赤毛、緑の目、またはその他の特性の遺伝子について人々が話しているのを聞いたことがあるかもしれませんが、遺伝子は形質ではなくタンパク質をコードしていることを覚えておくことが重要です。 あなたの遺伝子構成は確かに目の色や髪の色などの物理的特性を決定しますが、あなたの遺伝子はDNAを介して作成されたタンパク質を介して間接的にこれらの特性に影響を与えます。
DNAシーケンス
あなたのDNAはそのヌクレオチドの塩基対のシーケンスで情報を運びます。 DNAの構成要素であるこれらの生体分子は、多くの場合、名前の最初の文字で省略されます：アデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、およびシトシン（C）。
DNAのヌクレオチドの種類と配列によって、RNAのヌクレオチドの種類と配列が決まります。 これにより、タンパク質に含まれるアミノ酸の種類と順序が決まります。 RNAヌクレオチドの特定の3文字のグループは、特定のアミノ酸をコードします。 たとえば、組み合わせTTTは、アミノ酸のフェニルアラニンをコードします。 遺伝子の調節領域は、遺伝子のスイッチがオンまたはオフになるタイミングを決定することにより、タンパク質合成にも寄与します。
タンパク質
活性遺伝子では、遺伝情報によって、どのタンパク質が合成されるか、いつ合成がオンまたはオフになるかが決まります。 これらのタンパク質は、分子折り紙のように、複雑な3次元構造に折りたたまれます。
各アミノ酸には特定の化学的特性があるため、アミノ酸の配列によってタンパク質の構造と形状が決まります。 たとえば、一部のアミノ酸は水を引き付け、他のアミノ酸は水をはじきます。 一部のアミノ酸は互いに弱い結合を形成できますが、他のアミノ酸は形成できません。 これらの化学的特性のさまざまな組み合わせとシーケンスにより、各タンパク質の固有の3次元折り畳み形状が決まります。
構造と機能
タンパク質の構造がその機能を決定します。 たとえば、化学反応を触媒（加速）するタンパク質には「ポケット」があり、特定の化学物質を結合して特定の反応を起こしやすくします。
遺伝子のDNAコードの変化は、タンパク質の構造、またはタンパク質がいつどこで生成されるかを変える可能性があります。 これらの変化がタンパク質の構造を変えると、その機能も変わる可能性があります。 たとえば、ヘモグロビンの単一の特定の突然変異（赤血球に豊富に存在する酸素運搬タンパク質）は、酸素輸送に影響を及ぼし、鎌状赤血球貧血を引き起こすのに十分です。
特性
遺伝子の変異は、いくつかの方法で形質に影響を与える可能性があります。 たとえば、成長と発達に関与するタンパク質の変化は、身長などの身体的特徴の違いを引き起こす可能性があります。 肌や髪の色の色素は、化学反応を触媒するタンパク質である酵素によって生成されます。 生成されるタンパク質の構造と量の両方の変動は、異なる量の皮膚と髪の色素、したがって異なる色の髪と皮膚を生じさせます。