Qu'est-ce qui est exprimé lorsqu'aucune copie d'un allèle ne masque complètement l'expression ?

Les cellules ont de nombreuses tâches à accomplir, mais aucune n'est plus importante que la synthèse de protéines. La recette de cette activité réside dans l'acide désoxyribonucléique d'un organisme, qu'il hérite de chaque parent. Les cellules des organismes à reproduction sexuée contiennent deux ensembles appariés de paquets ADN-protéines, les chromosomes. Les gènes sont des segments chromosomiques qui codent pour les protéines, et une paire de gènes correspondants des parents, appelés allèles, peuvent interagir de différentes manières.

Les gènes agissent comme des matrices pour la synthèse de l'acide ribonucléique messager (ARNm). Les enzymes transcrivent les informations génétiques de l'ADN du gène sur des brins d'ARNm qui commandent la synthèse des protéines effectuée par les ribosomes de la cellule. Les humains ont 23 paires de chromosomes qui contiennent environ 20 000 paires de gènes, mais les gènes ne représentent qu'environ 2 % de l'immobilier chromosomique. Chaque membre de la paire, ou allèle, code pour plus ou moins la même protéine, mais le codage exact peut différer et donc exprimer différentes versions de la protéine. Certains gènes sont tellement mutés qu'ils ne peuvent pas être exprimés sous forme de protéines.

Dans certains cas, un allèle dominant masque l'expression de son partenaire récessif. Par exemple, une plante peut porter des gènes qui codent pour des fleurs rouges ou blanches. Si le gène rouge est dominant, une progéniture ne peut avoir des fleurs blanches que s'il reçoit deux allèles pour la couleur blanche. Un croisement de parents à fleurs rouges et blanches donne environ 75 pour cent de descendants à fleurs rouges et 25 pour cent de descendants à fleurs blanches. Le trait blanc pourrait refléter une mutation qui rend la fleur incapable de produire des pigments.

Certains traits reflètent la dominance égale des deux allèles dans une paire. Dans cette situation, l'expression génique résultante, ou phénotype, est le produit des différentes protéines synthétisées à partir de chaque allèle. Supposons que les allèles de couleur de fleur pour une espèce de plante soient codominants. Un croisement entre des parents à fleurs rouges et à fleurs blanches produira une progéniture avec des fleurs tachetées de rouge et de blanc. Si les allèles avaient été incomplètement dominants ou semi-dominants, la progéniture présenterait un mélange phénotype, fleurs roses, car la progéniture n'aurait qu'une seule dose de la protéine qui produit couleur rouge.

L'épistasie est une interaction entre deux ou plusieurs paires d'allèles différentes qui se combinent pour influencer l'expression d'un trait. Parfois, un gène masque ou modifie l'expression de plusieurs gènes. Par exemple, les chercheurs ont identifié deux gènes différents qui aident à déterminer la forme d'une crête de poulet, le gène de la crête de rose et le gène de la crête de pois. Les peignes de la progéniture montrent un mélange de quatre styles de peignes différents, indiquant que deux paires d'allèles sont à l'œuvre. Les relations entre les allèles d'un groupe épistatique peuvent donner naissance à de nombreux phénotypes différents.