Qual è l'espressione fisica di un allele?

Quello che vedi non è sempre quello che ottieni, almeno nell'ereditarietà. Le informazioni genetiche di gemelli identici, che provenivano dallo stesso uovo fecondato, sono quanto di più simili. Tuttavia, anche questi fratelli possono mostrare differenze a causa delle variazioni dei geni e degli effetti ambientali. Un individuo riceve materiale genetico, o alleli, da entrambi i genitori e il modo in cui questi alleli si combinano può essere complicato. Il tuo aspetto non racconta tutta la storia dietro le tue istruzioni genetiche.

Le basi dell'ereditarietà iniziano con il DNA. I geni sono costituiti da questa sostanza chimica e trasportano istruzioni per la produzione di proteine ​​nella cellula. Gli organismi usano queste direzioni per la crescita, lo sviluppo e le funzioni della vita quotidiana, come la digestione e il battito cardiaco. I geni sono disposti sui cromosomi, la maggior parte dei quali si trova nei nuclei delle cellule di un organismo. Gli organismi che si riproducono attraverso la riproduzione sessuale hanno due serie di cromosomi corrispondenti, uno da ciascun genitore. Il numero di cromosomi varia tra le specie. Mentre i moscerini della frutta hanno 4 paia di cromosomi, gli umani ne hanno 23. Le patate e gli scimpanzé hanno 24 paia ciascuno.

I geni trasportano informazioni per i tratti fisici, comportamentali e relativi alla salute di un organismo. I geni per lo stesso tratto possono venire in due o più versioni chiamate "alleli". Ad esempio, il colore dei capelli castani ha molti possibili alleli, da molto chiari a molto scuri. I genitori trasmettono alla prole un allele per ogni gene. Se sia la madre che il padre donano lo stesso allele, la prole è "omozigote" per quel tratto. La prole è "eterozigote" per un tratto se ha ricevuto un allele diverso da ciascun genitore. Se un allele è dominante, sarà sempre espresso, nascondendo l'altro allele recessivo. La combinazione di alleli è il genotipo di un organismo.

Gli alleli sono spesso rappresentati con lettere. Le lettere maiuscole sono utilizzate per gli alleli dominanti, mentre gli alleli recessivi sono indicati da lettere minuscole. Ad esempio, la fibrosi cistica (FC) è una malattia polmonare cronica trasmessa da un allele recessivo. Una "C" è usata per rappresentare l'allele senza la malattia, mentre "c" indica un allele che porta CF. Un individuo omozigote per CF ha la combinazione di alleli cc, mentre qualcuno omozigote per non avere la malattia ha gli alleli CC. Un individuo eterozigote per CF, cioè in possesso della combinazione allelelica Cc, non avrebbe la malattia perché l'allele per lo sviluppo della CF è recessivo. Lui o lei potrebbe avere figli con CF, tuttavia, se l'altro genitore della loro prole è anche eterozigote per CF.

Ma l'ereditarietà non è sempre così semplice. In "codominanza", entrambi gli alleli si manifestano nell'espressione del tratto. Un esempio è il mantello roano (un misto di peli bianchi e rossi) visto su alcuni cavalli e bovini - il risultato dell'allevamento di un animale rosso omozigote con uno bianco omozigote. Con "dominanza incompleta", la caratteristica appare come una miscela di entrambi gli alleli. Ad esempio, se i fiori rossi delle quattro si accoppiano con quelli bianchi, daranno una prole rosa. Inoltre, molti tratti sono influenzati da più geni, come il colore degli occhi e dei capelli negli esseri umani.

L'espressione fisica del genotipo di un individuo è chiamata fenotipo. Per il gene della fibrosi cistica, i due possibili fenotipi sono avere la malattia o non averla. Con tratti che sono influenzati da diversi geni, come il colore dei capelli, il fenotipo può rientrare in un'ampia gamma, dal biondo platino al nero espresso. Il fenotipo è anche influenzato dall'ambiente di un organismo. Clima, dieta, incidenti, cultura e stile di vita possono influenzare il modo in cui si esprime il fenotipo. Le piante con genotipi identici per altezza possono svilupparsi in modo diverso a causa delle differenze ambientali di luce solare, acqua e minerali. Pertanto, il fenotipo per alcuni individui può essere alto, mentre altri sono significativamente più corti. I fattori ambientali possono persino avere un impatto sugli individui attraverso le generazioni. Ad esempio, i topi di laboratorio alimentati con sostanze chimiche specifiche sono diventati obesi e hanno trasmesso questo tratto alla loro prole, che era in sovrappeso anche senza gli additivi. Lo studio di come i cambiamenti ambientali influenzino la genetica, l'epigenetica, è un campo di ricerca promettente, soprattutto per i problemi di salute.