מהו הביטוי הפיזי של אלל?

מה שאתה רואה זה לא תמיד מה שאתה מקבל, לפחות בתורשה. המידע הגנטי של תאומים זהים, שהגיעו מאותה ביצית מופרית, דומה כמו שהוא מקבל. עם זאת, אפילו אחים אלה יכולים להראות הבדלים בגלל שינויים בגנים והשפעות סביבתיות. אדם מקבל חומר גנטי, או אללים, משני ההורים, ואופן שילובם של אללים אלה יכול להיות מורכב. המראה שלך לא מספר את כל הסיפור שמאחורי ההוראות הגנטיות שלך.

יסודות התורשה מתחילים ב- DNA. גנים מיוצרים מכימיקל זה ונושאים הוראות לייצור חלבונים בתא. אורגניזמים משתמשים בכיוונים אלה לתפקודי צמיחה, התפתחות וחיי היומיום, כגון עיכול ודפיקות לב. גנים מסודרים על כרומוזומים, שרובם נמצאים בגרעינים של תאי האורגניזם. לאורגניזמים שמתרבים באמצעות רבייה מינית יש שתי קבוצות כרומוזומים תואמות, אחת מכל אחד מההורים. מספר הכרומוזומים משתנה בין המינים. בעוד שלזבובי הפירות יש 4 זוגות כרומוזומים, לבני אדם 23. תפוחי אדמה ושימפנזים לכל אחד 24 זוגות.

גנים נושאים מידע על התכונות הפיזיות, ההתנהגותיות והבריאותיות של אורגניזם. גנים לאותה תכונה עשויים להגיע בשתי גרסאות או יותר הנקראות "אללים". לדוגמא, צבע שיער חום כולל אללים אפשריים רבים, מבהיר מאוד לכהה מאוד. הורים מעבירים לאורך אלל אחד לכל גן לצאצאיהם. אם גם האם וגם האב תורמים את אותו האלל, הצאצאים "הומוזיגוטיים" לתכונה זו. הצאצאים הם "הטרוזיגוטים" לתכונה אם הוא או היא קיבלו אלל אחר מכל אחד מההורים. אם אלל הוא דומיננטי, זה תמיד יבוא לידי ביטוי תוך הסתרת האלל הרצסיבי האחר. השילוב של אללים הוא הגנוטיפ של האורגניזם.

אללים מיוצגים לעתים קרובות באותיות. אותיות רישיות משמשות לאללים דומיננטיים, ואילו אללים רצסיביים מסומנים באותיות קטנות. לדוגמא, סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלת ריאות כרונית הנישאת על ידי אלל רצסיבי. A "C" משמש לייצוג האלל ללא המחלה, ואילו "c" מציין אלל הנושא CF. לאדם הומוזיגוזי בודד יש CF את שילוב האלל cc, בעוד שמישהו הומוזיגוזי בגלל שאינו סובל מהמחלה הוא בעל האללים CC. הטרוזיגוט אינדיבידואלי ל- CF - כלומר בעל השילוב האלללי Cc - לא היה סובל מהמחלה מכיוון שהאלל לפיתוח CF הוא רצסיבי. הוא או היא יכולים להוליד צאצאים עם CF, אולם אם ההורה השני של צאצאיהם הוא גם הטרוזיגוט ל- CF.

אבל תורשה לא תמיד כל כך פשוטה. ב"קודומיננטיות "שני האללים מופיעים בביטוי התכונה. אחת הדוגמאות היא מעיל הגואה (תערובת של שערות לבנות ואדומות) שנראה על כמה סוסים ובקר - תוצאה של גידול חיה אדומה הומוזיגוטית עם לבן הומוזיגוטי. עם "דומיננטיות לא שלמה", המאפיין מופיע כתערובת של שני האללים. לדוגמה, אם פרחים אדומים בשעה ארבע מתרבים עם לבנים, הם יניבו צאצאים ורודים. בנוסף, תכונות רבות מושפעות ממספר גנים, כגון צבע עיניים ושיער בבני אדם.

הביטוי הפיזי של הגנוטיפ של הפרט נקרא הפנוטיפ שלו. עבור הגן סיסטיק פיברוזיס, שני הפנוטיפים האפשריים סובלים מהמחלה או שאינם סובלים ממנה. עם תכונות המושפעות מכמה גנים, כמו למשל צבע שיער, הפנוטיפ יכול ליפול בטווח רחב, מבלונד פלטינה ועד שחור אספרסו. פנוטיפ מושפע גם מסביבתו של האורגניזם. אקלים, תזונה, תאונות, תרבות ואורח חיים יכולים להשפיע על אופן הביטוי של הפנוטיפ. צמחים בעלי גנוטיפים זהים לגובה עשויים להתפתח באופן שונה בשל הבדלים סביבתיים באור השמש, במים ובמינרלים. לכן, הפנוטיפ עבור אנשים מסוימים עשוי להיות גבוה, בעוד שאחרים קצרים משמעותית. גורמים סביבתיים יכולים אפילו להשפיע על אנשים בדורות. לדוגמא, עכברי מעבדה שהאכילו כימיקלים ספציפיים הפכו להשמנת יתר והעבירו תכונה זו לצאצאיהם, שסבלו מעודף משקל גם ללא התוספים. המחקר כיצד משפיעים שינויים סביבתיים על גנטיקה, אפיגנטיקה, הוא תחום מחקר מבטיח, במיוחד בנושאי בריאות.