各細胞のDNAは34億塩基対の長さです。 細胞の1つが分裂するたびに、それらの34億塩基対のそれぞれを複製する必要があります。 それは間違いの余地をたくさん残します-しかし、間違いを起こりそうにない組み込みの修正メカニズムがあります。 それでも、偶然がエラーにつながることもあれば、環境ハザードが突然変異を引き起こすこともあります。 突然変異はいくつかの方法で分類できます：例えば、それらのサイズ、それらの特定の形態またはそれらの効果。
間違い
ギネス世界記録によると、世界で最も長い本は、マルセル・プルーストの「過去の記憶」です。 9,609,000文字です。 その本を完全にコピーする可能性はかなり低いです。 間違いなく350回以上コピーすることを想像してみてください。 これは、細胞が分裂するたびに行う必要があることに匹敵します。そして、細胞は何兆回も分裂しています。 偶然、あちこちで間違いが起こるのも不思議ではありません。 一部の化学物質は、X線などの電離放射線への曝露と同様に、エラーの可能性を高めます。
DNAのコピーの間違いは突然変異と呼ばれます。 突然変異は多くの異なる方法で分類することができます。 たとえば、体細胞の突然変異は、ほとんどの組織や臓器の細胞のどこかで起こる突然変異です。 生殖細胞変異は、精子や卵細胞に間違いを引き起こします。
遺伝暗号と置換
DNAは、通常、文字T、G、C、およびAで参照される、塩基と呼ばれる長い単位の文字列で構成されます。 塩基の順序は、DNAの情報、つまり体内のタンパク質の構造を制御する情報を伝達します。 タンパク質を構築するためのコードは、コドンと呼ばれる3塩基配列にあります。
突然変異の1つのタイプは置換です。 そのとき、1つのベース（たとえばC）が別のベース（たとえばT）として構築されます。 置換は3つの結果をもたらす可能性があります。 置換によって違いがない場合、それはサイレントミューテーションと呼ばれます。 置換によってタンパク質のアミノ酸が変化する場合、それはミスセンス変異です。 置換が物事をひどく台無しにしてタンパク質を構築できない場合、それはナンセンス変異です。
挿入と削除
複製する分子機構がDNAにねじれをもたらすことがあります。 コピーを作成するときに、追加のベースを挿入することも、スキップすることもできます。 それらは、それぞれ、挿入変異および欠失変異と呼ばれます。 挿入と削除はフレームシフトを引き起こす可能性があります。 そのとき、3塩基コードが「シフト」し、後続の各コドンが最初の塩基で始まるのではなく、2番目または3番目の塩基で始まるように見えます。 フレームシフトは通常、少なくともいくつかのアミノ酸を変化させ、タンパク質合成プロセスに時期尚早の「停止シグナル」を導入するため、ナンセンス変異を引き起こす可能性があります。
大きな間違い
置換、挿入、および削除はすべて点突然変異の例です-DNA分子の単一の場所に導入されたエラー。 エラーがはるかに大きくなる場合があります。 グロスまたは遺伝子レベルの突然変異とも呼ばれる染色体突然変異は、DNA分子のセクション全体を動かすエラーを伴います。 転座は、DNAのチャンクの位置のシフトです。 逆位は、DNAのセクションの「反転」の結果です。 重複は、DNAの分子に入る遺伝子の余分なコピーで構成されます。 これらのエラーは深刻に聞こえますが、必ずしも有害であるとは限りません。 突然変異がなければ、進化は地球に生息する多種多様な生命を生み出しなかったでしょう-唯一の生物は一種の微生物かもしれません。