A genotípus és a fenotípus, bár talán kissé úgy hangzik, mint a rajzfilmes testvérek, mindkettő központi fogalom az alapvető genetikában. Ugyanolyan alapvető rokonságban vannak egymással, mint a "tervrajz" és "építés" vagy "recept" és "étkezés": Egy szervezet genotípusa biztosítja specifikus utasítások valamilyen szerelési munka elvégzésére, míg annak fenotípusa ennek látható, kézzelfogható eredményét képviseli szerelési munka.
Annak megértéséhez, hogy az emberi tulajdonságok genotípusai és fenotípusai hogyan kapcsolódnak egymáshoz, rendben van az öröklési minták molekuláris szintű áttekintése.
Mendeli örökség
Bármely teljes utazás, bár a modern genetika világa, Gregor Mendel, a szerzetes kezdődik, akinek szorgalmas kísérletei a tenyésztéssel századi borsó növények utat nyitottak a tudományág megértése előtt, még mielőtt bárki tudta volna, mi a DNS vagy a gének voltak. Mendel egymástól eltérő fenotípusú növényeket tenyésztett, amíg csak azok a növények nem voltak olyanok, amelyek meghatározott tulajdonságok szempontjából azonosak voltak előállított - például létrehozott egy "család" növényt, amelynek mindegyikén sárga kerek hüvely volt, és egy másik "családot", amelynek mind zöld volt ráncos hüvelyek. Feltételezte, hogy ezeknek a családoknak a fenotipikusan azonos növényeinek genetikai anyaguk szempontjából azonos molekuláris összetételűeknek kellett lenniük.
Amikor ezeket a növényvonalakat párosította egymással, észrevette, hogy egyes tulajdonságok több generáció után elterjedtebbek, mint mások, és bizonyos tulajdonságok nem keverednek. Mendel rájött, hogy egyes vonások elfedik mások jelenlétét, de nem semmisítik meg őket, mert bekerülhetnek a következő generációk, és ennek köze volt az anyag olyan tulajdonságaihoz, amelyek adott tulajdonságot produkáltak (pl. magas vs. rövid növények) ma ismert allélek. Minden szülő egy adott allél két példányát hordozta minden tulajdonsághoz: Mindkettő domináns lehet, vagy mindkettő recesszív, vagy mindegyik egyike jelen lehet. Ez a genotípus határozná meg a növény fenotípusát.
Genotípus és fenotípus példák
A domináns és recesszív allélok szimbolikus ábrázolásához, és ezáltal a fenotípusok és genotípusok összekapcsolására szolgáló rendszer létrehozásához a genetikusok allélok egy adott tulajdonsághoz egy betű, a domináns allélt nagybetűvel, a recesszív allélt pedig kisbetűvel levél. Tehát, ha a magas borsó növények dominánsnak bizonyulnak a rövid növényekkel szemben, akkor a "T" betű jelentheti a magasság allélját, a "t" pedig a rövidségét. Minden növénynek két allélja van a magasság tulajdonságára, mindegyik szülőnövényből egy; ha egyetlen "T" van jelen, akkor a növény magasra nő, de két "t" allélnak jelen kell lennie ahhoz, hogy a növény rövid maradjon.
Így ennek a növénynek a négy lehetséges genotípusa: TT, tT, Tt és tt; az első három fenotípusa "magas", míg az utolsó kombináció fenotípusa "rövid". Fontos, amint láthatja, bizonyos magas a növények hozzájárulhatnak a későbbi generációk rövidségéhez azáltal, hogy áthaladnak egy "t" allélon, amelyet saját élete esetén a "T" leplezett le allél. Az emberi tulajdonságok fenotípusai és genotípusai ugyanolyan alapvető módon működnek.
Sarlósejtes vérszegénység
Az sarlósejtes vérszegénység az emberi vörösvértestek olyan betegsége, amelyben a rendezetlen állapot a recesszív genotípus következménye. A normál alakú vörösvérsejt alléljét általában "A" jelzéssel látják el. "a." Az AA, Aa és aA genotípusok nem okoznak klinikai problémákat, de az Aa és aA genotípusokat a betegség "hordozóinak" tekintik, míg az aa genotípus sarlósejteket okoz anémia. Az aa genotípus tünetei: vérszegénység (alacsony vörösvértestszám), gyakori fertőzések, mellkasi fájdalom és lépproblémák. A betegség kezelhető, de nem gyógyítható. Az aa fenotípusú emberek, ha gyermekük lenne, ehhez csak a káros allél mentén haladhatnak át vörösvértest tulajdonság, ami azt jelenti, hogy bármelyik utód vagy hordozó, vagy egyenesen sarlósejtes lesz betegség.