Genetski poremećaji: Definicija, uzroci, popis rijetkih i uobičajenih bolesti

Nacrt živih organizama sadržan je u genetski kod nalaze se u jezgrama stanica. Molekule dvostruke zavojnice DNA kromosoma sastoje se od kodiranih uputa koje omogućavaju stanicama da proizvode proteine ​​i druge tvari potrebne za život.

Kada je DNA oštećena ili ima pogreške u kodu, stanice ne mogu proizvesti neke potrebne materijale, ili proizvode pogrešnu vrstu, uzrokujući genetske poremećaje, genetske bolesti ili posebne genetske Uvjeti.

Takvi genetski poremećaji mogu imati mnogo uzroka.

Molekule DNA mogu oštetiti okolišni čimbenici ili se mogu nepravilno replicirati tijekom diobe stanica. Neka se genetska stanja nasljeđuju, dok se druga razvijaju zbog unutarnjih čimbenika i utjecaja iz načina života ili izloženosti toksinima ili zračenju.

Ponekad je pogreška sićušna i samo jedan kodirani element nije na mjestu, dok u drugim slučajevima mogu nedostajati čitavi kromosomi. U svakom slučaju dolazi do određenog genetskog poremećaja ili genetske bolesti.

Genetski poremećaj je abnormalno stanje uzrokovano

Stanice često provjeravaju svoju DNK na pogreške, posebno prije dijeljenja. Ove sigurnosne mjere znače da su čak i najčešći genetski poremećaji relativno rijetki, ali njihova pojava u općoj populaciji znači da provjere DNK i redundantnost nisu siguran.

Genetska abnormalnost znači da se prilikom čitanja DNA sekvence koja sadrži pogrešku izvršavaju pogrešne upute. Ako stanica shvati da postoji problem, materijal kodiran u sekvencama možda se uopće neće proizvesti. Ako postoje duplikati ili su prisutni dodatni kromosomi, može se stvoriti višak materijala.

Tipične genetske abnormalnosti uključuju:

• Pojedinačni nukleotid u DNA sekvenci može nedostajati ili biti pogrešno oblikovan.
• Pojedinačni nukleotidi ili sekvence DNA mogu se duplicirati.
• Dijelovi DNA sekvence mogu nedostajati.
• Kromosomi mogu biti pogrešno oblikovani.
• Možda nedostaju čitavi kromosomi.
• Organizam može imati dodatni kromosom.

Kad gen koristi se za davanje staničnim uputama kako proizvesti potreban organski spoj, a mehanizam transkripcije pravi RNA kopiju gena. The RNK kopija napušta jezgru i koristi stanične organele poput ribosoma za sintezu organskog spoja.

Kada postoji jednostavna pogreška, pogreška se može kopirati, ali potrebna tvar se ne proizvodi. Ako nedostaje slijed ili kromosom, znak transkripcija mehanizam ne može pronaći slijed koji traži. Ako postoji dupliciranje ili dodatna DNA, mehanizam transkripcije može stvoriti dodatne kopije. U svakom slučaju, nenormalna proizvodnja proteina, hormona i enzima dovodi do genetskih poremećaja.

Genetske abnormalnosti koje uzrokuju genetske poremećaje kreću se od pogrešaka s jednim genom gdje je samo jedan gen abnormalan, do složenih, multifaktorski poremećaji koji imaju mnogo utjecajnih abnormalnosti.

Neke genetske bolesti su jednogeni poremećaji uzrokovani jednostavnom pogreškom u genetskom kodu. Uzrok ovih bolesti često se može pratiti do izvornog gena, ali uzroci drugih genetske su bolesti toliko složene da je pronalaženje cjelovitog uzorka genetske abnormalnosti izazovno.

Uzroci ovih genetskih abnormalnosti uključuju:

• Nasljeđivanje. Genetska abnormalnost može se prenijeti s roditelja na potomstvo.
• Mutacije gena. Promjena u sekvencama DNA može se dogoditi spontano tijekom diobe stanica ili zbog vanjskih čimbenika poput lijekova ili kemikalija.
• Šteta. DNA sekvence mogu poremetiti čimbenici okoliša poput zračenja ili toksina.
• Mitoza. Kromosomi se možda neće pravilno odvojiti, što uzrokuje nedostajuće sekvence ili segmente kromosoma.
• Mejoza. Tijekom proizvodnje sperme i jajnih stanica, kromosomi se distribuiraju neravnomjerno, što rezultira dodatnim ili nedostajućim kromosomima u oplođenom jajašcu.

