分子レベルでの突然変異とは、DNAのヌクレオチド塩基の追加、削除、または置換を指します。 DNAは4つの異なるヌクレオチド塩基で構成されており、これらの塩基の順序は、タンパク質の構成要素であるアミノ酸のコードを形成します。 適切なタンパク質が作られることを確実にするために、DNAの塩基の順序を維持する必要があります。 しかし、いくつかの異なるタイプの突然変異がDNAで発生する可能性があります。 これらは、タンパク質製品にほとんどまたはまったく影響を与えないことから、適切なタンパク質が作られるのを妨げることまでの範囲です。
サイレントミューテーション
サイレント突然変異、または点突然変異は、単一ヌクレオチド塩基の変化を指します。 これが発生すると、異なる塩基がヌクレオチド塩基の代わりになりますが、それでも同じアミノ酸をコードします。 ヌクレオチド塩基は、コドンとして知られる3つの塩基のグループのアミノ酸をコードします。 一部のアミノ酸は複数のコドンを介してコードされています。つまり、そのアミノ酸をコードする3つの塩基からなるグループが複数存在する可能性があります。 サイレント変異では、置換された塩基は、同じアミノ酸をコードするコドンをもたらします。 同じアミノ酸がコードされているため、遺伝子から作られた最終的なタンパク質に影響はありません。
ミスセンス変異
ミスセンス変異は別のタイプの点変異であり、単一のヌクレオチド塩基が置換されています。 しかし、ミスセンス変異では、置換された塩基が異なるアミノ酸をコードします。 アミノ酸の変化は、作られる最終的なタンパク質の変化を引き起こします。 タンパク質の変化の重症度は、発生するアミノ酸置換の種類によって異なります。 いくつかのアミノ酸は、サイズと電荷が互いに非常に似ています。 アミノ酸が同様の特性を持つアミノ酸で置換されている場合、結果として得られるタンパク質の構造や機能にはほとんど影響がない可能性があります。 ただし、置換が非常に異なる特性を持つアミノ酸をコードしている場合、これは悪影響を与える可能性があります 結果として生じるタンパク質であり、機能しないか、または異なるタンパク質の生成につながる可能性さえあります 関数。 これらのタイプの突然変異はしばしば癌につながります。
ナンセンス変異
ナンセンス変異は深刻な影響をもたらします。 これは、単一のヌクレオチド塩基の置換によって引き起こされるため、別のタイプの点突然変異です。 ただし、この場合、結果として得られるコドンは、アミノ酸ではなく終止コドンをコードします。 哺乳類では、3つのコドンがタンパク質の翻訳を停止するようにコードしています。 塩基置換がアミノ酸の代わりに終止コドンをコードしている場合、タンパク質の産生は時期尚早に停止し、切断されたタンパク質の形成を引き起こします。 切り捨てられたタンパク質は、タンパク質の一部が欠落しているため、通常は機能しません。 これらのタイプの突然変異は非常に危険であり、癌を含む多くのタイプの病気につながる可能性があります。
フレームシフト突然変異
3つ以外の倍数のヌクレオチド塩基の挿入または削除はフレームシフト突然変異を引き起こします。 コドンは3塩基のグループで読み取られるため、1つまたは2つの塩基を挿入または削除すると、コドンのリーディングフレームがシフトします。 これにより、完全に異なるアミノ酸がコーディングされ、完全に異なるタンパク質が生成されます。 この結果として生じるランダムなコーディングにより、遺伝子の途中で停止コドンがコーディングされ、完全に異なるタンパク質だけでなく、切り捨てられたタンパク質も生じる可能性があります。