wcześniej genetycy badali tylko jeden gen na raz. Chociaż takie podejście wciąż ma niesamowitą wartość i nadal będzie to robić, bioinformatyka pozwoliła na dokonanie nowych odkryć. Biologia systemów to podejście do badania systemu biologicznego poprzez ilościowe określanie wielu ruchomych części, jak badanie zbiorowej prędkości różnych kieszeni ptaków, które lecą jako jedna duża, skręcająca trzoda.