Le type de mutation le plus simple est une mutation ponctuelle, dans laquelle un type de nucléotide, le bloc de construction de base de l'ADN et de l'ARN, est accidentellement échangé contre un autre. Ces changements sont souvent décrits comme des changements dans les lettres du code ADN. Les mutations non-sens sont un type spécifique de mutation ponctuelle, qui peut arrêter la synthèse des protéines de plusieurs manières.
Mutations absurdes
Processus biochimiques dans la cellule qui convertissent les informations du code génétique en production et en 3-D structure d'un arrêt de protéine spécifique lorsque le processus de conversion atteint une séquence de trois lettres appelée arrêt codons. Si une mutation ponctuelle modifie la séquence d'un gène afin qu'il contienne un codon d'arrêt, le processus de conversion s'arrêtera prématurément et le résultat la protéine sera plus courte qu'elle ne devrait l'être et l'information restante dans le gène qui suit le codon d'arrêt ne sera pas convertie en protéine.
Pourriture induite par le non-sens
L'ADN dans les gènes humains stocke des informations qui sont converties en molécules d'ARN, qui sont à leur tour converties en une protéine spécifique. Essentiellement, le gène fournit des instructions pour la fabrication de l'ARN, qui à son tour fournit des instructions pour la synthèse des protéines.
Si l'ARN contient un codon d'arrêt créé par une mutation, la machinerie de conversion détruira parfois l'ARN par un processus appelé désintégration induite par le non-sens. Parce que l'ARN est détruit plutôt que converti, la production de protéines s'arrête et les fonctions cellulaires associées changent ou cessent.
Régulation des gènes
Une autre façon dont une mutation ponctuelle arrête la synthèse des protéines est la régulation des gènes. Les protéines régulatrices ont des formes spécifiques, qui leur permettent de s'en tenir à des séquences spécifiques de lettres dans le code ADN, de rester à proximité d'un gène et d'activer ou de désactiver le gène. Une mutation ponctuelle dans l'une de ces séquences régulatrices pourrait modifier un gène afin que la protéine régulatrice ne s'y colle plus, désactiver le gène et arrêter la production de protéines.
Résultats
La gravité d'une mutation non-sens dépend du type spécifique de protéine produite par le gène et de l'endroit où la mutation se produit sur le gène. Une mutation absurde près du début du gène couperait la majeure partie de la protéine, mais une mutation près de la fin n'en couperait qu'une partie beaucoup plus petite. Si une protéine qui remplit une fonction essentielle est coupée ou n'est pas produite du tout, les conséquences pour la cellule ou l'organisme pourraient être désastreuses. Jusqu'à 15 à 30 pour cent de toutes les maladies héréditaires chez l'homme sont causées par des mutations absurdes.