Lorsque les caractéristiques spécifiques d'un organisme sont déterminées par de nombreux gènes, la caractéristique est un trait polygénique. Bon nombre des caractéristiques observables d'un organisme sont influencées par plus d'un gène, et le Héritage polygénique devient complexe.
Les descendants peuvent hériter dominant ou récessif les variations de certains des gènes et les gènes hérités s'influencent mutuellement de différentes manières. Certains des gènes sont exprimés plus ou moins fortement, et des facteurs environnementaux peuvent également influencer le trait.
Des exemples typiques de traits polygéniques chez l'homme sont la taille, la couleur des yeux et la couleur de la peau. L'influence combinée des nombreux gènes se traduit par une variation continue dans la caractéristique.
Par exemple, la couleur des yeux peut être n'importe quelle nuance allant du brun foncé au bleu clair et un peu de vert, car chaque gène contribue à une couleur variable.
L'héritage mendélien simple s'applique à des gènes uniques
Des interactions génétiques simples ont été proposées pour la première fois par un moine autrichien Gregor Mendel Dans le 19ème siècle. Mendel a travaillé avec des plants de pois et a expérimenté les couleurs de leurs fleurs, la forme de leurs gousses et d'autres caractéristiques observables.
Les traits étudiés par Mendel étaient principalement produit par un seul gène. Par exemple, le gène d'une fleur rouge était soit présent, soit non présent, et la fleur résultante serait rouge ou blanche. Sur la base de ses études, Mendel a construit sa théorie de l'hérédité génétique, et son travail reste valable pour les traits d'un seul gène.
Exemples humains de Traits mendéliens causées par un seul gène sont les suivantes :
- Daltonisme.
- Albinisme.
- Maladie de Huntington.
- L'anémie falciforme.
- Fibrose kystique.
Ces traits suivent des règles simples d'hérédité, mais la plupart des caractéristiques humaines sont causées par de nombreux gènes. Ces traits polygéniques sont également appelés traits continus. Les caractéristiques dont ils sont responsables varient continuellement et leur héritage est influencé par de nombreux facteurs.
Héritage polygénique et concepts génétiques clés
L'influence de différents types de gènes sur les traits polygéniques est importante pour comprendre leur fonctionnement. Les concepts génétiques clés pour décrire l'influence des gènes sur les traits chez l'homme sont les suivants :
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Gènes dominants versus récessifs : Les humains reçoivent deux ensembles de gènes, l'un de la mère et l'autre du père. Les deux versions du même gène sont appelées allèles. Avoir un ou deux allèles dominants produit le trait du gène dominant tandis que deux allèles récessifs produisent le trait récessif.
- Homozygote vs. hétérozygote : Un individu qui a deux allèles dominants ou deux allèles récessifs est homozygote pour ce gène. Les individus avec un allèle dominant et un allèle récessif sont hétérozygotes.
- Codominance: Lorsque deux allèles sont différents mais que les deux sont dominants, ils sont tous deux exprimés chez l'individu et les traits des deux apparaissent.
- Dominance incomplète: Lorsque différents allèles ne sont ni complètement dominants ni complètement récessifs, les deux sont exprimés faiblement et un mélange des traits apparaît chez l'individu.
Les traits polygénétiques peuvent résulter de plusieurs allèles différents ou de plusieurs gènes. Le type d'allèles et le type de dominance influencent l'expression des gènes et les traits polygéniques qui en résultent.
Les racines des traits polygéniques sont difficiles à localiser
Lorsque les traits observables varient continuellement, les généticiens savent que plusieurs gènes sont à l'origine du trait. Traquer tous les gènes influençant un trait polygénique est plus difficile.
Un problème consiste à déterminer si un trait est influencé par différents gènes ou par des allèles du même gène. Un gène peut avoir plus de deux allèles, et le modèle de domination peut affecter l'expression du gène.
Les allèles d'un même gène se trouvent toujours à un endroit particulier ou lieu sur un chromosome, mais ces gènes contribuant au trait polygénique pourraient être n'importe où. Certains gènes d'un même trait peuvent être étroitement liés sur un chromosome, à différents endroits sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents. Trouver toutes les influences est un défi.
Les gènes des traits polygéniques sont exprimés sous forme de phénotypes
Phénotypes sont toutes les caractéristiques et comportements observables d'un organisme. De nombreux phénotypes sont basés sur des traits polygéniques et sont des caractéristiques continuellement variables. Par exemple, la couleur de la peau humaine montre une variation continue dans divers tons et couleurs, indiquant une origine polygénique.
