Sok egyszálú, a DNS-hez kötődő antitest jelenléte gyakran autoimmun reakciókból vagy vírusfertőzésekből adódik. Az autoimmunitás azt a helyzetet írja le, amikor a test egészséges sejtjeit saját immunrendszere támadja meg. Az embereknél több mint 80 különböző autoimmun betegség fordul elő, de annak oka nem ismert. Lehet azonban genetikai tényező, mivel az autoimmun betegségek általában a családokban terjednek
B sejtek
Az antitesteket az immunsejtek, az úgynevezett B-limfociták (B-sejtek) termelik. Az antitest egy olyan fehérje, amely felismeri az idegen részecskéket és tapad azokhoz. Az antitestek számos funkciót töltenek be, ideértve az idegen részecskék befogását és lemérését, valamint az idegen betolakodókhoz való kötődést, hogy más immunsejtek tudják, kik a betolakodók. Minden antitest csak egy meghatározott típusú idegen részecskét ismer fel, legyen az fehérje molekula, cukormolekula, zsírmolekula vagy DNS-molekula. Autoimmun betegségek esetén az ember egészséges sejtjeit megtámadják, és a sejtekben lévő DNS felszabadul. A B-sejtek megtalálják ezt a DNS-t, és úgy gondolják, hogy egy idegen betolakodóé. A B-sejtek ezután antitesteket termelnek, amelyek ehhez a DNS-hez kötődnek. Ennek általában nem szabad megtörténnie, ezért az egyszálú DNS elleni magas antitestszint jelenléte autoimmun betegségre utalhat.
Sclerosis multiplex
A sclerosis multiplex (MS) a leggyakoribb fogyatékkal élő neurológiai rendellenesség fiatal felnőtteknél. Ez az agy és a gerincvelő idegsejtjeinek támadását eredményezi a test immunsejtjei által. Különböző immunsejt-csoportok, köztük B-sejtek találhatók a plakkok körül, amelyek az agy és a gerincvelő támadási régiói. Hogyan hatnak az anti-DNS antitestek az SM normális sejtjeire? A normális sejtek a sejtjeikben tárolják DNS-ét, amely mélyen a sejt belsejében található. Az antitestek nem tudnak áthaladni a sejt külső membránján, ezért nem tudnak megkötődni a magban lévő DNS-hez. A sejtekben azonban van némi DNS, amely külső felületéhez kapcsolódik, úgynevezett DNS-hiszton komplexek formájában. A B-sejtek által termelt anti-DNS antitestek megtámadják az egészséges sejteket, ehhez a felszíni DNS-hez kapcsolódva.
Szisztémás lupus erythematosus
A szisztémás lupus erythematosus (SLE) egy autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer számos szervet, köztük a vesét, a bőrt és az agyat is megtámadja. A vesekárosodás az SLE legfontosabb jellemzője, amely befolyásolja a beteg hosszú távú túlélését. Megállapították, hogy anti-DNS antitestek kötik meg a glomerulus falát, amely a vesében lévő szűrőcső elején lévő szűrőgumó. A vesében sok ilyen szűrőcső van, amely kiszűri a salakanyagokat a véráramból. Az anti-DNS-antitestek nemcsak a glomerulust bélelő sejtek felszínén lévő DNS-hez kötődnek, hanem ezen a felületen lévő cukormolekulákhoz is. A glomerulus sejtjeinek van egy heparin-szulfát nevű cukormolekulája, amely történetesen vonzza az anti-DNS antitesteket.
Vírusos fertőzés
A Hepatitis B egyszálú DNS-vírus, vagyis az általa hordozott genetikai információ egyszálú DNS-formában van. A hepatitis B világszerte sok emberben májkárosodást és májrákot okoz. Kutatások kimutatták, hogy a hepatitis B-vel fertőzött emberek antitesteket termelnek e vírus egyszálú DNS-e ellen. Ezen személyek véráramában áramló antitestek mennyisége felhasználható annak diagnosztizálására, hogy az illető fertőzött-e.