Jenis Urutan DNA Genom Manusia

Genom manusia adalah katalog lengkap dari informasi genetik yang dibawa oleh manusia. Proyek Genom Manusia memulai proses identifikasi dan pemetaan secara sistematis seluruh struktur DNA manusia pada tahun 1990. Genom manusia lengkap pertama diterbitkan pada tahun 2003, dan pekerjaan terus berlanjut. Proyek ini mengidentifikasi lebih dari 20.000 gen pengkode protein yang tersebar di antara 23 pasangan kromosom yang ditemukan pada manusia.

Namun, gen ini hanya mewakili sekitar 1,5 persen dari genom manusia. Beberapa jenis urutan DNA telah diidentifikasi, tetapi masih banyak pertanyaan.

Gen penyandi protein adalah urutan DNA yang digunakan sel untuk mensintesis protein. DNA terdiri dari tulang punggung gula-fosfat yang panjang, yang darinya menggantung empat molekul kecil yang disebut basa. Keempat basa tersebut disingkat A, C, T dan G.

Urutan keempat basa ini di sepanjang bagian pengkode protein dari tulang punggung DNA sesuai dengan urutan asam amino, bahan penyusun protein. Gen pengkode protein menentukan protein yang menentukan struktur fisik manusia dan mengontrol kimia tubuh kita.

Sel yang berbeda membutuhkan protein yang berbeda pada waktu yang berbeda. Misalnya, protein yang dibutuhkan oleh sel otak mungkin sangat berbeda dari yang dibutuhkan oleh sel hati. Oleh karena itu, sel harus selektif terhadap protein mana yang perlu diproduksi.

Urutan DNA pengatur bergabung dengan protein dan faktor lain untuk mengontrol gen mana yang aktif pada waktu tertentu. Mereka juga berfungsi sebagai penanda yang mengidentifikasi awal dan akhir gen. Melalui proses biokimia dan mekanisme umpan balik, urutan DNA pengatur mengontrol ekspresi gen.

DNA tidak membuat protein secara langsung. RNA, molekul terkait, berfungsi sebagai perantara. Gen DNA pertama-tama ditranskripsi menjadi RNA pembawa pesan, yang kemudian membawa kode genetik ke lokasi pabrik protein di tempat lain di dalam sel.

DNA juga dapat menyalin molekul RNA non-pengkode protein, yang digunakan sel untuk berbagai fungsi. Misalnya, DNA adalah cetakan untuk jenis RNA non-kode penting yang digunakan untuk membangun pabrik protein yang ditemukan di seluruh sel.

Ketika sebuah gen ditranskripsi menjadi RNA, bagian dari RNA mungkin perlu dihilangkan karena mengandung informasi yang tidak perlu atau membingungkan. Urutan DNA yang mengkode RNA yang tidak perlu ini disebut intron. Jika RNA yang dibuat oleh intron dalam gen penyandi protein tidak disambung, protein yang dihasilkan akan cacat atau tidak berguna.

Proses penyambungan RNA cukup luar biasa – biokimia sel harus mengetahui introntron keberadaannya, secara tepat menemukan urutannya pada untaian RNA dan kemudian memotongnya tepat di sebelah kanan tempat.

Para ilmuwan tidak mengetahui fungsi sebagian besar urutan basa pada molekul DNA. Beberapa mungkin hanya sampah, sementara yang lain mungkin memainkan peran yang belum dipahami.