Ojos marrones, ojos azules, cabello oscuro, cabello claro, muy alto o extremadamente bajo: las características observables que hacen que los humanos sean únicos entre sí son el resultado de genes, que son segmentos de ADN que codifican para rasgos.
TL; DR (demasiado largo; No leí)
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El ADN contiene cuatro bases químicas que se emparejan para formar la doble hélice del ADN: adenina con timina y guanina con citosina. La secuencia de estas bases en cada gen, o sección de ADN que codifica una proteína, es responsable de la mayoría de las variaciones entre los seres humanos. Los genetistas llaman "alelos" a las variaciones de los mismos genes.
¿Qué es el ADN?
El núcleo de casi todas las células del cuerpo humano contiene el modelo genético de ese humano. Este ácido desoxirribonucleico o ADN contiene genes. Dado que el ADN contiene cuatro bases químicas que se emparejan de una manera muy específica a lo largo de una columna vertebral de moléculas de azúcar y fosfato, el ADN parece una escalera en espiral o doble hélice. Las bases adenina y timina siempre se emparejan, y las bases guanina y citosina siempre se emparejan. Los científicos a menudo se refieren a estas bases usando solo sus primeras iniciales: A, T, G y C.
¿Qué es un gen?
El orden de las bases en una hebra de ADN es muy importante. Esta secuencia instruye a la maquinaria celular en la construcción de proteínas, y los segmentos del ADN que codifican proteínas se denominan genes. Si bien los humanos reciben una copia de cada gen de cada padre, lo que da como resultado dos copias de cada gen por humano, una proporción sorprendentemente pequeña de estos genes es única para el individuo. De hecho, más del 99 por ciento de los genes humanos son exactamente iguales para todos los seres humanos de la tierra. Los genes restantes, que representan menos del 1 por ciento de todos los genes, varían ligeramente entre individuos y estos alelos son responsables de las diferencias observables entre las personas. Algunos genes son muy pequeños y contienen solo unos pocos cientos de bases de ADN, mientras que otros genes más grandes contienen muchas, muchas más bases: más de dos millones de bases para los genes más grandes.
Del ADN a la proteína
Uno de los principios más importantes de la ciencia es el "dogma central de la biología molecular", que describe la forma en que la célula transcribe el ADN en ARN y luego traduce ese ARN en proteínas. Durante la transcripción, el ADN se abre para que la célula pueda producir una hebra complementaria de ARN mensajero o ARNm. Este ARNm viaja fuera del núcleo hasta el citoplasma de la célula, donde el ribosoma lee el ARNm y construye una proteína. Cada conjunto de tres bases, llamado codón, codifica un aminoácido. Estos aminoácidos se unen en cadenas largas llamadas polipéptidos. Una vez plegadas, se convierten en proteínas y desempeñan un papel vital en la estructura, función y regulación del cuerpo humano. Por eso, un gen puede describirse como una sección de ADN que codifica una proteína.