Hvis du er en student i genetikk, har du sannsynligvis lært at gener ofte kommer i forskjellige versjoner (vanligvis to) kalt "alleler". En av disse allelene er generelt "dominerende" over den andre, sistnevnte blir betegnet som "recessiv" kopiere. Du vet at alle bærer rundt to alleler for hvert gen og får en allel fra hver av foreldrene.
Samlet antyder disse fakta at hvis du har foreldre med en kjent genotype for det aktuelle genet - det vil si at du vet hva alleler de er i stand til å bidra med - du kan bruke grunnleggende matematikk for å forutsi sannsynligheten for at et barn av disse foreldrene får en gitt genotype. I forlengelsen kan du også forutsi sjansene for at et barn vil vise en gitt fenotype, som er det fysiske uttrykket for genetisk kodede egenskaper.
I virkeligheten skaper reproduktiv mikrobiologi disse tallene på grunn av et fenomen som kalles "rekombinasjon."
Enkel mendelsk arv
Anta at i en art søte romvesener er lilla hår dominerende over gult hår. I dette eksemplet er disse allelene representert med bokstavene P (dominerende lilla hår) og p (recessivt gult hår). Anta på samme måte at runde hoder (R) er dominerende over flate hoder (r).
Basert på denne informasjonen kan du bestemme bestemte ting. Hvis du vet at hver av foreldrene er det heterozygot for begge disse egenskapene - det vil si at både mor og far har en dominerende og en recessiv allel både på hårfarge-genplasseringen (locus) og hode-form gen locus - da vet du at hver av foreldrene har genotypen PpRr. De mulige genotypene til avkommet er PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr og pprr.
EN Punnett torg avslører at forholdet mellom disse genotypene er 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, som igjen gir et fenotypisk forhold på 9: 3: 3: 1. Det vil si at for hver 16 barn totalt produsert av disse foreldrene, forventer du 9 purpurhårede, rundhårede babyer; 3 purpurhårede og flathårede babyer; 3 gulhårede, rundhodede babyer; og en gulhåret, flathåret baby. Disse forholdene fungerer igjen til 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 og 1/16 = 0,062. Disse kan også uttrykkes som prosent ved å multiplisere med 100.
Imidlertid introduserer naturen en kritisk rynke i disse tallene: Slike beregninger antar at disse allelene arves uavhengig, men fenomenet "genbinding" opphever denne antagelsen.
Genekobling: definisjon
Gener som ligger tett sammen som koder for forskjellige egenskaper, kan overføres som en enhet takket være en prosess kalt "rekombinasjon." Dette skjer under seksuell reproduksjon som en del av en utveksling av genetisk materiale som kalles "krysser over. "Sannsynligheten for at dette skjer i et par gener er relatert til hvor fysisk tett genene er på kromosomet.
Tenk på en liten regnbyge som oppstår i byen din når alle tilfeldigvis er ute og gjør forskjellige ting. Hvis du blir fanget i regnet, hva er sjansene for at en tilfeldig valgt venn også vil være blant de gjennomvåt? Dette avhenger tydeligvis av hvor nær deg den valgte vennen tilfeldigvis er. Genbinding fungerer i samsvar med det samme grunnleggende prinsippet.
Rekombinasjonsfrekvens
For å bestemme hvor tett sammen på et gen to alleler bruker reproduktive data alene - det vil si å løse genkartlegging problemer - forskere ser på forskjellen mellom de forutsagte fenotypiske forholdene i en populasjon av avkom og de faktiske forholdene.
Dette gjøres ved å krysse en "dihybrid" forelder med et avkom som viser begge recessive trekk. Når det gjelder din fremmede koblingsbiologi, betyr dette å krysse en purpurhåret, rundhodet alien (som i tilfelle en dihybrid organisme, har genotypen PpRr) med det minst sannsynlige produktet av en slik parring - en gulhåret, flathodet fremmed (pprr).
Anta at dette gir følgende data for 1000 avkom:
- Lilla hår, rundt hode: 404
- Lilla hår, flatt hode: 100
- Gult hår, rundt hode: 98
- Gult hår, flatt hode: 398
Nøkkelen til å løse problemer med tilknytningskartlegging er å erkjenne at hvis to gener ikke er koblet, bør avkomets genotyper og fenotyper produseres i stort sett like store mengder. Som du kan se av resultatene av dataene, blir de imidlertid ikke produsert i like store mengder.
For sammenkoblede gener er de foreldrekromosomale konfigurasjonene (aka PpRr, purpurhåret rundhodet og pprr, gulhåret flathodet) er overrepresentert i antall, mens de rekombinante konfigurasjonene (Pprr og ppRr) er langt færre.
Dette muliggjør beregning av rekombinasjonsfrekvensen, som ganske enkelt er rekombinant avkom delt på totalt avkom:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Genetikere beregner den tilsvarende prosentandelen for å tildele graden av genetisk kobling, som har enheter av "centimorgans" eller cM. I dette tilfellet er verdien 0,20 ganger 100 eller 20%.
Jo lavere rekombinasjonsfrekvensen er, desto nærmere er genene fysisk knyttet.
Tenk på det slik: Jo nærmere gener er hverandre på et kromosom, jo nærmere er de fysisk. Denne fysiske nærheten gjør sannsynligheten for rekombinasjon (og dermed separasjon av de sammenkoblede gener) mye lavere siden de er så nærme. Selv om rekombinasjonsfrekvensen ikke er et direkte mål på denne fysiske nærheten, gir den oss et estimat av denne nærheten.
For å oppsummere: Du anslår at to gener med stor rekombinasjonsfrekvens sannsynligvis vil være lenger fra hverandre, mens de med en liten rekombinasjonsfrekvens sannsynligvis vil være nærmere hverandre.