פגמים יכולים לנבוע משני מקורות: תורשה גנטית מהוריך, וחשיפה סביבתית לתרופות, כימיקלים, קרינה, אורגניזמים ביולוגיים וחום, כמו גם תזונה לקויה. בדרך כלל ניכרים ליקויים תורשתיים וגם כתוצאה מסביבת הלידה. במהלך התפתחותו של ילד, לחשיפה לגורמים סביבתיים מזיקים תהיה ההשפעה הגדולה ביותר. במהלך הגדילה ברחם, השילוב של החומר הגנטי של ההורים יביע גם פגמים תורשתיים.
הגנים של ההורים שלך
•••דאנקן סמית '/ פוטודיסק / Getty Images
יחידות התורשה הן גנים, המורכבות מחומצה דאוקסיריבונוקלאית - DNA - ומאורגנות על גבי יחידות תמיכה מבניות המכונות כרומוזומים. ילד יורש עותק יחיד של גנים מכל אחד מההורים וזקוק לשני עותקים של כל גן לצורך התפתחות תקינה. ליקויים תורשתיים יכולים לנבוע מחריגות בגנים ומספר הגנים וכן ממספר הכרומוזומים, כמו כרומוזומים נוספים, חסרים, שבורים, מעוותים או מחוברים יחד. לעיתים קרובות, ליקויים תורשתיים הם תוצאה של אינטראקציות מורכבות בין גנים, כמו גם בין גנים וגורמי סביבה, כפי שקורה בתזונה לקויה.
היזהר מזיהומים
•••קומסטוק / קומסטוק / Getty Images
נשים בהריון נושאות ילד מתפתח מהפריה ועד ללידה. במהלך תקופה זו, זיהומים על ידי חיידקים, נגיפים, פטריות ופרוטוזואנים עלולים לגרום למומים מולדים ומומים בילד. זיהום של אישה בהריון עם חצבת גרמנית, או אדמת, עלול לגרום למומים בעיניים, באוזניים ובלב של היילוד. נשים הנגועות בטוקסופלזמוזיס - Toxoplasma gondii - יכולות להעביר את הזיהום לתינוק ולגרום לילד בעל מום. המקורות הסבירים לזיהום זה הם מאכילת בשר לא מבושל או לא מבושל ומגינון.
כימיקלים, סמים ואלכוהול
•••Jupiterimages / Photos.com / Getty Images
כימיקלים, סמים ואלכוהול הם סיבות שכיחות למומים מולדים. לדוגמא, חומר הרגעה המשמש להרגעת נשים בהריון בשנות החמישים והשישים נקבע כגורם לפוקומליה, פגם שגרם לגפיים קצרות. תסמונת אלכוהול עוברית נגרמת כאשר עוברים נחשפים לכמויות גדולות של אלכוהול, מה שגורם לירידה ביכולת הנפשית ובצמיחת התינוק. תינוקות שנחשפים לכימיקלים מעישון במהלך ההתפתחות נולדים לעיתים קרובות עם משקל נמוך מהממוצע ונמצאים בסיכון גדול מהרגיל למומים מולדים.
חום, קרינה ותזונה לקויה
קרינה עלולה לגרום נזק לתאים ול- DNA של כל האנשים שנחשפו, אך עובר מתפתח נמצא בסיכון מיוחד. הנזק כתוצאה מהתאים וה- DNA יתבטא ככל הנראה כפגם. חשיפה לטמפרטורות גבוהות נקשרה לעלייה בסיכון לצורה נדירה של עיוורון עוברי. תזונה נכונה של האם לפני ההריון ובמהלכו היא חיונית להתפתחות תקינה של הילד. כמויות נמוכות של ויטמיני B עלולות לגרום למומים בעמוד השדרה ובמוח, כמו גם בלב.
