Hvorfor er bioinformatikk viktig i genetisk forskning?

Genomikk er en gren av genetikk som studerer store endringer i genomer av organismer. Genomikk og dets underfelt av transkriptomikk, som studerer genomomfattende endringer i RNA som er transkribert fra DNA, studerer mange gener en gang. Genomikk kan også innebære lesing og justering av veldig lange sekvenser av DNA eller RNA. Analyse og tolking av slike store, komplekse data krever hjelp fra datamaskiner. Det menneskelige sinnet, suverent som det er, er ikke i stand til å håndtere så mye informasjon. Bioinformatikk er et hybridfelt som samler kunnskapen om biologi og kunnskapen om informasjonsvitenskap, som er et underfelt innen informatikk.

Genomer av organismer er veldig store. Det menneskelige genomet anslås å ha tre milliarder basepar som inneholder omtrent 25.000 gener. Til sammenligning anslås fruktfluen å ha 165 milliarder basepar som inneholder 13 000 gener. I tillegg studerer et underfelt av genomikk kalt transkriptomikk hvilke gener, blant titusenvis i en organisme, slås på eller av på et gitt tidspunkt, på tvers av flere tidspunkter, og flere eksperimentelle forhold på hvert tidspunkt. Med andre ord inneholder ”omics” enorme mengder informasjon som menneskesinnet ikke kan forstå uten hjelp av beregningsmetoder innen bioinformatikk.

Bioinformatikk er viktig for genetisk forskning fordi genetiske data har en sammenheng. Konteksten er biologi. Livsformer har visse atferdsregler. Det samme gjelder vev og celler, gener og proteiner. De samhandler på bestemte måter og regulerer hverandre på bestemte måter. De store, komplekse dataene som genereres i genomikk, ville ikke gi mening uten den kontekstuelle kunnskapen om hvordan livsformer fungerer. Dataene generert av genomikk kan analyseres ved hjelp av samme metoder som ingeniører og fysikere som studerer finansmarkeder og fiberoptikk, men å analysere dataene på en måte som gir mening krever kunnskap om biologi. Dermed ble bioinformatikk et uvurderlig hybrid kunnskapsfelt.

Tallknusing er en måte å si at man gjør beregninger. Bioinformatikk er i stand til å knuse titusenvis av tall på få minutter, avhengig av hvor raskt datamaskinen kan behandle informasjon. Omics-forskning bruker datamaskiner til å kjøre algoritmer - matematiske beregninger - i stor skala for å finne mønstre i store datasett. Vanlige algoritmer inkluderer funksjoner som hierarkisk klynging (se referanse 3) og hovedkomponentanalyse. Begge er teknikker for å finne forhold mellom prøver som har mange faktorer i seg. Dette ligner på å bestemme om visse etnisiteter er mer vanlige mellom to seksjoner i en telefonbok: etternavn som begynner med A mot etternavn som begynner med B.

Bioinformatikk har gjort det mulig å studere hvordan et system som har tusenvis av bevegelige deler oppfører seg på nivå med alle delene som beveger seg samtidig. Det er som å se en flokk fugler flyr i kor eller en skole med fisk svømme i kor. Tidligere studerte genetikere bare ett gen om gangen. Selv om denne tilnærmingen fortsatt har utrolig mye fortjeneste og vil fortsette å gjøre det, har bioinformatikk gjort det mulig å gjøre nye funn. Systembiologi er en tilnærming til å studere et biologisk system ved å kvantifisere flere bevegelige deler, som å studere den kollektive hastigheten til forskjellige lommer med fugler som flyr som en stor, svingende flokk.