En mutasjon på molekylært nivå refererer til hvilken som helst tilsetning, sletting eller substitusjon av nukleotidbasene i DNA. DNA består av fire forskjellige nukleotidbaser, og rekkefølgen på disse basene danner en kode for aminosyrer, som er byggesteinene til protein. Rekkefølgen av basene i DNA må opprettholdes for å sikre at riktig protein blir laget. Men flere forskjellige typer mutasjoner kan forekomme i DNA. Disse spenner fra å ha liten eller ingen effekt på proteinproduktet til å forhindre at riktig protein blir laget.
Silent Mutation
En stille mutasjon, eller punktmutasjon, refererer til en endring av en enkelt nukleotidbase. Når dette skjer, erstatter en annen base en nukleotidbase, men koder fortsatt for den samme aminosyren. Nukleotidbasene koder for aminosyrer i grupper på tre baser, kjent som kodoner. Noen aminosyrer er kodet gjennom flere kodoner, noe som betyr at det kan være mer enn en gruppe på tre baser som koder for den aminosyren. I en stille mutasjon resulterer den substituerte basen i et kodon som fremdeles koder for den samme aminosyren. Fordi den samme aminosyren er kodet for, er det ingen effekt på det endelige proteinet laget av genet.
Missense-mutasjon
En missense-mutasjon er en annen type punktmutasjon, med en enkelt nukleotidbase som erstattes. I en missense-mutasjon koder imidlertid den substituerte basen for en annen aminosyre. Endringen i aminosyre forårsaker en endring i det endelige proteinet som blir laget. Alvorlighetsgraden av endringen av proteinet avhenger av typen aminosyresubstitusjon som oppstår. Noen aminosyrer er veldig like hverandre i størrelse og ladning. Hvis aminosyren er substituert med en aminosyre med lignende egenskaper, vil det sannsynligvis være liten effekt på strukturen eller funksjonen til det resulterende proteinet; Imidlertid, hvis substitusjonen koder for en aminosyre med svært forskjellige egenskaper, kan dette påvirke resulterende protein og kan til og med føre til produksjon av protein som enten ikke fungerer eller har et annet funksjon. Disse typer mutasjoner fører ofte til kreft.
Tullmutasjon
En tullmutasjon fører til alvorlige effekter. Det er en annen type punktmutasjon, siden den er forårsaket av substitusjon av en enkelt nukleotidbase. I dette tilfellet koder imidlertid den resulterende kodonen for et stoppkodon, i stedet for en aminosyre. Hos pattedyr koder tre kodoner for at proteinoversettelse skal stoppe. Hvis en basesubstitusjon koder for et stoppkodon i stedet for en aminosyre, vil produksjonen av proteinet stoppe for tidlig og forårsake dannelsen av et avkortet protein. Avkortede proteiner er vanligvis ikke-funksjonelle fordi de mangler en del av proteinet. Disse typer mutasjoner er veldig farlige og kan føre til mange typer sykdommer, inkludert kreft.
Frameshift Mutation
Innsetting eller sletting av nukleotidbaser i andre multipler enn tre forårsaker en rammeskiftmutasjon. Fordi kodoner blir lest i grupper på tre baser, forårsaker innsetting eller sletting av en eller to baser en forskyvning i leserammen til kodonene. Dette forårsaker koding av helt forskjellige aminosyrer og fører til produksjon av et helt annet protein. Denne resulterende tilfeldige kodingen kan også føre til at en stoppkodon blir kodet for midt i et gen, noe som ikke bare fører til et helt annet protein, men også et avkortet.