Polygene egenskaper: definisjon, eksempel og fakta

Når spesifikke trekk ved en organisme bestemmes av mange gener, er funksjonen en polygen trekk. Mange av de observerbare egenskapene til en organisme er påvirket av mer enn ett gen, og det tilsvarende polygen arv blir kompleks.

Etterkommere kan arve dominerende eller recessiv variasjoner av noen av genene, og de arvelige genene påvirker hverandre på forskjellige måter. Noen av genene uttrykkes mer eller mindre sterkt, og miljøfaktorer kan også påvirke egenskapen.

Typiske eksempler på polygene egenskaper hos mennesker er høyde, øyenfarge og hudfarge. Den kombinerte innflytelsen av de mange genene resulterer i en kontinuerlig variasjon i karakteristikken.

For eksempel kan øyenfarge være hvilken som helst nyanse fra mørkebrun til lyseblå og noe grønn da hvert gen bidrar med en variabel bit av farge.

Enkle genetiske interaksjoner ble først foreslått av østerriksk munk Gregor Mendel på 1800-tallet. Mendel jobbet med erteplanter og eksperimenterte med fargene på blomstene, formen på belgene og andre observerbare egenskaper.

Egenskapene Mendel studerte var hovedsakelig produsert av et enkelt gen. For eksempel var genet for en rød blomst enten tilstede eller ikke tilstede, og den resulterende blomsten ville være enten rød eller hvit. Basert på studiene konstruerte Mendel sin teori for genetisk arv, og hans arbeid er fortsatt gyldig for enkeltgenstrekk.

Menneskelige eksempler på Mendeliske trekk forårsaket av et enkelt gen inkluderer følgende:

• Fargeblindhet.
• Albinisme.
• Huntington sykdom.
• Sigdcelleanemi.
• Cystisk fibrose.

Disse egenskapene følger enkle regler for arv, men de fleste menneskelige egenskaper er forårsaket av mange gener. Disse polygene egenskapene kalles også kontinuerlige trekk. Egenskapene de er ansvarlige for varierer kontinuerlig, og arven deres påvirkes av mange faktorer.

Innflytelsen fra forskjellige typer gener på polygene egenskaper er viktig for å forstå hvordan de fungerer. Viktige genetiske konsepter for å beskrive generens innflytelse på egenskaper hos mennesker inkluderer følgende:

• Dominante versus recessive gener: Mennesker mottar to sett med gener, ett fra moren og ett fra faren. De to versjonene av det samme genet kalles alleler. Å ha en eller to dominerende alleler produserer egenskapen til det dominerende genet mens to resessive alleler produserer den recessive egenskapen.
  
• Homozygot vs. heterozygot: Et individ som har to dominerende eller to recessive alleler er homozygot for det genet. Personer med en dominerende og en recessiv allel er heterozygote.
• Kodominans: Når to alleler er forskjellige, men begge er dominerende, kommer de begge til uttrykk i individet, og trekk fra begge vises.
• Ufullstendig dominans: Når forskjellige alleler verken er helt dominerende eller helt resessive, uttrykkes begge svakt, og en blanding av egenskapene vises i individet.

Polygenetiske egenskaper kan skyldes flere forskjellige alleler eller fra flere gener. Type alleler og typen dominans påvirker genuttrykk og de resulterende polygene egenskapene.

Når observerbare egenskaper varierer kontinuerlig, vet genetikere at flere gener er roten til egenskapen. Det er vanskeligere å spore opp alle gener som påvirker en polygen egenskap.

Et problem er å avgjøre om et trekk er påvirket av forskjellige gener eller av alleler av det samme genet. Et gen kan ha mer enn to alleler, og mønster av dominans kan påvirke genets uttrykk.

Alleler av et enkelt gen finnes alltid på et bestemt sted eller locus på et kromosom, men de genene som bidrar til den polygene egenskapen kan være hvor som helst. Noen gener for et enkelt trekk kan være nært knyttet til et kromosom, på forskjellige steder på samme kromosom eller på forskjellige kromosomer. Å finne alle påvirkningene er utfordrende.

Fenotyper er alle de observerbare egenskapene og oppførselen til en organisme. Mange fenotyper er basert på polygene egenskaper og er kontinuerlig variable egenskaper. For eksempel viser menneskelig hudfarge en kontinuerlig variasjon i forskjellige toner og farger, og peker på en polygen opprinnelse.

