עיניים חומות, עיניים כחולות, שיער כהה, שיער בהיר, גבוה מאוד או קצר במיוחד: המאפיינים הנצפים שמייחדים את בני האדם זה מזה נובעים מגנים, שהם קטעי DNA המקודדים ספציפיים תכונות.
TL; DR (ארוך מדי; לא קרא)
TL; DR (ארוך מדי; לא קרא)
ה- DNA מכיל ארבעה בסיסים כימיים המתאחדים יחד ויוצרים את סליל ה- DNA הכפול: אדנין עם תימין וגואנין עם ציטוזין. רצף הבסיסים הללו בכל גן, או קטע DNA המקודד חלבון, אחראי על מרבית השונות בין בני האדם. גנטיקאים מכנים וריאציות של אותם גנים "אללים".
מה זה DNA?
הגרעין של כמעט כל תא בגוף האדם מכיל את התוכנית הגנטית לאותו אדם. חומצה דאוקסיריב-גרעינית זו, או DNA, מכילה גנים. מכיוון ש- DNA מכיל ארבעה בסיסים כימיים המתאחדים בצורה מאוד ספציפית לאורך עמוד שדרה של מולקולות סוכר ופוספט, ה- DNA נראה כמו סולם ספירלה, או סליל כפול. בסיסי אדנין ותימין תמיד מזדווגים יחד, והבסיסים גואנין וציטוזין תמיד מזדווגים יחד. מדענים לעיתים קרובות מתייחסים לבסיסים אלה תוך שימוש רק בראשי התיבות הראשונים שלהם: A, T, G ו- C.
מהו גן?
סדר הבסיסים בחוט של DNA חשוב מאוד. רצף זה מורה על מכונות התא בבניית חלבונים, וקטעי ה- DNA המקודדים לחלבונים מכונים גנים. בעוד שבני אדם מקבלים עותק אחד של כל גן מכל אחד מההורים, וכתוצאה מכך שני עותקים של כל גן לאדם, חלק קטן ומפתיע מהגנים הללו ייחודיים לאדם. למעשה, יותר מ- 99 אחוז מהגנים האנושיים זהים לחלוטין לכל אדם עלי אדמות. הגנים הנותרים, המייצגים פחות מאחוז אחד מכל הגנים, משתנים מעט בין האנשים, ואללים אלה אחראים להבדלים הנצפים בקרב אנשים. ישנם גנים קטנים מאוד ומכילים רק כמה מאות בסיסי DNA ואילו גנים אחרים גדולים יותר מכילים הרבה הרבה יותר בסיסים: למעלה משני מיליון בסיסים עבור הגנים הגדולים ביותר.
מ- DNA לחלבון
אחד העקרונות החשובים ביותר של המדע הוא "הדוגמה המרכזית של הביולוגיה המולקולרית", המתארת את האופן שבו התא מתעתק DNA ל- RNA ואז מתרגם את ה- RNA לחלבונים. במהלך השעתוק, ה- DNA פותח את רוכסן כך שהתא יכול לייצר קווצה משלימה של RNA שליח, או mRNA. MRNA זה עובר החוצה מהגרעין לציטופלזמה של התא שם הריבוזום קורא את ה- mRNA ובונה חלבון. כל קבוצה של שלושה בסיסים, הנקראת קודון, מקודדת חומצת אמינו אחת. חומצות אמינו אלה מתחברות לרשתות ארוכות הנקראות פוליפפטידים. לאחר קיפולם, אלה הופכים לחלבונים וממלאים תפקידים חיוניים במבנה, בתפקוד ובוויסות של גוף האדם. זו הסיבה שניתן לתאר גן כקטע של DNA המקודד חלבון.