אלל רצסיבי: מה זה? & מדוע זה קורה? (עם תרשים תכונות)

יש לך בגוף 30 טריליון תאים, ולכל אחד מהם יש עותק של ה- DNA שלך. ה- DNA גם מייחד אותך בקרב 108 מיליארד האנשים שחיו אי פעם. זה לא אחראי לכל תכונה שיש לך.

לדוגמה, חשוב כיצד תאומים זהים נוטים להיות בעלי פיזיקה ותכונות מובחנים, במיוחד ככל שהם מזדקנים. ובכל זאת, התפתחות של תכונות כמעט בכל שאר החיים בכדור הארץ נשענת במידה רבה על DNA.

ה- DNA מכיל כמה מרכיבים חשובים, אך אחד החשובים ביותר הוא ה- גֵן. וריאציות של גנים נקראות אללים. אלל מסוג בר הוא אחד הנפוץ יותר באוכלוסיית מינים ונחשב ל"אלל רגיל ", בעוד שאללים נדירים נחשבים למוטציות.

במהלך רבייה מינית, צאצאים יורשים מחצית מה- DNA שלהם מכל אחד מההורים. לכל גן יש להם אלל אחד מכל הורה. לפעמים הם אותו אלל, כלומר גן הוא הומוזיגוטיים. אם הם אללים שונים, כלומר הגן הוא הטרוזיגוט, אחד מהם יכול להיות דוֹמִינָנטִי.

במקרה כזה, התכונה הדומיננטית תהיה זו המתבטאת בפנוטיפ הצאצא, או במאפיינים החיצוניים. אללים רצסיביים חייבים להיות הומוזיגוטיים על מנת שתכונתם תופיע בפנוטיפ של הפרט.

למעט כמה אורגניזמים חד תאיים, DNA מאוחסן בדרך כלל בגרעין. לרוב, DNA מתפתל בצורה הדוקה מאוד סביב חלבונים לפיגום הנקראים

גנים הם אורכים של סליל ה- DNA הכפול הכלול בכרומוזומים, והם משתנים מאוד בגודלם. כאשר הסליל הכפול שטוח, הוא דומה לסולם; כל שלב מורכב משתי מולקולות קשורות הנקראות נוקלאוטידים.

ה ארבעה בסיסים של נוקליאוטידים ב- DNA הם אדנין (A), תימין (T), גואנין (G) וציטוזין (C). A ו- T נקשרים רק זה עם זה ו- G ו- C נקשרים רק זה עם זה. נקשר קשר עם T או G שקשור ל- C זוגות בסיסים. גן יחיד של האדם עשוי להכיל כמה מאות זוגות בסיס או יותר מ -2 מיליון זוגות בסיס.

למרות העובדה שברוב שלבי מחזור התא, הכרומוזומים קטנים מכדי לראות אפילו במיקרוסקופ בעל ההספק הגבוה ביותר, כרומוזומים אנושיים מכילים כל אחד בין 20,000 ל 25,000 גנים.

בני אדם חולקים כולם יותר מ- 99 אחוז מהגנים שלהם. במילים אחרות, כל השונות הגנטית שגורמת לאדם אחד להיות שונה מכל האחרים מתרחשת בפחות מאחוז אחד מהגנום האנושי. טהוא מנוח זהה.

גרגור מנדל היה נזיר ובוטנאי אוסטרי מהמאה ה -19. הוא ידוע בכינויו "אבי הגנטיקה" בגלל גודל המסקנות שלו לגבי התורשה.

מנדל התנסה בצמחי אפונה בגן מנזרו. הוא הבחין בכמה תכונות שנראו כאילו עוברות בתורשה. על ידי גידול צמחים עם פנוטיפים ספציפיים ואז הכלאת צאצאיהם, מנדל גילה שמשהו מונח מתחת לפני השטח - מה שמכונה כיום גנוטיפ.

מנדל הבחין שאם הוא מגדל צמחים עם זרעים צהובים עם צמחים עם זרעים ירוקים, לדור הראשון של הצאצאים היו זרעים צהובים.

אם הוא הצמיד את הצאצאים זה לזה, לדור השני של הצאצאים תמיד הייתה אותה תוצאה: 75 אחוז היה להם זרעים צהובים, אך 25 אחוז מהם היו עם זרעים ירוקים, למרות שהדור הקודם היה כולם צמחים עם צהוב זרעים.

איטרציות חוזרות ונשנות של ניסוי הכלאה זו הניבו את אותן תוצאות שוב ושוב: 75 אחוז היו צהובים ו -25 אחוז היו ירוקים. מנדל תיאר כי לצמחים עם שני אללים לצהוב יש פנוטיפ של זרעים צהובים, וכך גם לצמחים עם שני אללים שרק אחד מהם צהוב.