Fenotyper påvirkes ofte også av miljøfaktorer. I noen tilfeller foregår den polygene variasjonen i små trinn, men miljøpåvirkningen utjevner trinnene for å få variasjonen til å virke kontinuerlig.

Når det gjelder hudfarge, påvirkes den allerede kontinuerlige variasjonen av eksponering for sollys, som gjør mørke hudtoner mørkere.

Når to individer har de samme genene med hensyn til visse egenskaper, vil mange av disse egenskapene være de samme, men noen fenotyper kan variere. Dette gjelder spesielt for gener som gjør at en person sannsynlig utvikler en bestemt sykdom. Genene koder for følsomhet, men miljøfaktorer og andre gener kan spille en rolle i å utløse sykdommen.

Variabel uttrykksevne betyr at egenskapen kodet i genene kan uttrykkes svakt eller sterkt avhengig av andre faktorer. Ufullstendig gjennomtrengning betyr at egenskapen noen ganger ikke vises i det hele tatt. I begge tilfeller påvirker miljøfaktorer eller andre gener ekspresjonen av genet som er ansvarlig for egenskapen.

Polygene egenskaper kan uttrykkes i varierende intensitet og kan påvirkes av eksterne faktorer. Når ufullstendig dominans lar det recessive genet parret med et dominerende gen påvirke en fenotype, er en kontinuerlig variasjon i den observerte karakteristikken mulig.

Eksempler på menneskelige polygene egenskaper med kontinuerlig variasjon inkluderer følgende:

• Høyde: Den kontinuerlige variasjonen i menneskelig høyde kommer fra påvirkning av et stort antall gener, ufullstendig dominans i noen gener og miljøfaktorer som ernæring.
  
• Øyenfarge: Variasjon i farge og nyanse bestemmes for det meste av to gener, men påvirkes av en rekke andre gener.
• Hårfarge: Kontinuerlig variasjon fra lys til mørkt påvirkes av mange gener, men også av miljøfaktorer som eksponering for sollys.

Polygene egenskaper i planter viser lignende kontinuerlig variasjon, men ufullstendig dominans er også mulig med enkeltgener. For eksempel bestemmes fargen på hvetekjerner av et gen som har en dominerende allel for rødt over en recessiv allel for hvit.

Fordi heterozygote hvetekjerner utviser ufullstendig dominans i fargenet, kan kjerner også være forskjellige rosa nyanser.

Gener fra a genotype uttrykkes for å skape visse egenskaper i organismen, men hvordan disse egenskapene vises, avhenger ofte av miljøfaktorer, inkludert organismenes oppførsel. Genotyper kan skape en mottakelighet for en spesifikk sykdom, men om et individ viser sykdomssymptomene, skyldes andre faktorer.

For eksempel, fenylketonuri eller PKU er en genetisk sykdom som resulterer i at et individ ikke kan metabolisere aminosyren fenylalanin. Aminosyren bygger opp til giftige nivåer i kroppen og forårsaker mental og fysisk funksjonshemning.

Behandlingen inkluderer en diett med begrensede mengder fenylalanin. Personer som observerer denne dietten vil ikke utvikle symptomene, og fenotypen deres inkluderer ikke ytre uttrykk for sykdommen.

Et gen kan forårsake en spesifikk fenotype under visse miljøforhold, men hvis forholdene er fraværende, vil ikke fenotypen vises.

For eksempel er pelsfargen på siamesiske katter mørk når hudtemperaturen er kjølig, men hvit når hudtemperaturen er varm. Dette fører til de mørkfargede ekstremitetene til kattene der hudtemperaturen for ører og poter er kjøligere. I et varmt klima vil hudtemperaturen generelt være høyere, og kattens pels vil være lettere.

Mens Mendels hypotese fremdeles gjelder enkel genetikk, kan det store utvalget av observerbare egenskaper bare forklares med samspillet mellom ikke-mendelsk arv. Den komplekse påvirkningen av polygene egenskaper skaper kontinuerlige variasjoner av egenskaper i avanserte organismer.

Sammen med miljøfaktorer er de ansvarlige for det brede spekteret av observerte fenotyper.