Les phénotypes sont également souvent influencés par des facteurs environnementaux. Dans certains cas, la variation polygénique se déroule par petites étapes, mais l'influence environnementale égalise les étapes pour que la variation semble continue.
Dans le cas de la couleur de la peau, la variation déjà continue est influencée par l'exposition au soleil, qui assombrit les tons de peau.
Les individus avec les mêmes gènes peuvent avoir des phénotypes différents
Lorsque deux individus ont les mêmes gènes en ce qui concerne certains traits, bon nombre de ces caractéristiques seront les mêmes, mais certains phénotypes peuvent différer. Cela est particulièrement vrai pour les gènes qui rendent un individu susceptible de développer une maladie particulière. Les gènes codent pour la susceptibilité, mais des facteurs environnementaux et d'autres gènes peuvent jouer un rôle dans le déclenchement de la maladie.
Expressivité variable signifie que le trait codé dans les gènes peut être exprimé faiblement ou fortement en fonction d'autres facteurs. Une pénétrance incomplète signifie que le trait n'apparaît parfois pas du tout. Dans les deux cas, des facteurs environnementaux ou d'autres gènes affectent l'expression du gène responsable du trait.
Les traits peuvent être influencés par de nombreux facteurs
Les traits polygéniques peuvent être exprimés à des intensités variables et peuvent être affectés par des facteurs externes. Lorsque dominance incomplète permet au gène récessif associé à un gène dominant d'influencer un phénotype, une variation continue de la caractéristique observée est possible.
Voici des exemples de traits polygéniques humains à variation continue :
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Hauteur: La variation continue de la taille humaine provient de l'influence d'un grand nombre de gènes, d'une dominance incomplète de certains gènes et de facteurs environnementaux tels que la nutrition.
- Couleur des yeux: La variation de couleur et de nuance est principalement déterminée par deux gènes mais influencée par un certain nombre d'autres gènes.
- Couleur de cheveux: La variation continue de la lumière à l'obscurité est influencée par de nombreux gènes mais aussi par des facteurs environnementaux tels que l'exposition au soleil.
Les traits polygéniques des plantes présentent une variation continue similaire, mais une dominance incomplète est également possible avec des gènes uniques. Par exemple, la couleur des grains de blé est déterminée par un gène qui a un allèle dominant pour le rouge sur un allèle récessif pour le blanc.
Étant donné que les grains de blé hétérozygotes présentent une dominance incomplète dans le gène de la couleur, les grains peuvent également présenter diverses nuances de rose.
Le phénotype peut être modifié par des facteurs environnementaux
Les gènes d'un génotype sont exprimés pour créer certains traits dans l'organisme, mais la façon dont ces traits apparaissent dépend souvent de facteurs environnementaux, y compris le comportement de l'organisme. Les génotypes peuvent créer un susceptibilité à une maladie spécifique, mais le fait qu'un individu présente les symptômes de la maladie est dû à d'autres facteurs.
Par example, phénylcétonurie ou PKU est une maladie génétique qui se traduit par un individu incapable de métaboliser l'acide aminé phénylalanine. L'acide aminé s'accumule à des niveaux toxiques dans le corps et provoque un handicap mental et physique.
Le traitement comprend un régime avec des quantités limitées de phénylalanine. Les personnes qui observent ce régime ne développeront pas les symptômes et leur phénotype n'inclut pas l'expression extérieure de la maladie.
Un gène peut provoquer un phénotype spécifique dans certaines conditions environnementales, mais si les conditions sont absentes, le phénotype n'apparaîtra pas.
Par exemple, la couleur de la fourrure des chats siamois est sombre lorsque la température de la peau est froide, mais blanche lorsque la température de la peau est chaude. Cela conduit aux extrémités de couleur foncée des chats où la température de la peau pour les oreilles et les pattes est plus froide. Dans un climat chaud, la température globale de la peau sera plus élevée et la fourrure du chat sera plus claire.
Les gènes des traits polygéniques interagissent pour produire des phénotypes très variés
Alors que l'hypothèse de Mendel s'applique toujours à la génétique simple, la grande variété de traits observables ne peut s'expliquer que par les interactions de l'hérédité non mendélienne. Les influences complexes des traits polygéniques créent les variations continues des caractéristiques dans les organismes avancés.
Avec les facteurs environnementaux, ils sont responsables du large éventail de phénotypes observés.