Cómo calcular las frecuencias de recombinación

Si eres un estudiante de genética, probablemente hayas aprendido que los genes a menudo vienen en versiones distintas (generalmente dos) llamados "alelos". Uno de estos alelos es generalmente "dominante" sobre el otro, este último se denomina "recesivo". Copiar. Sabes que todos portan dos alelos para cada gen y obtienen un alelo de cada padre.

Tomados en conjunto, estos hechos implican que si tiene padres con un genotipo conocido para el gen en cuestión, es decir, ¿sabe qué? alelos que son capaces de contribuir: puede usar matemáticas básicas para predecir la probabilidad de que un hijo de estos padres tenga un genotipo. Por extensión, también puede predecir las posibilidades de que cualquier niño muestre un fenotipo determinado, que es la expresión física de rasgos codificados genéticamente.

En realidad, la microbiología reproductiva echa a perder estos números debido a un fenómeno llamado "recombinación."

Herencia mendeliana simple

Suponga que en una especie de extraterrestres lindos, el cabello púrpura es dominante sobre el cabello amarillo. En este ejemplo, estos alelos están representados por las letras P (cabello morado dominante) y p (cabello amarillo recesivo). De manera similar, suponga que las cabezas redondas (R) son dominantes sobre las cabezas planas (r).

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Con base en esta información, puede determinar ciertas cosas. Si sabes que cada padre es heterocigoto para ambos rasgos, es decir, tanto la madre como el padre tienen un alelo dominante y uno recesivo tanto en la ubicación del gen del color del cabello (locus) como en el locus del gen en forma de cabeza: entonces sabes que cada padre tiene el genotipo PpRr. Los posibles genotipos de la descendencia son PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr y pprr.

A plaza punnett revela que la proporción de estos genotipos es 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, lo que a su vez produce una proporción fenotípica de 9: 3: 3: 1. Es decir, por cada 16 niños en total producidos por estos padres, cabría esperar 9 bebés de pelo púrpura y cabeza redonda; 3 bebés de pelo morado y cabeza plana; 3 bebés de pelo amarillo y cabeza redonda; y 1 bebé de pelo amarillo y cabeza plana. Estas proporciones, a su vez, resultan en 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 y 1/16 = 0,062. Estos también pueden expresarse como porcentajes multiplicando por 100.

Sin embargo, la naturaleza introduce una arruga crítica en estos números: tales cálculos asumen que estos alelos se heredan de forma independiente, pero el fenómeno del "enlace genético" invalida esta suposición.

Vinculación genética: definición

Los genes que están muy juntos que codifican para diferentes rasgos pueden transmitirse como una unidad gracias a un proceso llamado "recombinación". Esto ocurre durante la reproducción sexual como parte de un intercambio de material genético llamado "cruzando. "La probabilidad de que esto suceda en un par de genes está relacionada con la proximidad física de los genes en el cromosoma.

Considere una pequeña tormenta que ocurre en su ciudad cuando todos están afuera haciendo cosas diferentes. Si queda atrapado en la lluvia, ¿cuáles son las posibilidades de que un amigo seleccionado al azar también esté entre los empapados? Claramente, esto depende de qué tan cerca de ti esté el amigo seleccionado. La vinculación genética funciona de acuerdo con el mismo principio básico.

Frecuencia de recombinación

Para determinar qué tan cerca en un gen están dos alelos usando solo datos reproductivos, es decir, para resolver mapeo de genes problemas: los científicos observan la diferencia entre las proporciones fenotípicas predichas en una población de descendientes y las proporciones reales.

Esto se hace cruzando un padre "dihíbrido" con una descendencia que muestra ambos rasgos recesivos. En el caso de su biología de vinculación alienígena, esto significa cruzar un alienígena de pelo púrpura y cabeza redonda (que, en el caso de un organismo dihíbrido, tiene el genotipo PpRr) con el producto menos probable de tal apareamiento: un alienígena de pelo amarillo y cabeza plana (pprr).

Suponga que esto produce los siguientes datos para 1,000 descendientes:

  • Cabello morado, cabeza redonda: 404
  • Cabello morado, cabeza plana: 100
  • Cabello amarillo, cabeza redonda: 98
  • Cabello amarillo, cabeza plana: 398

La clave para resolver los problemas de mapeo de ligamiento es reconocer que si dos genes no están ligados, entonces los genotipos y fenotipos de la descendencia deben producirse en cantidades esencialmente iguales. Sin embargo, como puede ver en los resultados de los datos, no se producen en cantidades iguales.

Para los genes ligados, las configuraciones cromosómicas parentales (también conocidas como PpRr, cabeza redonda de pelo púrpura y pprr, pelo amarillo-cabeza plana) están sobrerrepresentados en número, mientras que las configuraciones recombinantes (Pprr y ppRr) son muchos menos.

Esto permite el cálculo de la frecuencia de recombinación, que es simplemente la descendencia recombinante dividida por la descendencia total:

(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20

Los genetistas calculan el porcentaje correspondiente para asignar el grado de ligamiento genético, que tiene unidades de "centimorgans" o cM. En este caso, el valor es 0,20 veces 100 o 20%.

Cuanto menor es la frecuencia de recombinación, más estrechamente están vinculados físicamente los genes.

Piénselo así: cuanto más cerca estén los genes entre sí en un cromosoma, más cerca estarán físicamente. Esta cercanía física hace que la probabilidad de recombinación (y por lo tanto de separación de los genes vinculados) sea mucho menor, ya que están tan cerca. Si bien la frecuencia de recombinación no es una medida directa de esta cercanía física, nos da una estimación de esa cercanía.

En resumen: se estima que es probable que dos genes con una frecuencia de recombinación grande estén más separados, mientras que aquellos con una frecuencia de recombinación pequeña probablemente estén más juntos.

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