最も単純な種類の突然変異は点突然変異であり、DNAとRNAの基本的な構成要素である1つのタイプのヌクレオチドが誤って別のタイプに交換されます。 これらの変更は、多くの場合、DNAコードの文字の変更として説明されます。 ナンセンス変異は特定の種類の点変異であり、いくつかの方法でタンパク質合成を停止させることができます。
ナンセンス変異
遺伝暗号の情報を生産と3Dに変換する細胞内の生化学的プロセス 変換プロセスがストップと呼ばれる3文字のシーケンスに達したときの特定のタンパク質ストップの構造 コドン。 点突然変異が遺伝子の配列を変更して終止コドンを含む場合、変換プロセスは時期尚早に停止し、結果として タンパク質は本来よりも短くなり、終止コドンに続く遺伝子の残りの情報はタンパク質に変換されません。
ナンセンス変異依存性崩壊
人間の遺伝子のDNAは、RNA分子に変換された情報を保存し、RNA分子は特定のタンパク質に変換されます。 本質的に、遺伝子はRNAを作るための指示を提供し、それは次にタンパク質合成のための指示を提供します。
RNAに突然変異によって作成された終止コドンが含まれている場合、変換機構はナンセンス変異依存崩壊と呼ばれるプロセスを通じてRNAを破壊することがあります。 RNAは変換されるのではなく破壊されるため、タンパク質の生産が停止し、関連する細胞機能が変化または停止します。
遺伝子調節
点突然変異がタンパク質合成を停止させるもう1つの方法は、遺伝子調節です。 調節タンパク質には特定の形状があり、DNAコード内の特定の文字配列に固執し、遺伝子の近くにとどまり、遺伝子のオンとオフを切り替えることができます。 これらの調節配列の1つに点突然変異があると、遺伝子が変化して、調節タンパク質がそれに付着しなくなり、遺伝子のスイッチがオフになり、タンパク質の生成が停止する可能性があります。
結果
ナンセンス変異の深刻さは、遺伝子が生成する特定の種類のタンパク質と、遺伝子のどこで変異が発生するかによって異なります。 遺伝子の始まり近くのナンセンス突然変異はタンパク質の大部分を切り落とすでしょう、しかし終わり近くの突然変異はそれのはるかに小さな部分だけを切り落とすでしょう。 切り刻まれた、またはまったく生成されない本質的な機能を実行するタンパク質が、細胞または生物に悲惨な結果をもたらす可能性があります。 人間のすべての遺伝性疾患の15から30パーセントがナンセンス突然変異によって引き起こされます。