遺伝学者は、特定の形質、特ににつながる優性および劣性対立遺伝子についてもっと学ぶよう努めています 鎌状赤血球貧血など、人口に害を及ぼす可能性のある病気や慢性疾患を引き起こす可能性のあるもの。 これらの状態は、特定の集団ではまれな2つの劣性対立遺伝子のペアリングによって引き起こされることがよくあります。 しかし、優性対立遺伝子はまた、集団に有害である可能性があり、したがって、それに対しても選択されます。
遺伝的基礎
まれな例外を除いて、誰もが各遺伝子の2つの形態を受け取ります。各形態は対立遺伝子と呼ばれ、1つは母親から、もう1つは父親からです。 ほとんどの場合、対立遺伝子は優性または劣性のいずれかであり、ペアリングはどの形質が示されるかについて責任があります。 対立遺伝子は通常1文字で表され、優性の場合は大文字、劣性の場合は小文字になります。 2つの優性対立遺伝子がペアになっている場合、または優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子がペアになっている場合、優性対立遺伝子が形質を決定します。 したがって、植物では、紫色の花が優性（P）で、白い花が劣性（p）である場合、植物の遺伝子型がPP、Pp、またはpPの場合、紫色の花になります。 pp対立遺伝子を持つ植物だけが白い花を見せます。
特性に対する選択
個人が優性対立遺伝子を持っている場合、形質が示されるため、劣性対立遺伝子に対して選択するよりも、優性対立遺伝子に対して選択する方が実際にははるかに簡単です。 花を使った前の例では、誰かが庭にある紫色の花の植物をすべて取り除きたい場合、彼女は白いものだけを繁殖させます。 白い顕花植物のどれも優性対立遺伝子を持っていないので、これは集団からすべての優性対立遺伝子を効果的に取り除くでしょう。 ただし、紫色の花を持つ植物は、白い花に対して1つの対立遺伝子を持つ可能性があるため、 庭師は白い花を持つすべての植物を取り除くことができ、それでも白い花を生み出す植物を持っています フラワーズ。
機能獲得型優性対立遺伝子
2種類の優性対立遺伝子が損傷を引き起こす可能性があり、それに対して選択される可能性があります。 1つ目は機能獲得型対立遺伝子であり、これにより、個人は通常は示さない特性を示すようになります。 私たちの花の例では、これは花が一般的に白いことを意味しますが、この遺伝子は奇妙な色（紫）を生成します。 人間の場合、この現象の例は小人症です。小人症では、FGFR3遺伝子により、一般的に成長する前に骨の成長が停止します。
ドミナントネガティブアレル
有害である可能性のある他のタイプのドミナント対立遺伝子は、他のタンパク質がその仕事をするのを妨げるタンパク質を生成するため、ドミナントネガティブ対立遺伝子として知られています。 したがって、それは悪影響を及ぼします。 ドミナント遺伝子が白の出現をブロックしたために紫色の花が生成された場合、このドミナント遺伝子はドミナントネガティブ対立遺伝子になります。 この効果の例は、他のタンパク質が細胞増殖を調節するのを妨げる、ヒトのp53タンパク質によって引き起こされます。 これにより、彼らは本来よりも速く成長し、癌につながる可能性があります。 しかし、この形質は外から観察できるものではないため、特にこの対立遺伝子の影響は後年になるまで現れないことが多いため、選択するのははるかに困難です。 優性形質に対する選択は、理論的な花の例ほど単純ではないことがよくあります。