מדוע ביואינפורמטיקה חשובה במחקר גנטי?

גנומיקה הוא ענף גנטיקה החוקר שינויים בקנה מידה גדול בגנום של אורגניזמים. גנומיקה ותת תחום הטרנסקריפטומיקה שלה, החוקרת שינויים ברחבי הגנום ב- RNA שמועתק מ- DNA, חוקרת גנים רבים הם פעם. גנומיקה עשויה לכלול גם קריאה ויישור רצפים ארוכים מאוד של DNA או RNA. ניתוח ופרשנות של נתונים מורכבים כה גדולים ומורכבים דורשים עזרה במחשבים. המוח האנושי, מעולה ככל שיהיה, אינו מסוגל להתמודד עם כל כך הרבה מידע. ביואינפורמטיקה הוא תחום כלאיים המאגד את הידע בביולוגיה ואת הידע של מדעי המידע, שהוא תחום משנה של מדעי המחשב.

הגנום של אורגניזמים גדול מאוד. לפי הערכות, הגנום האנושי כולל שלושה מיליארד זוגות בסיסים המכילים כ -25,000 גנים. לשם השוואה, על פי הערכות יש לעוף הפירות 165 מיליארד זוגות בסיסים המכילים 13,000 גנים. בנוסף, תחום משנה של גנומיקה הנקרא transcriptomics חוקר אילו גנים, בקרב עשרות אלפים אורגניזם, מופעלים או נכבים בזמן נתון, על פני נקודות זמן מרובות, ותנאי ניסוי מרובים בכל אחד מהם נקודת זמן. במילים אחרות, נתוני "אומיקה" מכילים כמויות עצומות של מידע שהמוח האנושי אינו יכול לתפוס ללא עזרת שיטות חישוב בביואינפורמטיקה.

ביואינפורמטיקה חשובה למחקר גנטי מכיוון שלנתונים גנטיים יש הקשר. ההקשר הוא ביולוגיה. לצורות חיים יש כללי התנהגות מסוימים. כנ"ל לגבי רקמות ותאים, גנים וחלבונים. הם מתקשרים בדרכים מסוימות ומווסתים זה את זה בדרכים מסוימות. הנתונים הגדולים והמורכבים שנוצרים בגנומיקה לא היו הגיוניים ללא הידע ההקשרתי של אופן הפעולה של צורות החיים. הנתונים שנוצרו על ידי גנומיקה עשויים להיות מנותחים באותן שיטות בהן משתמשים מהנדסים ופיזיקאים שלומדים שווקים פיננסיים וסיבים אופטיים, אך ניתוח הנתונים בצורה הגיונית דורש ידע ביולוגיה. לפיכך, ביואינפורמטיקה הפכה לתחום ידע היברידי שלא יסולא בפז.

ריסוק מספרים הוא דרך לומר שאדם עושה חישובים. ביואינפורמטיקה מסוגלת לכבוש עשרות אלפי מספרים תוך מספר דקות, תלוי כמה מהר המחשב יכול לעבד מידע. מחקר אומיקה משתמש במחשבים להפעלת אלגוריתמים - חישובים מתמטיים - בקנה מידה גדול על מנת למצוא דפוסים בערכות נתונים גדולות. אלגוריתמים נפוצים כוללים פונקציות כמו אשכולות היררכיים (ראה הפניה 3) וניתוח רכיבים עיקריים. שתיהן טכניקות למציאת קשרים בין דגימות שיש בהן גורמים רבים. זה דומה לקביעה אם עדות מסוימות שכיחות יותר בין שני חלקים בספר טלפונים: שמות משפחה שמתחילים ב- A לעומת שמות משפחה שמתחילים ב- B.

ביואינפורמטיקה אפשרה ללמוד כיצד מערכת שיש בה אלפי חלקים נעים מתנהגת ברמה של כל החלקים הנעים בבת אחת. זה כמו לראות צאן של ציפורים עפות ביחד או בית ספר לדגים שוחה יחד. בעבר, גנטיקאים חקרו רק גן אחד בכל פעם. אף על פי שלגישה זו יש עדיין כמות ראויה להפליא והיא תמשיך לעשות זאת, ביואינפורמטיקה אפשרה לגלות תגליות חדשות. ביולוגיית מערכות היא גישה לחקר מערכת ביולוגית על ידי כימות חלקים נעים מרובים, כמו לחקור את המהירות הקולקטיבית של כיסי ציפורים שונים שעפים כגדול אחד ומסתובב עֵדֶר.