Anche se potresti aver sentito parlare di un gene per i capelli rossi, gli occhi verdi o altre caratteristiche, è importante ricordare che i geni codificano per le proteine, non per i tratti. Mentre il tuo corredo genetico determina effettivamente tratti fisici come il colore degli occhi, il colore dei capelli e così via, i tuoi geni influenzano questi tratti indirettamente attraverso le proteine create tramite il DNA.
Sequenza del DNA
Il tuo DNA trasporta informazioni nella sequenza delle coppie di basi dei suoi nucleotidi. Queste molecole biologiche, i mattoni del DNA, sono spesso abbreviate con la prima lettera dei loro nomi: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C).
I tipi e la sequenza dei nucleotidi nel DNA determinano i tipi e la sequenza dei nucleotidi nell'RNA. Questo a sua volta determina i tipi e l'ordine degli amminoacidi inclusi nelle proteine. Specifici gruppi di tre lettere di nucleotidi di RNA codificano per specifici amminoacidi. La combinazione TTT, ad esempio, codifica per l'aminoacido fenilalanina. Anche le regioni regolatorie del gene contribuiscono alla sintesi proteica determinando quando il gene verrà attivato o disattivato.
proteine
Nei geni attivi, l'informazione genetica determina quali proteine vengono sintetizzate e quando la sintesi viene attivata o disattivata. Queste proteine si piegano in complicate strutture tridimensionali, un po' come gli origami molecolari.
Poiché ogni amminoacido ha caratteristiche chimiche specifiche, la sequenza degli amminoacidi determina la struttura e la forma di una proteina. Ad esempio, alcuni amminoacidi attirano l'acqua e altri ne sono respinti. Alcuni amminoacidi possono formare legami deboli tra loro, ma altri no. Diverse combinazioni e sequenze di queste caratteristiche chimiche determinano la forma ripiegata tridimensionale unica di ciascuna proteina
Struttura e funzione
La struttura di una proteina ne determina la funzione. Le proteine che catalizzano (accelerano) le reazioni chimiche, ad esempio, hanno "tasche" che possono legare sostanze chimiche specifiche e rendere più facile il verificarsi di una particolare reazione.
Le variazioni nel codice del DNA di un gene possono modificare la struttura di una proteina o quando e dove viene prodotta. Se queste variazioni cambiano la struttura della proteina, potrebbero anche cambiare la sua funzione. Ad esempio, una singola mutazione specifica nell'emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno abbondante nei globuli rossi, influisce sul trasporto di ossigeno ed è sufficiente a causare l'anemia falciforme.
Tratti
Le variazioni in un gene possono influenzare i tratti in diversi modi. Le variazioni nelle proteine coinvolte nella crescita e nello sviluppo, ad esempio, possono dare origine a differenze nelle caratteristiche fisiche come l'altezza. I pigmenti della pelle e del colore dei capelli sono prodotti da enzimi, proteine che catalizzano reazioni chimiche. Variazioni sia nella struttura che nella quantità delle proteine prodotte danno luogo a differenti quantità di pigmento cutaneo e pilifero e quindi a differenti colori di capelli e cute.
