Les avantages et les inconvénients de la mutation

Loin d'être l'étoffe des thrillers romantiques de science-fiction comme les mutants X-Men, les mutations quotidiennes sont l'un des mystères les plus fascinants de la nature. Les mutations sont responsables de la diversité de la vie sur Terre, y compris l'existence des humains. Ils ont joué un rôle vital dans notre passé, dans notre présent et dans notre avenir. Cependant, alors que l'histoire de la vie sur Terre a dépendu de mutations avantageuses, la plupart n'ont aucun effet positif.

Les mutations sont des « changements permanents dans la séquence de l'ADN ». Les mutations sont causées par des facteurs externes (exogènes), endogènes (natifs) facteurs et « erreurs dans la machinerie cellulaire ». Les facteurs externes comprennent des facteurs environnementaux comme la lumière du soleil, les radiations ou fumeur. Un exemple de facteurs non exogènes est le fait que des erreurs au cours de la réplication de l'ADN peuvent entraîner des modifications génétiques, tout comme les sous-produits toxiques du métabolisme cellulaire.

Les mutations ont permis aux humains de s'adapter à leur environnement. Par exemple, la tolérance au lactose est une mutation externe spécifique qui était avantageuse dans les sociétés qui élevaient des vaches et des chèvres. Des mutations ont été responsables de la résistance aux antibiotiques des bactéries, de la résistance de la drépanocytose au paludisme et de l'immunité au VIH, entre autres. Une mutation génétique rare conduisant à une taille inhabituellement courte s'est avérée avantageuse pour une communauté équatorienne particulière. Jon Hamilton, de la National Public Radio (NPR), écrit comment la communauté équatorienne atteinte de la mutation génétique rare connue sous le nom de syndrome de Laron est protégée contre le cancer et le diabète.

En 2008, le professeur Eiberg du Département de biologie cellulaire et moléculaire a déclaré: « À l'origine, nous avions tous les yeux bruns, mais un mutation génétique affectant le gène OCA2 dans nos chromosomes a entraîné la création d'un « commutateur », qui a littéralement « désactivé » le capacité à produire des yeux bruns. Il explique que des choses comme «la couleur des cheveux, la calvitie, les taches de rousseur et les taches de beauté» sont toutes provoquées par mutations.

Autant les mutations ont aidé les humains, autant les mutations sont aussi la cause de certaines maladies. Par exemple, E! Science News 2008 explique comment une mutation particulière relativement courante sur le sous-continent indien prédispose les gens aux maladies cardiaques. De nombreuses autres maladies, comme le cancer, le diabète et l'asthme, sont liées à des mutations génétiques.

Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie de l'ADN d'un individu. Les anomalies peuvent aller d'une petite mutation dans un seul gène à l'addition ou la soustraction d'un chromosome entier ou ensemble de chromosomes. La non-disjonction est l'un des types les plus courants de mutations. Le syndrome de Down est une non-disjonction et une maladie génétique courante qui a d'autres conséquences telles que des retards de développement.