Uzroci genetskih abnormalnosti mogu se podijeliti u dvije klase: nasljedni nedostaci i uzroci nedostataka utjecajima okoline i ponašanja. Potonje mogu uključivati ​​učinke poput onečišćenja ili učinke na životni stil poput pušenja, upotrebe droga i prehrane. Ti se učinci mogu akumulirati starenjem organizma.

• Downov sindrom. Kromosomski poremećaj ima tri kopije 21. kromosoma, nazvanu trisomija 21. Rezultat je intelektualni invaliditet s karakterističnim naborima oko očiju i ravnijim i zaobljenijim licima.
• Cistična fibroza. Stanje je posljedica neispravnog jednog gena, CFTR gena na kromosomu 7. Neispravan gen rezultira stvaranjem pretjerano viskoznih sluzavih sekreta, što uzrokuje probleme u plućima.
• Klinefelterov sindrom. Sindrom je posljedica dodatnog X kromosoma u muškaraca koji daje XXY kromosome. Kvar rezultira malim testisima, neplodnošću i blagim zastojima u razvoju.
• Bolest srpastih stanica. Nasljedne mutacije gena za hemoglobin rezultiraju krvnim stanicama koje imaju uski, srpasti oblik, a ne normalan okrugli oblik. Stanje rezultira kratkim dahom, ali može uzrokovati i rezistenciju na malariju.
• Huntingtonova bolest. Kromosomski defekt na kromosomu 4 pokreće ranu i progresivnu demenciju.
• Srčane mane i bolesti. Stanje se sastoji od multifaktorske skupine bolesti koja je možda naslijedila genetske komponente, kao i utjecaje okoliša i načina života.
• Krhki X sindrom. Dvostruke sekvence u X kromosomu rezultiraju teškoćama u učenju.
• Hemofilija. Naslijeđeni neispravni geni na X kromosomu dovode do nedostatka čimbenika zgrušavanja u krvi. Hemofilići mogu pretjerano krvariti čak i zbog manjih posjekotina.

• Gen za rak dojke. Naslijeđene mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 utječu na proizvodnju proteina supresora tumora i povećavaju rizik od raka dojke.
• Larsenov sindrom. Mutacija gena FLNB utječe na stvaranje kolagena i rezultira abnormalnim rastom kostiju.
• Osteogenesis imperfecta. Defekt u genu koji stvara kolagen ponekad se nasljeđuje, a ponekad spontano razvija. Uzrokuje lomljive kosti.
• Proteusov sindrom. Mutacija u genu AKT1 prekomjerno proizvodi enzime faktora rasta koji dovode do abnormalno visokih stopa rasta kože, kostiju i nekih tkiva.
• Marfanov sindrom. Nasljedni neispravan gen odgovoran za proizvodnju fibrilina uzrokuje neispravno vezivno tkivo koje utječe na oči, kožu, srce, živčani sustav i pluća.
• Turnerov sindrom. Nedostajući ili djelomično odsutni X kromosom kod žena dovodi do razvoja posebnih karakteristika lica, slabog rasta i sterilnosti.
• Tay-Sachsova bolest. Mutirani HEXA gen odgovoran za enzim kritičan za razvoj mozga i živčanih stanica rezultira progresivnim pogoršanjem mentalnih i mišićnih kontrolnih funkcija.
• SCID (teška kombinirana imunodeficijencija). Skupina do 13 mutiranih gena utječe na imunološki odgovor, čineći ljude koji imaju poremećaj osjetljivim na infekcije.

Mnogi genetski poremećaji mogu se dijagnosticirati, ali ne i liječiti, jer funkcije temeljnih gena nisu u potpunosti poznate. Kad je moguće liječenje, organske tvari koje normalno proizvode neispravni geni mogu se zamijeniti, a pacijenti mogu voditi normalniji život. Relativno novo područje genske terapije istražuje i kontinuirano dodaje nova istraživanja ovoj vrsti liječenja.