DNA i hver av cellene dine er 3,4 milliarder basepar. Hver gang en av cellene dine deler seg, må hver av disse 3,4 milliarder baseparene replikeres. Det gir mye rom for feil - men det er innebygde korreksjonsmekanismer som gjør feil usannsynlig. Noen ganger fører tilfeldigheter til feil, og noen ganger kan miljøfarer også forårsake mutasjoner. Mutasjoner kan klassifiseres på flere måter: deres størrelse, deres spesifikke form eller deres effekt, for eksempel.
Feil
Den lengste boken i verden, ifølge Guinness World Records, er "Remembrance of Things Past", av Marcel Proust. Den har 9.609.000 tegn. Sjansene dine for å kopiere boken perfekt er ganske små. Tenk deg å kopiere den mer enn 350 ganger uten feil. Det er sammenlignbart med hva cellene dine trenger å gjøre hver gang de deler seg - og cellene dine har delt billioner ganger. Det er ikke rart at feil skjer tilfeldigvis her og der. Noen kjemikalier øker sjansene for feil, det samme gjør eksponering for ioniserende stråling som røntgenstråler.
Feil ved kopiering av DNA kalles mutasjoner. Mutasjoner kan klassifiseres på mange forskjellige måter. Somatiske cellemutasjoner er for eksempel de som finner sted hvor som helst i cellene i det meste av vev og organer. Kimledningsmutasjoner resulterer i feil i sædceller eller eggceller.
Genetisk kode og erstatning
DNA består av en lang streng av enheter som kalles baser, vanligvis referert til med bokstavene T, G, C og A. Basenes rekkefølge bærer informasjonen i DNA, informasjon som styrer strukturen til proteiner i kroppen din. Koden for å konstruere proteiner er i 3-basesekvenser kalt kodoner.
En type mutasjon er en erstatning. Det er da det som skal være en base - si en C - blir bygget i stedet for en annen base - si en T. Bytte kan ha tre konsekvenser. Hvis en erstatning ikke gjør noen forskjell, kalles det en stille mutasjon. Hvis en erstatning endrer aminosyren i et protein, er det en missense-mutasjon. Hvis en erstatning skrur opp ting så dårlig at proteinet ikke kan bygges, er det en tullmutasjon.
Innsettinger og slettinger
Noen ganger introduserer det replikerende molekylære maskineriet en knekk i DNA. Når en kopi lages, kan den ha en ekstra base satt inn, eller den kan hoppe over en. Disse kalles henholdsvis innsettings- og slettingsmutasjoner. Innsettinger og slettinger kan forårsake rammeskift. Det er da 3-basekoden "skifter", noe som gjør at hver påfølgende kodon ser ut til å starte med den andre eller tredje basen, i stedet for å begynne med den første. Rammeskift endrer vanligvis minst flere aminosyrer og introduserer et for tidlig "stoppsignal" til proteinsyntetiseringsprosessen, så de vil sannsynligvis produsere tullmutasjoner.
Store feil
Substitusjoner, innsettinger og slettinger er alle eksempler på punktmutasjoner - feil introdusert på et enkelt sted på et DNA-molekyl. Noen ganger kan feilene være mye større. Kromosommutasjoner, også kalt brutto- eller gennivåmutasjoner, involverer feil som beveger hele seksjoner av et DNA-molekyl. Translokasjoner er skift i plasseringen av en bit DNA. Inversjoner er resultatet av "flipping" av en del av DNA. Kopier består av en ekstra kopi av et gen som tar seg inn i et DNA-molekyl. Selv om disse feilene høres alvorlige ut, er de ikke alltid skadelige. Uten mutasjon ville evolusjon ikke ha produsert den store variasjonen i livet som lever på jorden - den eneste levende organismen kan være en slags mikrobe.