החלק היחיד של הצאצאים שלא היו צהובים היה הרבע עם שני אללים ירוקים. ללא אלל צהוב דומיננטי כדי להסוות את האללים הירוקים, הזרעים היו ירוקים.

מנדל חשב כי התכונה של זרעים צהובים הייתה דומיננטית על פני התכונה של ירוקים. בעקבות כך היה לצאצאים אלה אלל אחד (המונח "אלל" נטבע לאחר מותו של מנדל) לצהוב ואחד לירוק, אם כי זה היה תיאורטי בלבד עבור מנדל; הוא השתמש בעיקר במתמטיקה הסתברותית כדי להסביר את יחסי הצאצאים מכיוון שחסר לו כל ציוד מדעי או ידע ב- DNA.

ריבועים של פאנט הם דרך שימושית לייצג ירושה מנדלית. הייצוג הוויזואלי מקל על ההבנה כיצד אללים רצסיביים יכול להיות רעולי פנים על ידי תכונות דומיננטיות. לסיוע בעבודה עם ריבועים של פאנט, עיין בקישור במקטע משאבים.

ריבועי פאנט מסובכים יותר במקרים של שליטה לא שלמה. זה כאשר אלל אחד דומיננטי רק חלקית על האלל האחר.

לדוגמא, לוע הארי עם אלל אחד לעלי כותרת לבנים ואלל אחר לעלי כותרת אדומים מכיל עלי כותרת ורודים. לא האלל האדום וגם האלל הלבן אינם דומיננטיים, ולכן שניהם באים לידי ביטוי באופן חלקי.

במקרים של דומיננטיות משותפת, שני אללים דומיננטיים בו זמנית. דוגמה לכך היא סוג הדם האנושי AB.

ישנם שלושה אללים פוטנציאליים לקבוצות דם: A, B ו- O. A ו- B הם דומיננטיים וגורמים לחלבון A או B (בהתאמה) להיקשר לתאי דם אדומים, בעוד שאלל O הוא רצסיבי ולא גורם לחלבון להיקשר. סוגי הדם A או B מופיעים בזיווגי אללים AA, AO, BB או BO, בהתאמה. סוג O הוא מ- OO.

כאשר למישהו יש את סוג הדם AB, האללים שלהם דומיננטיים יחד מכיוון שלתאי הדם שלהם קשורים חלבוני A ו- B.

כמה דוגמאות אנושיות לתכונות רצסיביות הן תנוכי אוזניים המחוברות לראשך, או היכולת לסלסל ​​את לשונך. אללים רצסיביים מובילים לעיתים קרובות לתפקוד מופחת או לאובדן תפקוד. אלביניזם, למשל, הוא מצב תורשתי בו הגוף מייצר מעט מאוד מלנין. מלנין היא מולקולה המספקת פיגמנט בעור, בשיער ובעיניים.

עיניים כחולות הן דוגמה נוספת לתכונה רצסיבית עם מלנין מופחת. בעיניים כחולות יש רמות נמוכות מאוד של מלנין בקשתית העין ובסטרומה. המראה הכחול מגיע משבירת האור דרך העין. צבע העיניים נשלט על ידי יותר מגן אחד, אך עיניים חומות נקבעות על ידי אלל בודד על גן אחד, מכיוון שהוא דומיננטי, וזה כל מה שצריך.

מכיוון שאנשים עם עיניים כחולות חייבים להיות בעלי שני אללים של עיניים כחולות (אללים רצסיביים מתבטאים באותיות קטנות אותיות, שהן bb במקרה זה), נראה כי סביר יותר שיהיה לרוב האוכלוסייה הנתונה עיניים חומות. זה נכון ברוב חלקי העולם, אך במדינות מסוימות עיניים כחולות שכיחות ביותר.

זה נכון במיוחד במדינות סקנדינביה וצפון אירופה; בעוד שכ- 16 אחוזים מארצות הברית וספרד יש עיניים כחולות, ל 89 אחוז מפינלנד וגם מאסטוניה יש עיניים כחולות.

כיצד יתכן שפנוטיפ רצסיבי יהיה נפוץ יותר מפנוטיפ דומיננטי? זה תלוי בתכונה, ויש הרבה גורמים סביבתיים.

רוב האנשים בפינלנד, למשל, הם קווקזים וכחולי עיניים, ואפילו מספר קטן של אנשים חומים. להביא ילדים לעולם עם פרטנרים כחולי עיניים ולהביא צאצאים עם עיניים חומות לא ישנה משמעותית את האיזון אוּכְלוֹסִיָה.